nummer 34, 2 mei 2006

Inhoud van dit nummer Verdubbeling belangstelling voor websites en e-mail Erfolijn Voorlichting en deskundigheidsbevordering prenatale screening Zwanger worden? Slik eerst foliumzuur! Nieuwe beschrijvingen ziekten en aandoeningen op erfelijkheid.nl Klinisch genetische centra en Erfocentrum Voorlichtingsproject hemoglobinopathieën Amsterdam Voortgang project Medische biotechnologie Publieksfolders biomedisch onderzoek Publicaties Agenda   1. Verdubbeling belangstelling voor websites en e-mail Erfolijn In 2005 is het aantal bezoekers van de websites van het Erfocentrum opnieuw verdubbeld. In 2005 nam het aantal unieke bezoekers van erfelijkheid.nl met ruim 56% toe tot 1,45 miljoen (2004: 927 duizend). Ook de andere websites van het Erfocentrum laten een sterke toename in bezoekersaantallen zien. In totaal telden de websites van het Erfocentrum in 2005 bijna 2,1 miljoen unieke bezoekers. In 2004 was dit 1,1 miljoen. Het aantal aan de Erfolijn gestelde vragen is eveneens sterk toegenomen. In totaal kreeg de Erfolijn per telefoon en e-mail 5.119 informatieverzoeken. In 2004 waren dit er 4379. Het aantal bestellingen daalde tot 7% van het totaal (2004: 43%). Het aantal vragen is dus verdubbeld. De forse afname van het aantal bestellingen via de Erfolijn wordt verklaard door het feit dat het schriftelijke voorlichtingsmateriaal sinds begin 2005 grotendeels rechtstreeks is down te loaden via de websites. De groeicijfers laten zien dat er in de Nederlandse samenleving een toenemende behoefte bestaat aan informatie over erfelijkheid en gerelateerde onderwerpen en dat het Erfocentrum in deze maatschappelijke behoefte voorziet.   2. Voorlichting en deskundigheidsbevordering prenatale screening Recent onderzoek heeft aangetoond aan dat de vraag naar kansvoorspellende testen sterk toeneemt bij zwangeren van alle leeftijden. Momenteel krijgen alleen zwangeren van 36 jaar en ouder prenataal onderzoek naar het Downsyndroom en open rug standaard aangeboden, terwijl jongere zwangeren op eigen verzoek en eigen kosten een kansvoorspellende prenatale test kunnen laten doen. De huidige voorlichting is onvoldoende afgestemd op de toenemende vraag, terwijl medici, patiëntenorganisaties en overheid groot belang hechten aan goede voorlichting. Naar aanleiding van deze ontwikkelingen dienden Erfocentrum, VSOP en de koepelorganisaties van huisartsen (NHG), verloskundigen (KNOV), gynaecologen (NVOG), genetici (VKGN) een projectvoorstel in bij het Ministerie van VWS. Het project, gehonoreerd in het najaar van 2005, is eind 2005 gestart. Het Erfocentrum in samenwerking met de betrokken beroepsgroepen de voorlichting actualiseren en daadwerkelijk keuzeondersteunend maken, zodat zwangeren en hun partners goed geïnformeerd kunnen beslissen over het al dan niet deelnemen aan prenatale screening. Parallel hieraan wordt in deskundigheidsbevordering van de diverse betrokken beroepsgroepen geïnvesteerd.   3. Zwanger worden? Slik eerst foliumzuur! Al sinds begin jaren ’90 is bekend dat foliumzuur de kans op een aantal ernstige aangeboren aandoeningen, zoals een open ruggetje, kan verkleinen. Toch slikt slechts 35% van de zwangere vrouwen het in de juiste periode. Dit is vanaf 4 weken vóór de zwangerschap, tot tien weken na de laatste menstruatie. Om weer een nieuwe impuls te geven aan het gebruik van foliumzuur heeft de Taskforce Foliumzuur een viertal projecten in gang gezet. Een van deze projecten, de Digitale Paraplu Foliumzuur, wordt uitgevoerd door het Erfocentrum en bestaat uit het ontwikkelen van vrij toegankelijk voorlichtingsmateriaal voor het publiek. Dit voorlichtingsmateriaal zal bestaan uit een website, waarop vrouwen die zwanger willen worden alles kunnen lezen over foliumzuur. Ook ontwikkelt het Erfocentrum een folder/poster over dit onderwerp. De andere projecten zijn gericht op het verstrekken van voorlichting via intermediairs. Het VUMC onderzoekt op dit moment de mogelijkheden van foliumzuurvoorlichting via de consultatiebureaus. De KNOV verkent de mogelijkheden om voorlichting te geven in de verloskundige praktijk. Het derde project omvat voorlichting in de apotheek en wordt uitgevoerd door MediClara Projects BV. Binnen alle vier projecten zal speciale aandacht worden gegeven aan het bereiken van autochtone en allochtone vrouwen met lage SES (sociaal economische status). De projecten worden gefinancierd door het Ministerie van VWS en zijn te herkennen aan het logo met de slogan: Zwanger worden. Slik eerst foliumzuur.   4. Nieuwe beschrijvingen ziekten en aandoeningen op erfelijkheid.nl Op erfelijkheid.nl zijn onlangs nieuwe beschrijvingen van de volgende ziekten en aandoeningen toegevoegd: Syndroom van Apert, Syndroom van Bardet Biedl, Carpentersyndroom, Colitis Ulcerosa, Ziekte van Crohn, Ziekte van Degos, Laurence Moonsyndroom, Oculodentodigitale dysplasie, Oesofagusatresie, Oesofagotrachiale fistel, Ziekte van Parkinson, Pfeiffersyndroom, Saethre-Chotzensyndroom, Stiff Person syndroom (aangeboren en verworven vorm).   5. Klinisch Genetische Centra en Erfocentrum Het Erfocentrum heeft in de afgelopen periode alle klinisch genetische centra in Nederland bezocht. Het doel van de bezoeken was om medewerkers van de klinisch genetische centra nader te informeren over de werkzaamheden van het Erfocentrum en over de manier waarop het Erfocentrum de klinisch genetische centra kan ondersteunen. Het Erfocentrum heeft in 2005 een nieuw systeem opgezet voor het controleren van teksten op www.erfelijkheid.nl. Het Erfocentrum stelt het zeer op prijs dat alle klinisch genetische centra hebben aangegeven te willen participeren in het controleren van de teksten over erfelijke en/of aangeboren aandoeningen op erfelijkheid.nl. Hierdoor wordt de kwaliteit van deze belangrijke informatie nog beter gewaarborgd. Klinisch Genetische Centra   6. Voorlichtingsproject hemoglobinopathieën Amsterdam In het najaar van 2005 hebben in Amsterdam zes bijeenkomsten plaatsgevonden waar het publiek voorlichting over erfelijke bloedarmoede kon krijgen. Aan de orde kwamen vragen zoals de volgende. Wat is erfelijke bloedarmoede? Hoe ga je om met de ziekte? Is er onderzoek of een test mogelijk? Hoe belangrijk is een test? Wat betekent de uitslag voor het krijgen van kinderen? Waar is meer informatie te krijgen? Tijdens de bijeenkomsten werd een toneelstuk over dit thema gespeeld - 'De erfenis' - en vond een paneldiscussie met (ervarings)deskundigen plaats. Daarnaast werd men getracteerd op zang, dans en versnaperingen. Naast de publieksbijeenkomsten waren er voor huisartsen en verloskundigen een drietal nascholingsbijeenkomsten over hemoglobinopathieën. De activiteiten zijn uitgebreid geëvalueerd. Binnenkort wordt het voorlichtingsproject afgerond met een website over de pilot waar al het materiaal, de onderzoeksgegevens en de ervaringen beschikbaar zijn voor belangstellenden. De site wordt op donderdagmiddag 1 juni a.s. gepresenteerd. Mocht u hierbij aanwezig willen zijn dan kunt u via e-mail contact opnemen met de projectleider, Marja de Kinderen: m.de.kinderen@tiscali.nl. Voorlichtingsbijeenkomsten erfelijke bloedarmoede   7. Publieksvoorlichting Medische biotechnologie voorziet in een behoefte Het Erfocentrum informeert sinds enige tijd de Nederlandse burger over toepassingen van medische biotechnologie. De website www.biomedisch.nl trok de afgelopen maanden een toenemend aantal bezoekers. In de eerste vier maanden van 2006 bezochten zo'n 55.000 mensen de website. Uit de statistieken blijkt dat er vooral gezocht wordt naar informatie over stamcellen, gentherapie en onderzoek naar de behandeling van de vogelgriep en migraine. Deze onderwerpen kregen de laatste tijd veel aandacht in de media, wat blijkbaar heeft geleid tot de behoefte aan nadere informatie bij het publiek. Het Erfocentrum leverde in 2006 een bijdrage aan verschillende publicaties (o.a. in de Margiet en Optima Farma) over respectievelijk stamcelonderzoek en recombinant DNA geneesmiddelen. De oplettende televisiekijker hoorde Jeroen Pauw, presentator van Nova, op vrijdag 14 april www.biomedisch.nl noemen voor meer achtergrondinformatie bij een item over stamcelonderzoek. Ook dit geeft aan dat het Erfocentrum wordt gezien als een betrouwbare bron voor begrijpelijke informatie over medische biotechnologie. www.novatv.nl   8. Publieksfolders biomedisch onderzoek Begin mei 2006 zullen drie folders over biomedisch onderzoek verspreid worden via huisartsen, apothekers en bibliotheken. In de folders staat in heldere, begrijpelijke taal informatie over stamcellen, gentherapie en recombinant DNA. Het Erfocentrum wil met de folders vooral mensen bereiken die de informatie niet via internet (kunnen) zoeken. Maar internetters kunnen de folders ook online lezen: Stamcellen Gentherapie Recombinantdna   9. Publicaties Rathenau Instituut publiceert boek over genetica en de toekomst van topsport Gentechnologie belooft gouden bergen voor de topsport: sporttalent nog beter geselecteerd, ernstig sportletsel voorkomen of behandeld en ongekende topprestaties lijken mogelijk. In Beter dan goed: over genetica en de toekomst van topsport geven sporters, coaches, genetici, bewegingswetenschappers, psychologen, artsen, ethici, beleidsmakers, anti-dopingdeskundigen de sportkoepel NOC*NSF hun visie op het onderwerp. De bijdragen zijn geordend rond de onderwerpen preventie, selectie, therapie en prestatiebevordering. Ivo van Hilvoorde en Bernike Pasveer zijn verantwoordelijk voor de redactie van 'Beter dan Goed'. Uitgever is Veen Magazines BV in opdracht van het Rathenau Instituut. Gezondheidsraad adviseert nieuwe mogelijkheden voor embryoselectie bij erfelijke aandoeningen Naar aanleiding van de adviesaanvraag van 7 november 2003 heeft de Commissie Preïmplantatie Genetische Diagnostiek en Screening van de Gezondheidsraad op 18 januari haar advies aangeboden aan staatssecretaris Ross-Van Dorp. In het advies benoemt de Gezondheidsraad een aantal situaties waarin preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en embryoselectie tot de mogelijkheden zouden moeten behoren: Selectie van embryo's op dragerschap. De raad acht selectie aanvaardbaar als het dragerschap op zich aanzienlijke lasten met zich meebrengt. Selectie van embryo's op hun geschiktheid om na de geboorte via cellen uit het navelstrengbloed een broer of zus met een levensbedreigende ziekte te helpen. Selectie hierop is volgens de raad alleen verantwoord als het kind zelf welkom is. Zorgvuldige counseling is hierbij een voorwaarde. Selectie van embryo's op niet-medische eigenschappen vóór implantatie acht men ongewenst. De raad adviseert screening van embryo's bij de IVF-behandelingen in verband met vruchtbaarheidsproblemen voorlopig alleen uit te voeren in het kader van wetenschappelijk onderzoek. Momenteel is diagnostiek en selectie van embryo's in Nederland alleen toegestaan in het Academisch Ziekenhuis Maastricht. De raad adviseert om de mogelijkheid voor een tweede centrum open te houden. Op de website van de Gezondheidsraad zijn het persbericht, de samenvatting en het gehele rapport (PDF, 588 KB) beschikbaar. 'Het is mijn lijf' In toenemende mate zijn patiënten niet langer tevreden met de taakstelling waarbij artsen, de farmaceutische industrie en de overheid de dienst uit maken. In 'Het is mijn lijf' portretteert wetenschapsjournalist Simon Roozendaal de opmars van 'patient power' aan de hand van acht patiënten die niet lijdzaam toezien wat hen overkomt, maar het heft in eigen handen nemen. Het is mijn lijf: een nieuwe revolutie Patient Power is een uitgave van Aspekt. Publieksonderzoek Genomics 2005 Het Centre for Society en Genomics (CSG) heeft onderzoek laten doen naar de kennis en mening van het publiek op diverse terreinen van de genetica. In het rapport worden de resultaten vergeleken met die van een gelijknamig en overeenkomstig onderzoek uit 2002. De thema’s die in het onderzoek aan de orde kwamen zijn: interesse voor genetica, genetisch onderzoek en genomics kennis die men heeft over genen bij de mens en andere organismen de invloed die genen hebben op menselijk gedrag de associaties die men heeft bij erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek persoonlijke ervaringen met erfelijkheidsonderzoek mogelijke nadelen aan en ongerustheid over het onderzoek naar genen en erfelijkheid houding ten opzichte van de toepassing van genetisch onderzoek, de grenzen daaraan en in hoeverre men de wettelijke kaders voldoende acht de behoefte aan informatie over genetisch onderzoek en het vertrouwen in de beschikbare informatiebronnen. Het onderzoek is uitgevoerd door dr. R.R. Pin en dr. J.M. Gutteling (Universiteit Twente, Faculteit Gedragswetenschappen). Het veldwerk werd gedaan door Newcom Research & Consultancy. Een samenvatting van het onderzoek is te vinden op de website van het CSG. Het rapport is te downloaden (PDF, 400 Kb). Voorspellende genetische tests Het boek Die ziekte in mijn familie, krijg ik die ook? geeft uitleg over de praktijk van voorspellend testen en de context waarin die testen momenteel plaatsvinden. Eén en ander wordt verduidelijkt aan de hand van twee voorbeelden: de Ziekte van Huntington en erfelijke borst- en/of eierstokkanker. Men gaat in op de mogelijkheden en beperkingen van deze techniek en de psychologische, familiaire, maatschappelijke en ethische implicaties. Ook thema's zoals het testen van minderjarigen en prenataal testen voor aandoeningen waarvan men meestal pas later in het leven last krijgt, komen aan de orde. Professor Gerry Evers-Kieboom en psychologe Myriam Welkenhuysen voerden de redactie. De doelgroep bestaat primair uit professionals in de gezondheidszorg (huisartsen, verpleegkundigen), juristen, ethici en beleidsverantwoordelijken. Daarnaast hoopt men patiënten en families waarin de problematiek speelt een beter inzicht te geven in de (on)mogelijkheden van voorspellende diagnostiek. Uitgever is Lannoocampus. De genetica van de mens in een notendop Eind 2005 heeft prof.dr. Joep Geraedts een populair wetenschappelijk boek gepubliceerd onder de titel Alles wat je altijd wilde weten: de genetica van de mens in een notendop. Het 126 pagina’s tellende boek legt de begrippen rond genetica uit die regelmatig in de media worden gebruikt, maar zelden uitgelegd. Daarnaast stelt het boek belangrijke ethische kwesties aan de orde, noemt het relevante websites en geeft het suggesties om verder te lezen. Prof. J. Geraedts is hoogleraar genetica en celbiologie aan de Universiteit van Maastricht en hoofd afdeling Klinische genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Uitgever is Bert Bakker. Factor XX; vrouwen, eicellen en genen Met de toenemende kennis en begrip van het menselijk DNA groeit de betekenis van nieuwe biotechnieken. Marli Huijer (hoogleraar OPZIJ-leerstoel Maastricht) en Klasien Horstman (Socrates-hoogleraar Technische Universiteit Eindhoven) interviewden 14 vrouwen vanuit diverse wetenschappelijke disciplines en culturele achtergronden. Zij vroegen hen naar zaken zoals prenataal onderzoek, pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), stamcelonderzoek en tissue engineering. Wat betekenen deze zaken voor het leven en de lichamen van vrouwen? De standpunten lopen uiteen, maar men is het eens over de stelling dat in het publieke debat over biotechnieken de stem van vrouwen node gemist wordt. Aan het woord komen: Karin Spaink, Elizabeth Ettore, Martina Cornel, Marta Kirejczyk, Regine Kollek, Sarah Franklin, Carlijn Bouten, Amâde M'Charek, Laura van ’t Veer, Donna Dickenson, Jyotsna Agnihotri Gupta, Angela Wasunna, Barbara Kath Rothman, Gerda Casimir en Elisabeth Beck-Gernsheim. 'Factor XX' is een uitgave van Boom.   10. Agenda 6 tot 9 mei European Human Genetics Conference Van 6 tot 9 mei zal de jaarlijkse annual conference van de ESHG (European Society of Human Genetics) worden gehouden in de Amsterdam Rai. Website met meer info: www.eshg.org 17 mei Genetica voor niet-genetici. Erfelijkheid in beroep en samenleving Op 17 mei zal dit symposium 'Genetica voor niet-genetici' plaatsvinden in het Golden Tulip Hotel, Leiden. Onderwerp is de actualiteit en achtergrond over o.a. gentherapie, genenpaspoort, diagnostiek en behandeling. Doelgroep: Maatschappij- en bedrijfswetenschappers, investeerders, economen, ethici, psychologen, bestuurders patiëntenverenigingen Website met meer info: www.boerhaavextern.nl 19 mei Federa Medische dag vaccins en vaccinaties (preventie & eerstelijns zorg) Op 19 mei organiseert de Federatie van Medische Wetenschappelijke Verenigingen dit symposium in het Leids Universitair Medisch Centrum. Het symposium is bestemd voor huisartsen, consultatiebureaus, jeugdgezondheidszorg, GGD, verpleegkundigen, kinderartsen, studenten geneeskunde/verpleegkunde en gezondheidswetenschappen, ambtenaren en offials overheden, maatschappelijke overheden. Aanmelden en betalen van via de website: www.boerhaavenet.nl. Meer informatie: j.devries@erasmusmc.nl of j.snoek@erasmusmc.nl Accreditering is voor de verschillende doelgroepen aangevraagd en in een later stadium bekend gemaakt op de website, www.boerhaavenet.nl. 1 juni Life Sciences Capitals 2006 Op 1 juni zal in Naturalis te Leiden dit symposium plaatsvinden. Onderwerpen zijn: Stem Cells, Ageing, Molecular Imaging & Bioinformatics, Value creation in Life Sciences. Doelgroep: Industry managers, researchers, policy makers, business developers and entrepreneurs. Website met meer info: www.lifesciencescapitals.nl E-mailadres meer info: lscapitals@publimarket.nl