Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica

Erfocentrum tweewekelijkse Nieuwsservice (14)

15 april 2004

Nieuwsberichten

Genetische oorzaak van Ziekte van Charot-Marie-Tooth (CMT) ontdekt

Onderzoekers van het Duke Center for Human Genetics melden in Nature Genetics van 4 april jl. dat de Ziekte van Charot-Marie-Tooth (CMT) wordt veroorzaakt door een defect in de mitochondria. CMT is één van de meest voorkomende, erfelijke zenuwaandoeningen.

In zeven families met CMT type 2A werd een gendefect in myofusin 2, essentieel voor een optimale werking van de mitochondria, gevonden. Volgens de onderzoekers verklaart dit gendefect de ziekteverschijnselen, namelijk het verzwakken van de spieren in de ledematen. De ontdekking kan nieuwe wegen openen voor het behandelen van deze zenuwaandoening, bijvoorbeeld met gentherapie.

Bron: Duke University Medical Center, 6 april 2004

Variaties in gen mogelijk betrokken bij ontstaan diabetes

Bij het ontstaan van diabetes spelen naast omgevingsfactoren erfelijke factoren een rol. Verschillende studies hebben aangetoond dat een erfelijke factor, namelijk bepaalde variaties in het HNF4a-gen, kunnen leiden tot diabetes type II en een andere vorm van diabetes, het zogenaamde Mature-Onset Diabetes of the Young (MODY). Een ander onderzoek laat zien dat het eiwit dat codeert voor dit gen, het HNF4a-eiwit, de werking van veel genen in de alvleesklier en lever reguleert. De onderzoekers vermoeden dat veranderingen van het HNF4a-eiwit de functie van deze organen ontregelt waardoor diabetes kan ontstaan.

Bron: Genome News Network, 2 april 2004

Staten VS ontwikkelen eigen stamcelwetgeving

Terwijl de University of Minnesota bij de FDA toestemming heeft gevraagd om clinical trials met menselijke stamcellen te starten, wordt in de Senaat en het Huis van Afgevaardigden van Minnesota nog gedebatteerd over de wetgeving voor onderzoek met embryonale stamcellen. Omdat het onderzoek met particuliere fondsen gefinancierd wordt, valt het niet onder het federale verbod van augustus 2001. Naast stamcellen van embryonale oorsprong worden ook stamcellen van volwassen oorsprong voor het onderzoek in Minnesota ingezet.

De Massachusetts Joint Comittee on Health Care is akkoord gegaan met een wet die onderzoek met embryonale stamcellen toestaat, maar reproductief klonen verbiedt. Wetgeving van gelijke strekking werd al eerder ingevoerd in Californië en New Jersey.

De staat Delaware heeft besloten de behandeling van een wet die reproductief kloneren verbiedt, maar therapeutisch kloneren toestaat, op te schorten. Eerst mogen voor- en tegenstanders van de wet voor het gehele Huis van Afgevaardigden hun standpunten uiteen zetten.

Bron: BioNews 29 maart 2004.

AZG en RuG mogen stamcellen winnen uit menselijke 'rest-embryo's

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) heeft het Academisch Ziekenhuis Groningen (AZG) en de Rijksuniversiteit Groningen (RuG) als eerste in Nederland toestemming gegeven voor het gebruik van menselijke embryocellen voor stamcelonderzoek. Zij mogen daarvoor 'rest-embryo's' van de IVF-kliniek van het AZG gebruiken. Voor het gebruik van deze embryo's is expliciete toestemming van de donorparen nodig. De Groningse onderzoekers, verenigd in het Groningen Stamcelcluster, willen nagaan onder welke omstandigheden stamcellen kunnen uitgroeien tot hartspiercellen, zenuwcellen, bloedcellen en zelfs niercellen. Naast stamcellen van embryo's worden ook beenmergstamcellen van volwassenen onderzocht om vast te stellen of met beide soorten stamcellen dezelfde resultaten kunnen worden behaald.

Bron: website Academisch Ziekenhuis Groningen, 29 maart 2004

Gen gerelateerd aan fatale ademhalingsaandoening bij pasgeborenen

Mutaties op het ABCA3 gen blijken verantwoordelijk voor het ontbreken van de surfactant factor in de longblaasjes van pasgeborenen. Onderzoekers analyseerden het DNA van 21 baby's met ernstige ademhalingsmoeilijkheden uit 14 families. De meeste kinderen stierven binnen een maand na de geboorte. Bij 16 van de 21 baby's werden mutaties in het ABCA3-gen aangetroffen. Elke mutatie werd maar in één familie gevonden, kinderen van hetzelfde ouderpaar hadden dezelfde mutatie. Verder onderzoek is noodzakelijk; bij sommigen van de onderzochte groep werden geen mutaties in het ABCA3 gen aangetroffen en moet de oorzaak elders liggen. De ontdekking van de genmutatie maakt genetic counseling voor de betrokken families mogelijk.

Bron: Healthday, 24 maart. 2004

Grootschalige toepassing RNA-interferentie leidt tot ontdekking vijf nieuwe kankergenen

Onderzoekers van het Nederlands Kanker Instituut - Anthoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis hebben de genen gevonden door voor het eerst op grote schaal RNA-interferentie toe te passen. Deze genen zijn actief bij de zogenaamde "p53-route", deze route speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van kanker; bij 50% van de verschillende soorten kanker is deze route veranderd. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in de editie van Nature van 5 april jl. RNA-interferentie, een techniek waardoor de activiteit van genen wordt onderdrukt, kan worden toegepast om de moleculaire oorzaak van kanker vast te stellen.

Bron: Persbericht NKI/Antoni van Leeuwenhoek, 23 maart 2004.

Publicaties

Brochure: Speuren in de complexe wereld van maatschappij en genomics

Recent verscheen een journalistieke beschrijving van de elf onderzoeksprojecten die in het kader van het NWO-onderzoeksprogramma 'De Maatschappelijke Component van het Genomicsonderzoek (MCG) gehonoreerd zijn. Binnen het MCG staat 'het onderzoek naar de wisselwerking tussen genomics en de grondslagen en ordening in de samenleving, het zelfbeeld van individuen en de omgang met mens, dier en milieu' centraal. Behalve een beschrijving van de projecten zoals die op 25 september 2004 werden gepresenteerd, heeft de auteur ook de opmerkingen weergegeven die de deelnemers aan het eind en na afloop van de bijeenkomst maakten. Daarbij was er onder meer aandacht voor het punt van de 'praktische bruikbaarheid' van de uitkomsten van dit type projecten, verbetering van de onderlinge samenhang en de interactie tussen de verschillende onderzoeken. De nederlands/engelse brochure is te bestellen bij het Nationaal Regie-Orgaan Genomics per e-mail: erb@nwo.nl of telefonisch 070-344 0558 (Dr. M.C. Erb).

Publieke opinie over dierproeven in Nederland

In opdracht van de Dierenbescherming heeft Intomart GfK in een representatieve groep nederlanders onderzoek gedaan naar de kennis en informatie over dierproeven in Nederland , de algemene houding ten aanzien van dierproeven en wat men toelaatbaar vindt. Drie factoren spelen bij de acceptatie van dierproeven een doorslaggevende rol: hoe hevig is het lijden van de dieren, voor welke doeleinden wordt de proef uitgevoerd en op welk dier wordt getest. Voor geen enkele dierproef is een meerderheid te vinden als er sprake is van hevig lijden. Slechts 34 procent van de mensen vindt een proef waarbij muizen hevig moeten lijden voor de ontwikkeling van een geneesmiddel toelaatbaar.

Een verslag van dit onderzoek is te downloaden op de website van de Dierenbescherming.

Beoordeling en adoptie van biotech geneesmiddelen in ziekenhuizen

Paulien Selderijk bracht in kaart op welke wijze de beoordeling van biotech middelen in Nederlandse ziekenhuizen plaatsvindt. Het onderzoek betreft geneesmiddelen die via de ziekenhuisapotheek geleverd worden. Ze concludeert o.a. dat door het keuzebeleid van ziekenhuisapothekers de patiënt de dupe kan zijn van de individuele vrijheid van ziekenhuizen en medische professionals, en dientengevolge van de plaatselijke verschillen tussen de beschikbaarheid van therapieën en geneesmiddelen, zonder dat hij zich daarvan bewust is. Ze beveelt aan meer transparantie, consistentie en uniformiteit aan te brengen en de autonomie van patiënten meer te respecteren dmv. complete voorlichting van patiënten over behandelingsmethoden.

Het rapport is uitgegeven door de Wetenschapswinkel Geneesmiddelen en kan bij de Utrechtse wetenschapswinkels besteld worden.

'Zwanger worden : handboek voor kinderwensers en twijfelaars'

Onder bovenstaande titel is begin april een boek verschenen van de hand van verloskundige Mariël Croon met als onderwerp de periode vóór de zwangerschap. Er wordt aandacht besteed aan aspecten zoals de gezondheidsrisico's voor aanstaande moeder en kind, een gezonde leefstijl, arbeidsomstandigheden, erfelijke aandoeningen, infectieziekten, geslachtsziekten, HIV. etc. Een voorproefje van het boek is te vinden op de website http://www.zwanger-worden.nl/. De inhoudsopgave en een aantal hoofdstukken uit het boek die relevant zijn in het kader van erfelijkheid en gezondheid zijn er te printen. De site is gemaakt in samenwerking tussen Mariël Croon en het Erfocentrum.

'Zwanger worden' is een uitgave van Uitgeverij Thoeris (ISBN: 90-808-1131-9) en verkrijgbaar in de boekhandel.

Gezondheidsraad adviseert over bewaartermijn patiëntengegevens

Op 1 april 2005 loopt de in de Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst (WGBO) opgenomen overgangsbepaling af, op grond waarvan meer dan tien jaar oude medische dossiers na inwerkingtreding van de wet nog bewaard mochten blijven. Als gevolg hiervan dreigt vernietiging van dossiers. De Gezondheidsraad heeft o.a. rechtsvergelijking toegepast met andere Europese landen en knelpunten van de huidige regeling geïnventariseerd. Samenvattend adviseert men via wetswijziging ruimte te maken voor substantieel langer bewaren van medische gegevens.

'Bewaartermijn patiëntengegevens: pleidooi voor wetswijziging' is verschenen op 1 april 2004 (rapportnummer 2004/08). Persbericht, samenvatting en volledig rapport zijn te downloaden bij de Gezondheidsraad.

Redactie: documentatie Erfocentrum

(p.bloem@erfocentrum.nl)

Kosten: € 50,00 per jaar

Aanmelden voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres.

De volgende nieuwsservice verschijnt op 12 mei 2004.

Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving.

Het Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)