Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
tweewekelijkse Nieuwsservice (17) 23
juni 2004 Nieuws: Eerste stamcellijnen ontwikkeld uit
embryo’s met erfelijke
aandoeningen
Onderzoekers
van het Reproductive Genetics Institute in Chicago melden op de tweede
jaarlijkse bijeenkomst van de International Society for Stemcell Research
in Boston afgelopen week dat zij voor de eerste keer stamcellijnen hebben
ontwikkeld uit embryo’s met bepaalde erfelijke aandoeningen. Het gaat om
myotone dystrofie, Duchenne spierdystrofie, ziekte
van Von Recklinghausen,
fragiele X syndroom, syndroom van Marfan, beta-thalassemie en Fanconi
anemie. De embryo’s werden na pre-implantatie genetische diagnostiek door
de ouders gedoneerd. Omdat de Verenigde Staten het gebruik van nieuwe
stamcellijnen heeft beperkt, worden deze embryonale stamcellijnen
beschikbaar gesteld aan wetenschappers die door particulieren gefinancierd
onderzoek verrichten voor nieuwe behandelingen van erfelijke
aandoeningen. Bron:
Public Health Genetics Unit Newsletter, 15 juni 2004 Mogelijkheden voor nieuwe
therapeutische behandeling van cardiovasculaire
ziekten
Canadese
onderzoekers melden dat het cholesterol- en homocysteïnegehalte,
risicofactoren voor hart- en vaatziekten, met de helft verlaagd was bij
genetisch gemodificeerde muizen die de CT of PEMT routes misten. Deze
routes zijn betrokken bij het verschaffen van lipiden voor de aanmaak van
high density en low density lipoproteïnen. De resultaten dragen volgens de
onderzoekers bij aan de ontwikkeling van een unieke therapeutische
behandeling van hart- en vaatziekten en werden op 13 juni jl.
gepresenteerd tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Society
for Biochemistry and Molecular Biology/ achtste International Union of
Biochemistry and Molecular Biology Conference in
Boston. Bron:
Federation of American Societies for Experimental
Biology, 13 juni 2004 LARGE eiwit herstelt spierfunctie bij
bepaalde soorten spierdystrofie
Onderzoek
onder leiding van Kevin Campbell aan het Howard Hughes Medical Institute
van de University of Iowa College of Medicin, heeft uitgewezen dat het
LARGE eiwit de functie van spieren bij bepaalde soorten spierdystrofie
herstelt. Dit eiwit is betrokken bij de glycolysering, zodat spiercellen
zich goed kunnen hechten in de omhullende laag. Nadat het LARGE eiwit bij
muizen met spierdystrofie tot expressie werd gebracht, verbeterde de
spierfunctie. Er werden overeenkomstige resultaten gevonden, nadat dit
eiwit tot expressie werd gebracht in de cellen van mensen met Fukuyama
congenitale spierdystrofie, muscle-eye-brain disease en het Walker-Warburg
syndroom. Het LARGE eiwit kan gebruikt worden voor een behandeling voor
deze vormen van spierdystrofie. Bron:
Howard Hughes Medical Institute, 9 juni 2004 Nieuwe genetische risicofactor voor
dikke darmkanker
ontdekt
Een
internationaal team van onderzoekers onder leiding van dr. Lipkin van het
Chao
Family Comprehensive Cancer Center van de University of California te
Irvine en dr. Gruber van de University of Michigan
hebben
gevonden dat mensen met een bepaalde variant van het MLH1 gen, 40% kans
hebben om dikke darmkanker te krijgen in vergelijking met 6% bij de gewone
bevolking. Een driejarig epidemiologisch onderzoek onder een heterogene
groep mensen met dikke darmkanker in Israël heeft uitgewezen dat meer dan
1% deze variant heeft. De resultaten kunnen gebruikt worden om personen
met deze variant op te sporen en vroegtijdig voor dikke darmkanker te
behandelen. Bron:
University of California, 9 juni 2004 Britse onderzoekers vinden gen voor
prostaatkanker
Een
studie van het Institute of Cancer Research en de University of Liverpool
heeft aangetoond dat wanneer de activiteit van het E2F3 gen te groot is er
eerder prostaatkanker ontstaat. De resultaten kunnen volgens de
onderzoekers bijdragen aan het ontwikkelen van een test om agressieve
vormen van prostaatkanker te identificeren. Bron:
Medline/Reuters Health, 8 juni 2004 Nieuwe ontdekking in onderzoek naar
progeria (2) De
ziekte progeria wordt veroorzaakt door een mutatie in het Lamin A gen. Een
Amerikaanse studie heeft aangetoond dat bij progeria de structuur en
functie van celkernen geleidelijk achteruitgaat. Deze verslechtering kan
volgens de onderzoekers worden toegeschreven aan de ophoping van het
gemuteerde Lamin A eiwit. Lamin A speelt dus een essentiële rol bij de
handhaving van de structuur en functie van cellen. De resultaten van deze
studie komen overeen met die van dr. Kill en dr.
Bridger van de Brunel University in Londen waaraan in nummer 15 van
deze nieuwsbrief aandacht werd besteed. Bron:
EurekAlert, 8 juni 2004 Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten:
€ 50,00 per jaar Aanmelden
voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te
sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 8 september
2004. ©
Stichting ERFO-centrum
Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |