Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
tweewekelijkse Nieuwsservice (10) 11
februari 2004 Nieuws: Groot-Brittannië:
'verzekeraars moeten toegang krijgen tot
genetische In
een artikel in 'The Lancet' stellen Raithatah en Smith,
gezondheidseconomen aan de University of East Anglia, dat de gegevens uit
gentesten niet wezenlijk verschillen van andere medische gegevens en dat
verzekeraars inzage daarin moeten (kunnen) krijgen om hun premies te
kunnen berekenen. Testen op genetische aanleg leveren volgens hen geen
nieuwe ethische dilemma's op. Het huidige 5-jarige moratorium dat de
Association of British Insurers (ABI) in acht neemt, loopt in november
2006 af. GeneWatch
is bezorgd. Bron:
BBC News online 30 jan. 2004. Minder serotonine-receptoren in
hersenen van mensen met
paniekstoornissen
Onderzoek
van het Amerikaanse NIH heeft uitgewezen dat mensen met paniekstoornissen
minder serotonine type 1A receptoren in de hersenen hebben vergeleken met
mensen zonder deze aanvallen. Serotonine, de stof die aan deze receptoren
bindt, is betrokken bij het reguleren van gemoedstoestanden. Het is nog
onduidelijk waarom mensen met paniekstoornissen minder serotonine type 1A
receptoren hebben. De onderzoekers denken aan genetische factoren omdat
deze stoornissen familiair voor kunnen komen. Volgens de onderzoekers kan
deze studie een bijdrage leveren aan de ontwikkeling van medicijnen tegen
paniekstoornissen met een specifiekere werking. Bron:
Reuters Health, 3 februari 2004 / Journal of Neuroscience, January 21,
2004 Uitwisseling van genen tussen het X chromosoom en
autosomen
Een
studie van de Universiteit van Chicago heeft inzicht verschaft in de
evolutie van genen op het X-chromosoom en de retrotranspositie
(verandering van de positie van genen) op dit chromosoom. De resultaten
laten zien dat het X chromosoom - in vergelijking met de autosomen -
in staat is om meer genen te ontwikkelen. Daarnaast hebben voornamelijk
genen die specifiek zijn voor mannen zich van het X chromosoom naar de
autosomen verplaatst, terwijl niet-geslachtsgerelateerde genen zich in
tegenovergestelde richting hebben bewogen. De onderzoekers hebben
(nog) geen verklaring hiervoor. Bron:
Daily News from The Scientist, 2 febr. 2004 Europees netwerk voor bio-informatica
krijgt 12 miljoen Euro
De
Europese Commissie heeft, onder de titel BioSapiens Project, geld
beschikbaar gesteld aan een Europees netwerk van 24 centra gevestigd in 14
landen. De bio-informatici in deze centra slaan de data die het sequensen
van genomen opleveren, elektronisch op en analyseren deze. Inmiddels is er
een informatie-overload ontstaan. De doelstelling van het BioSapiens
Project is om het werk van deze Europese computerexperts te verbeteren
door het verbinden van de onderzoeksactiviteiten en -gegevens tot 1
virtueel onderzoeksinstituut. Op termijn moet dit leiden tot een
versterking van de Europese positie op het gebied van bio-informatica.
Bron:
European Bioinformatics Institute, 23 jan. 2004 Verenigde
Staten: prenatale diagnostiek voor alle zwangeren economisch
verantwoord Op
basis van een rekenmodel waarin epidemiologische, financiële en klinische
argumenten gecombineerd werden, concluderen Harris et al. ("Cost utility
of prenatal diagnosis and the risk-based threshold", The Lancet) dat het
aanbieden van prenatale diagnostiek aan alle zwangeren kosteneffectief is
ongeacht de leeftijd van de moeder of andere elementen die de kans op de
foetus met een chromosomale aandoening verhogen. Voor het onderzoek
beperkte men zich tot diagnostiek van veelvoorkomende chromosomale
aandoeningen zoals Down syndroom (trisomie 21), Edwards syndroom (trisomie
18) en Patau Syndroom (trisomie 13). De zwangere vrouwen in de
onderzoeksgroep prefereerden het (verhoogde) risico op een miskraam als
gevolg van de ingreep boven het risico op
een
kind met de bovengenoemde aandoeningen. Momenteel wordt in de VS invasieve
prenatale diagnostiek alleen aangeboden aan vrouwen van 35 of ouder en/of
vrouwen met een anderszins verhoogd risico. In een commentaar stelt de
Britse Public Health Genetics Unit dat in een onderzoeksgroep waarin de
zwangeren in meerderheid een tegengestelde keus maken (risico op miskraam
weegt zwaarder dan risico op aangedaan kind) een hele andere
kosten/baten-uitkomst geeft. Bron:
Public Health Genetics Unit, 29 jan. 2004 Erfelijke aandoening FXTAS regelmatig verward met
Parkinson's en
Alzheimer
Fragile
X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) treft voornamelijk mannen van
boven de 50 en wordt gekenmerkt door tremor, evenwichtsproblemen en
dementie. De erfelijke aandoening is zeer nauw gerelateerd aan Fragiele
X-syndroom en komt relatief veel voor. Bij FXTAS is het gen FMR1
langer dan normaal door repeterende DNA-structuren ('permutation
expansions'). Over het algemeen zijn aangedane personen eerst zeer
intelligent en productief, na hun vijftigste worden de symptomen van de
hersenbeschadiging als gevolg van de genmutatie zichtbaar. Aangedane
mannen erven de mutatie van hun moeders en geven het door aan al hun
dochters. Bij het overerven naar de volgende generatie worden de
'expansions' langer. Vrouwen worden door hun tweede (niet-aangedane)
X-chromosoom beschermd tegen FXTAS. De onderzoekers dringen bij het
constateren van Fragiele-X syndroom aan op onderzoek naar FXTAS in de
familie en bij het constateren van FXTAS op familieonderzoek naar
Fragiele-X syndroom. Bron:
Healthday, 27 jan. 2004 Publicaties: European
Rare Chromosomes United: onderzoeksresultaten
gepubliceerd
Onder
auspiciën van de VSOP heeft Annet van Betuw van het Chromosome Help
Station een onderzoek verricht naar de behoeften en wensen van mensen met
een zeldzame chromosoomafwijking in diverse Europese landen. Het rapport
is op 11 februari verschenen. De (ouders van) aangedane kinderen ervaren
problemen bij het verkrijgen van de diagnose, informatievoorziening, goede
zorg en het vinden van lotgenoten. Omdat de aandoeningen zeer zeldzaam
zijn, is samenwerking op (inter)nationaal niveau noodzakelijk. In het
rapport worden aanbevelingen gedaan voor nationale expertise-groepen die
mensen met elkaar in contact kunnen brengen, gegevens verzamelen over het
natuurlijk verloop van de aandoeningen en informatie kunnen verstrekken.
De nationale groepen zouden op internationaal niveau moeten
samenwerken in een Europese expertise-groep. EUROCAT tabellenboek 1981-2001
verschenen
In
dit boek een overzicht van de frequenties waarmee verschillende aangeboren
afwijkingen voor zijn gekomen. Speciale aandacht wordt besteedt aan
medicijngebruik tijdens de zwangerschap en prenatale diagnostiek. EUROCAT
heeft momenteel een bestand van ruim 8500 cases waarin gedetailleerd
gegevens zijn vastgelegd over de aandoening en over medicijngebruik,
opleiding en beroep van de ouders, aandoeningen in de familie, kunstmatige
bevruchtingstechnieken etc. Het Tabellenboek kan besteld worden via
e-mail: eurocat@medgen.azg.nl Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten:
€ 50,00 per jaar Aanmelden
voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te
sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 25 februari
2004. ©
Stichting ERFO-centrum
Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de
Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |