Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
tweewekelijkse Nieuwsservice (15) 12
mei 2004 Nieuws Succesvolle stamceltherapie voor Hurler
Syndroom Uit
een studie in het kader van het ‘Duke Comprehensive Cancer Center's
Pediatric Blood and Marrow Transplant Program’ is gebleken dat therapie
met behulp van stamcellen uit navelstrengbloed meer succes heeft dan
therapie met stamcellen afkomstig uit beenmerg. In de groep van 20
behandelde kinderen werden minder complicaties gevonden en 85% van de kinderen die
navelstreng-stamcellen ontvingen overleefden 2 – 7 jaar. De overleving van kinderen die
beenmerg-stamcellen ontvingen ligt tussen de 63 en 72 procent. De
resultaten zijn gepubliceerd in The New England Journal of Medicine van 6
mei. Hurler
Syndroom is een stofwisselingsaandoening en wordt ook wel
Mucopolysaccharidose
I (MPS I) genoemd. Bron:
Duke
University Medical Center,
5 mei 2004. Nieuwe ontdekking in onderzoek naar
Progeria In
2003 werd vastgesteld dat een gen-mutatie in Lamin A de ziekte Progeria
veroorzaakt. Dr. Kill en dr. Bridger van de Brunel University
(West-Londen) ontdekten het achterliggende mechanisme: de mutatie
leidt ertoe dat de cellen sneller dan normaal delen en sneller afsterven.
Deze celdood leidt tot de verschijnselen van vroegtijdige veroudering
zoals kaalheid, verouderde huid, kleine gestalte, vroegtijdige hart- en
vaatziekten. Met deze ontdekking hoopt men ook meer te weten te komen over
het normale verouderingsproces en leeftijdgerelateerde aandoeningen
zoals hart- en vaatziekten en cerebro vasculair accidenten
(CVA’s). Een therapie of behandeling wordt op korte termijn niet verwacht.
Bron:
BBC News, 1 mei 2004 Gen voor zeldzame erfelijke, juvenile vorm
van Amylotrofische Lateraal Sclerose
gevonden Onderzoek
binnen aangedane families in de Verenigde Staten, België en Oostenrijk
wijst uit dat het gevonden gen codeert voor het eiwit senataxin; dit eiwit
speelt een rol in de aanmaak van andere eiwitten. Het onderzoek werd
geleid door de University
of Washington (Seattle). Of deze ontdekking ook in het belang is voor
andere gevallen van ALS is nog niet duidelijk. Bron:
United Press International, 28 apr. 2004 Mutatie in natrium-kanaal gerelateerd
aan vóórkomen famililiaire
epilepsie
Onderzoekers
van de Emory University legden een relatie tussen een mutatie in SCN1A (op
chromosoom 2) en een epilepsie syndroom
(GEFS+) in een familie. GEFS+ wordt
gekenmerkt door omvangrijke energie-uitbarstingen door de hele hersenen
waardoor een epilepsie-aanval ontstaat die soms vergezeld gaat van hoge
koortsen. De mutatie is R859C genoemd.
Bron:
EurekAlert, 27 april 2004 Europese Commissie presenteert
aanbevelingen voor gentesten De
door de Commissie samengestelde werkgroep van experts heeft 25
aanbevelingen gedaan die zich richten op standaardisatie, regelgeving,
kwaliteitsnormen en de maatschappelijke/juridische aspecten. De experts
vinden dat genetische gegevens op dezelfde manier beheerd moeten worden
als andere medische gegevens. Verder wordt o.a. aangedrongen op het
ontwikkelen van testen voor zeldzame aandoeningen, goede biobanken en
wordt de invoering van neonatale screening als prioriteit aangemerkt.
Bron:
Europese Commissie, april 2004 Prenatale blootstelling aan nicotine
blijkt hersenen gevoeliger te maken voor
verslaving Onderzoek bij ratten bevestigt dat er
een biologisch mechanisme ten grondslag ligt aan het feit dat tieners
waarvan de moeders gedurende de zwangerschap rookten, vaker zelf ook gaan
roken en sneller nicotine-afhankelijkheid vertonen. Het
proefdier-onderzoek werd uitgevoerd door farmacologen van de Duke
University Medical Center (North Carolina). De ratten die gedurende de
zwangerschap aan nicotine blootgesteld werden, bleken minder hersencellen
en hersenactiviteit te hebben. Bron:
Duke University Medical Center, 19 apr.
2004. Publicaties Prenatale
screening (2): Downsyndroom,
neuralebuisdefecten Op
verzoek van de minister van VWS heeft de Gezondheidsraad op 29 april jl.
een actualisering van het ‘Advies Prenatale screening op Downsyndroom en
neuralebuisdefecten’ (mei 2001) uitgebracht. Voor
wat betreft de screening op neuralebuisdefecten heeft echoscopie in het
tweede trimester van de zwangerschap de voorkeur van vrouwen en van de
beroepsgroepen (verloskundigen, huisartsen en gynaecologen) boven een
bloedtest. De Gezondheidsraad sluit zich daarbij aan. De
Gezondheidsraad adviseert voor de screening op Syndroom van Down de
combinatietest (nekplooimeting en bloedtest in eerste trimester) aan te bieden aan alle zwangere
vrouwen, waarbij een grenswaarde wordt gehanteerd van 1 op 175. De Raad
adviseert de beide screeningen voor alle zwangere vrouwen mogelijk te
maken en beveelt aan wetenschappelijk onderzoek te doen naar methoden om
zwangeren te informeren over de voor- en nadelen van screening.
Het
volledige Advies en de samenvatting
zijn te downloaden op de site van de Gezondheidsraad. Ervaringen
met risicoschattende testen in de zwangerschap
onderzocht ‘Opgelucht, maar ook aangedaan’: onder
deze titel zijn de resultaten gepubliceerd van een onderzoek naar hoe
zwangere vrouwen omgaan met nekplooimeting en tripletest en hoe de testen
ingrijpen in hun zwangerschap. Het onderzoek biedt inzicht in de wijze
waarop zwangere vrouwen het stapsgewijze beslissingsproces in de prenatale
diagnostiek vormgeven en beoogt daarmee allereerst aan
zwangerschapsbegeleiders handvatten te bieden voor ondersteuning bij de
besluitvorming en daarnaast bij te dragen aan discussies over ‘goede zorg’
in de prenatale diagnostiek. ‘Opgelucht maar ook aangedaan:
ervaringen van vrouwen met risicoschattende testen in de zwangerschap ‘ is
een publicatie van Els Geelen, Daphne Schipper, Anja Krumeich, Klasien
Horstman en Guy Widdershoven. Het is een uitgave van de Universiteit
Maastricht, Sectie
Gezondheidsethiek en Wijsbegeerte, Cluster Zorgwetenschappen, Postbus 616,
6200 MD Maastricht. Verslag
symposium ‘Prenatal testing: new developments and ethical dilemmas’
verschenen De
Adviescommissie voor Wetenschap en Ethiek van de KNAW heeft op 18 juni
2003 een symposium
georganiseerd over de toekomst van prenatale diagnostiek. In april is het
rapport over dit symposium verschenen; H. Galjaard en L.H.W. Noor
verzorgden de redactie. De
uitgave kan gratis besteld
worden of gedownload van
de KNAW-website. Rapportage Helpdesk 2003 van BPV&W
verschenen
In
dit verslag van het Breed Platform Verzekerden en Werk wordt een overzicht gegeven van
alle telefonische en e-mailcontacten, met name die via de Helpdesk zijn
binnengekomen. In
2003 hebben 71 mensen gebeld met een vraag over het ondergaan van
erfelijkheidsonderzoek en de mogelijke gevolgen daarvan voor het afsluiten
van een verzekering. Ook de familievraag op de gezondheidsverklaring
levert vragen op. Verder constateert het Breed Platform dat er nog steeds
medische keuringen plaatsvinden voor arbeidsgerelateerde verzekeringen
waarvoor een keuringsverbod geldt. Ook worden wachttijden gehanteerd of
uitsluitingen van gezondheidsklachten die al bij aanvang van de
verzekering bestonden. De
rapportage is te bestellen. Twee nieuwe brochures van het Breed
Platform Verzekerden en Werk
‘Uit de uitkering, aan de slag’
beschrijft overzichtelijk de diverse regelingen en
mogelijkheden waar arbeidsgehandicapten gebruik van kunnen maken om een
nieuwe baan te krijgen. De informatie is bedoeld voor mensen met een
arbeidshandicap die een uitkering ontvangen van het UWV (WAO-, Wajong-,
WAZ- of WW-uitkering) of van de Sociale Dienst
(Bijstand). ‘Bent u verzekerd van een
verzekering?’ is geactualiseerd naar aanleiding van de nieuwe
afspraken bij het aanvragen van een particuliere verzekering die per 1
maart 2003 zijn ingevoerd. De brochure richt zich vooral op mensen die
gezondheidsklachten hebben (gehad) of genetisch onderzoek hebben laten
uitvoeren. Beide
brochures kunnen aangevraagd (en gedownload) worden bij het BPV&W. Voortgangsrapport ‘Life sciences and
biotechnology: a strategy for
Europe’
De
Europese Commissie geeft in dit voortgangsrapport aan de andere Europese
organen een overzicht van wat sinds 2002 bereikt is en waar de knelpunten
in het implementatietraject zitten. In het rapport wordt beklemtoond dat er
inzake de aanbevelingen van het EU-actieplan vooruitgang is geboekt.
Hoogtepunten in de laatste 12 maanden waren: de oprichting van een
adviesgroep inzake "Concurrentievermogen in de biotechnologie", de
voltooiing van een EU-regelgevingskader voor genetisch gemodificeerde
organismen (GGO's) en initiatieven om het onderzoek op te voeren en het
aantal wetenschappers in de biotechsector te verhogen. Het
voortgangsrapport brengt de zich aandienende vraagstukken in kaart, met
inbegrip van gentests en dierlijke biotechnologie en presenteert een visie
op de jaren tot 2010. Het
rapport is te downloaden. Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten:
€ 50,00 per jaar Aanmelden
voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te
sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 2 juni
2004. ©
Stichting ERFO-centrum
Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de
Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |