Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica
Erfocentrum Tweewekelijkse Nieuwsservice (1)
10 september 2003
Gen voor zeldzame vorm epilepsie geïsoleerd.
Een internationaal team onder leiding van onderzoekers van het Hospital for Sick Children en de University of Toronto heeft het gen gevonden dat in 40% van de gevallen verantwoordelijk is voor het ontstaan van Lafora ziekte, een zeer ernstige vorm van epilepsie die veelal binnen 10 jaar dodelijk is. Lafora ziekte komt voor bij 1 op de 80.000 mensen; deze ontdekking maakt een gentest mogelijk. Het team bestond uit onderzoekers uit Canada, Saudi Arabië, Italië, Spanje en de Verenigde Staten.
Bron: Hospital for Sick Children, 7 sept. 2003
Schizofrenie en manisch-depressiviteit mogelijk genetisch verwant
Onderzoekers van het Babraham Institute (Cambridge, GB) hebben aangetoond dat mensen die aan een van beide aandoeningen lijden een soortgelijke afwijking hebben in sleutelgenen betrokken bij de stof myeline. Myeline 'isoleert' de zenuw- en hersencellen.
Verder onderzoek is noodzakelijk, maar mogelijk ligt in een test op deze afwijking een kans mensen met een verhoogde kans op de aandoeningen vóór het ontstaan van schizofrenie of manische-depressiviteit al te behandelen.
Bron: Reuters Health, 4 sept. 2003
Groot-Brittannië: Advies "ook prenatale screening voor Fragiele-X-syndroom"
Op verzoek van de National Health Service heeft een groep onderzoekers olv. de Birmingham University analyserend onderzoek gedaan en een advies uitgebracht.
Men adviseert de regering het al bestaande NHS beleid rond het aanbieden van prenatale diagnostiek uit te breiden met een test op Fragiele X-syndroom. Het aanbieden van de test aan alle zwangeren noemt men 'acceptabel' en 'kosteneffectief' op voorwaarde dat bij een positief testresultaat de zwangerschap beëindigd wordt. In oktober vergadert een deel van de National Screening Committee over de ethische kanten van deze aanbeveling.
Bron: The Guardian, 3 sept. 2003
Chromosoom-lokatie voor tweede vorm van Syndroom van Joubert gevonden
Het gen of de genen liggen op chromosoom 11. Deze vorm van Joubert-syndroom wordt gekenmerkt door oog- en nierproblemen naast de klassieke symptomen. Uit eerder studies was al een locatie op chromosoom 9 bekend. De onderzoekers van de University of California, San Diego deden onderzoek bij 3 families uit het Midden Oosten waarin door bloedverwante huwelijken een aantal aangedane personen voorkomen.
Bron: UCSD News, 3 sept. 2003
Ecstacy-gebruik gedurende de zwangerschap lijkt niet zonder gevaar
Dierproeven wijzen erop dat gebruik van XTC in de eerste 3 maanden van de zwangerschap mogelijk kan leiden tot hersenbeschadiging en gedragsveranderingen bij het kind.
Voor het onderzoek, gefinancierd door de National Institute on Drug Abuse (NIDA), werd gebruik gemaakt van ratten.
Bron: Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 3 sept. 2003
VS: experimentele gentherapie voor Ziekte van Parkinson
Het Presbyterian Hospital in New York is gestart met een proef met gentherapie bij 12 personen. Doel is de voortgang van de ziekte te stoppen. Het gen (GAD) wordt rechtstreeks in de hersenen geïnjecteerd. Vorig jaar werd door de US Food en Drug Administration toestemming verleend voor deze behandeling.
Bron: Reuters, 20 aug. 2003
Publicaties:
Raad voor de Volksgezondheid en Zorg publiceert advies 'Van patiënt tot klant'
Op 2 september jl. werd het advies aan staatssecretaris van VWS, Ross-Van Dorp aangeboden. Samengevat stelt de RVZ dat de patiënt informatie moet krijgen over de kwaliteit van de zorg en een betaalrelatie met degene van wie hij of zij de diensten afneemt. De aanbieders van zorg moeten geprikkeld worden beter te luisteren naar wat de patiënt wil. De patiënt wordt ook meer 'klant' door te zorgen voor betere beschikbaarheid van zorg; bij de planbare zorg is daarbij een lichte overcapaciteit aan professionals nodig.
Het advies werd vergezeld van het resultatenonderzoek 'Internetgebruiker en kiezen van zorg' en van de achtergrondstudie 'Zorgaanbod en cliëntenperspectief'.
Op de website van de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg kunnen de publicaties besteld of gratis gedownload worden.
Nieuwe editie van 'Geneesmiddelen, zwangerschap en borstvoeding'.
Uitgebreid en betrouwbaar overzicht onder redactie van H.C.S. van Buren van gangbare medicijnen en de mate waarin die een gevaar (kunnen) opleveren voor embryo, foetus of zuigeling. Per ziektebeeld worden in dit naslagwerk voor gynaecologen, huisartsen en verloskundigen concrete adviezen gegeven.
Uitgave: Stichting Health Base in samenwerking met het Teratologie Informatie Centrum RIVM. ISBN: 90 74027 21 0. Het boek is aan te vragen via info@healthbase.nl of www.healthbase.nl. Inclusief verzendkosten € 30,-
Groot-Brittannië: conceptversie Code of Practice Stem Cell Bank gepubliceerd
In de concept-versie zijn intern management en werkwijze beschreven, maar ook de procedures voor het verwerven van nieuwe stamcellijnen en voor het beschikbaar stellen ervan aan de wetenschap en andere partijen. Tot 31 oktober kan commentaar geleverd worden.
De UK Stem Cell Bank is gevestigd bij het National Institute of Biological Standards and Control en wordt gefinancieerd door the Medical Research Council en de Biotechnology and Biological Sciences Research Council.
Een uitgebreidere engelstalige beschrijving van deze Consultation kunt u hier nalezen.
De concept-Code of Practice is te downloaden van de website van de Medical Research Council.
Mensen vertellen over ... kanker en erfelijkheid
Onder deze titel geeft de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF een boekje uit met persoonlijke familiegeschiedenissen. Met dit boekje (59 pagina's), een aanvulling op de informatiebrochures over de verschillende erfelijke kankers, wil het KWF families met erfelijke kanker een hart onder de riem steken. Via de website van het KWF kan 'Mensen vertellen over...' besteld worden; er wordt een vrijwillige bijdrage van € 5,- gevraagd.
Docentenhandleiding 'In de familie' vernieuwd.
Er is een docentenhandleiding met 4 werkbladen bij de video 'In de familie' samengesteld. Dit lespakket heeft als thema 'Voorspellend genetisch onderzoek' en is bestemd voor het voortgezet onderwijs. De videoband is opnieuw verkrijgbaar.
Via de winkel van de website Erfocentrum kan het pakket besteld worden en zijn de uitgebreide docentenhandleiding en de leerlingwerkbladen te downloaden.
Redactie: documentatie Erfocentrum
Kosten: € 50,00 per jaar
[voor de proefperiode september-december 2003 geldt een introductietarief van € 15,00]
Aanmelden voor de Erfocentrum Twee-wekelijkse Nieuwsservice kan door een e-mail te sturen naar t.dingelhoff@erfocentrum.nl onder vermelding van naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres.
De volgende nieuwsservice verschijnt op 24 september 2003.
© Stichting ERFO-centrum
Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving.
Het Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)