Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica

 

Erfocentrum Tweewekelijkse Nieuwsservice (3)

8 oktober 2003

 

 

Nieuws:

 

Analyse van grootste gedeelte van humaan genoom door 1 chip mogelijk

Biotechnologie-firma Affymetrix presenteerde recent de microarray voor analyse van het hele genoom op 1 chip. Het Amerikaanse National Human Genome Research Institute (NHGRI) noemt deze nieuwe chip ‘een belangrijke ontwikkeling’, maar wil de chip eerst zelf testen. Ook de Britse Medical Research Council (MRC) reageert enthousiast. Binnenkort worden soortgelijke producten van andere firma’s verwacht.

Bron: The Scientist, 3 oktober 2003.

 

Human Protein Reference Database THOROUGH officieel gelanceerd

De database bevat op dit moment gegevens over 3000 menselijke eiwitten, doel is voor het einde van 2004 10.000 eiwitten te hebben beschreven. Bijzonder is dat ook de bekende interacties tussen eiwitten terug te vinden zijn. Het betreft een internationaal project waaraan wetenschappers uit de Verenigde Staten, India, België en Denemarken deelnemen. Wetenschappers krijgen gratis toegang tot de database, voor bedrijven wordt gewerkt aan licentievoorwaarden.

Bron: Johns Hopkins Medical Institutions, 2 oktober 2003.

 

Nieuw inzicht in ontstaan Retinitis Pigmentosa

Onderzoek aan de Darthmouth Medical School geeft aanwijzingen dat één enkele mutatie in het gen Rhodopsin een keten van veranderingen in de retina in gang zet, die leidt tot Retinitis Pigmentosa en uiteindelijk blindheid. Verder onderzoek richt zich op de vraag waarom Rhodopsin soms muteert en hoe de keten van veranderingen gestopt kan worden.

Bron: Darthmouth Medical School, 1 oktober 2003

 

Onderzoek naar onbevruchte eicellen als bron voor stamcellen

Na meer dan twee jaar onderzoek concluderen wetenschappers van de Wake Forest University  (North Carolina) dat stamcellen geproduceerd uit onbevruchte eicellen van apen zich net zo ontwikkelen als stamcellen geproduceerd uit embryo’s. Omdat een onbevruchte eicel nooit uit kan groeien tot een levensvatbaar individu biedt dit mogelijkheden de bestaande ethische bezwaren tegen het gebruik van embryonale stamcellen te vermijden. In het kader van vervolgonderzoek zullen de aldus verkregen stamcellen ingezet worden voor het genezen van zieke dieren.

Bron: Proceedings of the National Academy of Sciences, 30 september 2003.

 

Systemische Sclerodermie niet alleen huidaandoening

Weefselonderzoek bij mensen met en zonder de aandoening door onderzoekers van de Stanford University  heeft uitgewezen dat meer dan 2700 genen bij aangedane personen anders functioneren dan bij mensen zonder de aandoening. De anders functionerende genen werden niet alleen in de aangedane huid gevonden, maar ook in niet-aangedane huiddelen en in ander lichaamsweefsels. Deze ontdekking zal op termijn gevolgen hebben voor de behandeling. In een volgende fase zal internationaal onderzoek opgestart worden.

Bron: HealthDay, 29 september 2003.

 

Gevoeligheid voor SARS-besmetting genetisch bepaald

Dr. Marie Lin, verbonden aan het Mackay Transfusion Medicine Laboratory in Taiwan, onderzocht waarom sommigen na langdurig contact met SARS-patiënten niet besmet werden, terwijl anderen na een kort contact SARS kregen. Bloedonderzoek wijst erop dat mensen met de HLA-B46 genvariant in hun bloed sneller besmet raken, terwijl dragers van de HLA-B13-variant relatief immuun zijn. Ongeveer 10% van de bevolking van Taiwan heeft de HLA-B46-variant.

Bron: Tapei Times, 25 sept. 2003

 

Borstkankerdiagnostiek mogelijk in ziekenfonds

Het College voor Zorgverzekeringen (CvZ) en het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis gaan een haalbaarheidsstudie doen naar het opnemen van genexpressiediagnostiek voor de behandeling van borstkanker in het ziekenfondspakket. Doel is de kosten en besparingen in kaart te brengen en te onderzoeken hoe de arts de informatie uit deze microarray-diagnostiek mee laat wegen in diagnose en behandelplan. Verder wordt onderzocht hoe de patiënt de uitslag interpreteert. De studie moet in het voorjaar van 2004 worden afgerond.

Bron: Medisch Contact, 23 september 2003.

 

Publicaties:

 

Justitiële Verkenningen: Biotechnologie

In dit themanummer (augustus/september) wordt een beeld gegeven van de wijze waarop de toelating van biotechnologische toepassingen op de markt is geregeld, alsmede de discussies die daaraan ten grondslag liggen. De ethische aspecten komen daarbij ruimschoots aan bod. Tegelijkertijd is er naar gestreefd meer inzicht te bieden in de feitelijke ontwikkelingen op de verschillende toepassingsgebieden, zoals gezondheidszorg, landbouw en voeding.

Enkele artikeltitels: ‘Biotechnologie; ethiek en regelgeving’. ‘Mensen kloneren? Een overzicht van de discussie’ en ‘Biotechnologie en geneeskunde’.

‘Justitiële Verkenningen’ is een uitgave van het Wetenschappelijk Onderzoek- en Documentatiecentrum (WODC) van het Ministerie van Justitie en Boom Juridische Uitgevers.

Het themanummer kan nabesteld worden bij Boom Juridische Uitgevers en kost 14 Euro.

 

Handboek Diabetesvoorlichting aan allochtonen

Tijdens het symposium ‘Diabeteszorg voor allochtone Nederlanders’ op 3 oktober jl. (RAI, Amsterdam) is als officiële start van de samenwerking tussen de afdelingen van de Diabetes Vereniging Nederland en diabetesverpleegkundigen het ‘Handboek Diabetesvoorlichting aan allochtonen’ gepresenteerd. Het Handboek biedt achtergrondinformatie over de invloed van cultuur en cultuurverschillen op de beleving van diabetes en de wijze waarop het beste voorlichting kan worden gegeven.

Het Handboek kan besteld worden bij de coördinator Allochtonenproject van de Diabetes Vereniging Nederland, mevrouw Diny Engelman.

 

Groot Brittannië:  nieuwe versie van Biobank Ethics and Governance Framework

In reactie op kritiek van lobby-organisaties en de politiek zijn de richtlijnen verder aangescherpt. In de nieuwe versie wordt de privacy van de degenen die DNA af zullen staan aan de Biobank verder beschermd.  Daarnaast wordt verkoop van DNA-materiaal voor privé- of commerciële doelen verboden en krijgen alleen wetenschappers onder strikte voorwaarden toegang tot de gegevens. Het Biobank-project heeft tot doel een half miljoen DNA-monsters te verzamelen voor toekomstig medisch onderzoek.

De UK Biobank Ethics and Governance Framework kan hier nagelezen worden.

 

Europese Commissie presenteert ethische richtlijnen voor financiering stamcelonderzoek

Op 22 september jl. heeft Commissaris Philippe Busquin het voorstel aan het Europese Parlement gezonden. Over het voorstel zal waarschijnlijk door het Parlement in de plenaire zitting van 17-21 november 2003 besloten worden. De Europese Raad zal naar verwachting tijdens de bijeenkomst van 27 november besluiten. 

De richtlijnen hebben betrekking op onderzoeksactiviteiten met menselijke embryonale stamcellen in het kader van het 6th Framework Programme.

 

 

 

 

Redactie: documentatie Erfocentrum

(p.bloem@erfocentrum.nl)

 

Kosten: € 50,00 per jaar

 

[voor de proefperiode september-december 2003 geldt een introductietarief van € 15,00]

 

Aanmelden voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres.

 

De volgende nieuwsservice verschijnt op 22 oktober 2003.

 

© Stichting ERFO-centrum

 

Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving.

 

Het Erfocentrum is een initiatief van de  Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)