Actualiteiten rond
erfelijkheid en genetica
Erfocentrum
Tweewekelijkse Nieuwsservice (8) 14
januari 204 Nieuws: Met
ingang van 1 januari gaat de test deel uitmaken van het standaard
bloedonderzoek dat vrouwen ook nu al krijgen aangeboden rond de 12e week
van hun zwangerschap. VWS neemt hiermee het advies over van het College
voor zorgverzekeringen (CVZ), dat de landelijke coördinatie van het
bloedonderzoek bij zwangeren verzorgt. Door aan het begin van de
zwangerschap te testen op HIV kan de overdracht op de baby vaak worden
voorkomen. De kosten voor deze aanvulling in het bloedonderzoek bedragen 3
miljoen euro per jaar. Bron:
Ministerie van VWS, 16 dec. 2003 Stuurgroep Weesgeneesmiddelen start
reeks “Orphan Café’s” Onder
het motto ‘Weesgeneesmiddelen en zeldzame aandoeningen in
economisch perspectief’
zal op 5 februari a.s. het thema ‘Economie’ aan de orde komen. Onder
leiding van Ilona Hofstra discussiëren drs. Hans Kamps (o.a. columnist
Financieel Dagblad en auteur van een rapport over de beheersbare kosten in
de farmaceutische zorg) en dr. Cees Smit (voorzitter VSOP en
ervaringsdeskundige) over de stelling “Weesgeneesmiddelen zijn in beginsel
niet rendabel, hoe kunnen deze middelen toch op de markt worden gebracht?”
Lokatie is Grand-café Ottone in Utrecht. Er zullen dit jaar vier Orphan
Cafés plaatsvinden. Bron:
Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, 13 jan. 2004 Twee verschillende genen gerelateerd
aan Colitis Ulcerosa en
Ziekte van Crohn Een
bepaalde versie van het NFKB1-gen blijkt een belangrijke risicofactor voor
Colitis Ulcerosa; het betreffende gen speelt een rol in de aanmaak van een
stof werkzaam binnen het immuunsysteem en bij het mechanisme van
geprogrammeerde celdood. Een ander gen, MDR1, wordt in relatie gebracht
met Ziekte van Crohn en mogelijk ook Colitis Ulcerosa. Familieleden van
Colitis Ulcerosa-patiënten hebben een acht maal hogere kans op de
aandoening, familieleden van Crohn-patiënten een tien maal hogere kans op
Crohn. Daarnaast blijken de familieleden van patiënten met één van beide
aandoeningen ook een verhoogde kans te hebben op het ontwikkelen van de
andere aandoening. In combinatie met het eerder in relatie met IBD
gebrachte NOD2-gen willen de onderzoekers zich nu richten op methoden om
IBD te behandelen of te voorkomen. Bron:
Johns Hopkins University, 19 dec. 2003 Geen familiair verband tussen Syndroom
van Down en
neuraalbuisdefect
Populatieonderzoek
en familiescreening lijkt erop te wijzen dat er geen verband is tussen het
vóórkomen van beide aandoeningen binnen families; het onderzoek
werd uitgevoerd in Zuid-Amerika. Bij 5.404 zwangerschappen was in 5
gevallen sprake van het syndroom van Down, terwijl er in het gezin iemand
met een defect van de neurale buis of een hydrocephalus voorkwam. Na
correctie voor de leeftijd van de moeder zouden 5,13 gevallen worden
verwacht. Bij 12 van de 8.066 zwangerschappen was sprake van een defect
van de neurale buis of een hydrocephalus, terwijl er 17,18 werden
verwacht. Bron: British
Medical Journal, 8 januari 2004 Aankondiging Environmental
Polymorphism Registry
De
University of North Carolina (UNC) en de National Institute of
Environmental Health Sciences (NIEHS) starten deze maand onder
bovenstaande titel met het opbouwen van een DNA-databank ter bestudering
van de samenhang en interactie tussen genen, omgeving en ziekten. Deelname
is vrijwillig en niet-anoniem; persoonlijke gegevens worden herleidbaar
opgeslagen. In de toekomst kunnen de deelnemers benaderd worden voor
wetenschappelijk onderzoek. Bij een eerdere inventarisatie onder de
patiënten van de UNC-klinieken gaf 80% toestemming voor opname in de
databank. Bron:
University of North Carolina School of Medicine, 8 jan. 2004.
Gen en vetinname gerelateerd aan
arteriosclerose
Uit onderzoek
gepubliceerd in The New England Journal of Medicine blijkt dat personen
die een veelvoorkomende variant van het ALOX5 –gen hebben en bepaalde
vetten eten een grotere kans op arteriosclerose hebben. Dit is een
risicofactor voor hartaanvallen en CVA. Het vervangen van de betreffende
vetten voor ‘goede’ vetten (zoals in visolieën) blijkt de negatieve
effecten van de genvariant teniet te doen. Bron:
Bionews, 8 jan. 2004 ‘Astma-gen’ verergert ontwikkeling
arteriosclerose
Onderzoekers
van de UCLA/USC ontdekten dat de vaten van een 40-jarige met een variant
van het gen 5-Lipogenase (5-LO)
er uitzagen als die van een 50-jarige met een normale versie van
het gen. In eerder onderzoek werd een relatie gelegd tussen 5-LO en astma.
Mogelijk kunnen astmamedicijnen nu ook ingezet worden om de ontwikkeling
van arteriosclerose te bestrijden bij mensen met een verhoogd risico op
hartaanvallen en
CVA. Men verwacht binnenkort
een test voor risicodragers. Bron:
University of California, 1 jan. 2004 Instelling van een
European Fund for Research Excellence
bepleit
De
door de Raad van Ministers ingestelde Europese Research Council Expert
Group adviseert in haar eindrapport de oprichting van een European
Research Council dat
bovengenoemd fonds moet gaan beheren. Voorgesteld wordt jaarlijks 2
miljard euro beschikbaar te stellen voor hoog-kwalitatief
onderzoeksgerichte research op alle wetenschapsgebieden.
Onderzoeksvoorstellen worden via een transparante peer-review structuur
beoordeeld. Een volgend
Framework Programme zou de benodigde financiën moeten
leveren. Bron:
The Scientist, 24 dec. 2003 Blakemore (MRC) dreigt met vertrek bij uitblijven
overheidssteun voor
proefdieronderzoek Colin
Blakemore, chief executive van de Britse Medical Research Council (MRC),
vraagt daarnaast een bevestiging van de regering dat wetenschappers hun
standpunten publiekelijk uit mogen dragen. Volgens gewoonte krijgt de
chief executive van MRC een adelijke titel (knighthood); uitgelekte
interne documenten wijzen erop dat dit Blakemore is geweigerd vanwege zijn
pro-dierproeven houding. Minister Sainsbury (Wetenschap) benadrukte voor
de BBC dat de regering het proefdieronderzoek steunt en de weigering van
het toekennen van de titel geen regeringsstandpunt uitdraagt.
Bron:
The Scientist, 23 dec. 2003. Internationaal consortium lanceert HapMap
project
Doel
is een totale inventarisatie van de menselijke haplotypes; het budget
bedraagt 100 miljoen dollar. In the International HapMap Consortium werken
samen: NHGRI en Baylor
College of Medicine
(VS), Sanger Institute
en Oxford University (GB), het Chiniese HapMap Consortium en teams van
universiteiten in Japan, Afrika, China en Canada. Bron:
The Scientist, 19 dec. 2003 Publicaties:
Er
zijn geen nieuwe publicaties. Redactie:
documentatie Erfocentrum Kosten:
€ 50,00 per jaar Aanmelden
voor de Erfocentrum twee-wekelijkse
Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl
onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. De
volgende nieuwsservice verschijnt op 28 januari
2004. ©
Stichting ERFO-centrum
Het
Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt
over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) |