nummer 33, 15 september 2005

Inhoud van dit nummer Eerste lustrum Erfocentrum Zwanger!... Zwanger Nu... Enquête onder lezers erfo mailnieuws ‘Nieuwe’ prenatale screeningsmethode voor syndroom van Down? Advies Gezondheidsraad: meer aandoeningen opsporen met hielprik Perfecte donor geboren voor ernstig zieke Joshua Erfelijkheid en verzekeringen Eerste Hulp Bij Werk (zoekmachine) Breed Platform lanceert Kennispunt Keuringen voor Werk en Verzekeringen De genetica van de mens in een notendop Agenda   1. Eerste lustrum Erfocentrum In 2005 bestaat het Erfocentrum vijf jaar. Op 13 oktober vieren wij het eerste lustrum in het Hubrecht Laboratorium te Utrecht. Sprekers zijn: prof. Martijn Breuning, voorzitter van de Stichting Erfocentrum, prof. Arend Jan Waarlo, bijzonder hoogleraar namens de VSOP, prof. Christine Mummery, hoogleraar en ontwikkelingsbiologe aan het Hubrecht Laboratorium en prof. André Knottnerus, voorzitter van de Gezondheidsraad. Aansluitend wordt biomedisch.nl, de nieuwe website van het Erfocentrum over medische biotechnologie, officieel gelanceerd. www.biomedisch.nl   2. Zwanger!... Zwanger Nu... 'Zwanger!' is de titel van de nieuwe brochure met zwangerschapsinformatie die het Erfocentrum onlangs samen met NVOG, KNOV, NHG, LHV, VVAH, LVE en CVZ heeft uitgebracht. Zwanger! Algemene informatie (pdf, 298 Kb) ZwangerNu.nl is de website met zwangerschapsinformatie die recentelijk is opgefrist en verbeterd. www.zwangernu.nl   3. Enquête onder lezers erfo mailnieuws Deze zomer heeft stagiaire Paula de Vree een enquête onder de lezers van het erfo mailnieuws verzorgd. Wij zijn blij met de resultaten. Een aantal verbeterpunten is al in dit nummer verwerkt. Opvallend is dat het merendeel van de lezers van het erfo mailnieuws (74%) niet bekend is met de nieuwsservice over erfelijkehid en genetica. Meer informatie over de nieuwsservice   4. 'Nieuwe' prenatale screeningsmethode voor syndroom van Down? Het Algemeen Dagblad van 13 september jl. en persbureau NOVUM melden een nieuwe ontwikkeling: op een echografie in de elfde tot de veertiende week van de zwangerschap kan het ontbreken van het neusbotje bij de foetus een aanwijzing zijn voor syndroom van Down. Het betreft geen nieuwe ontdekking. In het medisch tijdschrift 'The Lancet' verscheen op 21 november 2001 een artikel met de titel Abscence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. In een reactie in het Tijdschrift voor Verloskundigen (maart 2002, Het neusbeentje, neusje van de zalm?) uit Yvonne Smit haar twijfels over het onderzoek: 'de hoge incidentie van het Downsyndroom en van alle andere chromosomale afwijkingen afwijkingen samen doet vermoeden dat dit onderzoek is uitgevoerd in een populatie met een hoog risico. Dat betekent dat zowel de sensitiviteit als de specificiteit van de test een positieve vertekening kunnen vertonen'. Enkele gynaecologen kijken nu al tijdens de eerste medische echografie naar het neusbotje, zonder de uitslag mee te nemen in de risicoberekening. Nico Leschot, hoofd afdeling klinische genetica AMC, hoopt snel de resultaten onder ogen te krijgen van een groot onderzoek onder 'pakweg' 10.000 zwangere vrouwen: 'pas dan kun je er echt mee aan de slag'.   5. Advies Gezondheidsraad: meer aandoeningen opsporen met hielprik Noah (helemaal gezond) 10/09/2005 Vanaf 1974 wordt bij alle pasgeboren baby’s in Nederland met de hielprik bloed afgenomen. Op dit moment wordt dit bloed onderzocht op phenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en androgenitaal syndroom. Hierdoor kunnen baby’s met deze aandoeningen vroegtijdig behandeld worden. Nu adviseert de Gezondheidsraad in haar rapport 'Neonatale screening' de regering om het bloed te laten testen op achttien aandoeningen, waarvan de meest voorkomende sikkelcelziekte en MCAD-deficiëntie zijn. Door deze uitbreiding zouden jaarlijks ten opzichte van de huidige situatie gemiddeld 89 baby’s meer met één van deze aandoeningen gevonden kunnen worden. Voor cystic fibrosis (CF) raadt de Gezondheidsraad aan om een nieuwe screeningsmethode te ontwikkelen. Als screening op CF wordt toegevoegd, zou per jaar nog eens ongeveer 60 keer deze aandoening bij pasgeboren kinderen vastgesteld kunnen worden. Ouders zouden al tijdens de zwangerschap informatie moeten krijgen over het onderzoek. Staatssecretaris Ross van VWS is van plan om voor eind november 2005 met een definitief standpunt te komen. Rapport 'neonatale screening' (pdf, 831 Kb)   6. Perfecte donor geboren voor ernstig zieke Joshua Met behulp van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) en een IVF-behandeling is in Groot-Brittannië baby Jodie geboren. In september 2004 kreeg het echtpaar Fletcher toestemming om deze techniek toe te passen om een kind geboren te laten worden dat als stamceldonor kon functioneren voor hun zoontje Joshua. De vijfjarige Joshua heeft Diamond Blackfan Anemie (DBA), een levensbedreigende ziekte waarvoor eerdere behandelingen faalden. De verzamelde stamcellen uit de navelstreng van Jodie zullen na bewerking aan Joshua toegediend worden. Als deze behandeling slaagt, heeft zij hiermee het leven van haar broertje gered.   7. Erfelijkheid en verzekeringen Bij steeds meer ziektebeelden blijkt erfelijkheid een rol te spelen. Wanneer iemand erfelijkheidsonderzoek heeft gedaan, of dit overweegt, speelt ook de vraag hoe het nu zit met het afsluiten van een verzekering. Wat mag de verzekeraar wel en niet vragen over erfelijkheidsonderzoek? Hoe zit het als je een erfelijke aandoening hebt? Of als in de familie een aandoening voorkomt? Breed Platform Verzekerden en Werk heeft hierover een nieuwe en overzichtelijke folder gemaakt (Verzekeringen en erfelijkheid). Bestellen of downloaden via www.bpv.nl.   10. De genetica van de mens in een notendop Van de hand van prof.dr. Joep Geraedts verscheen recent een populair wetenschappelijk boek onder de titel 'Alles wat je altijd wilde weten: de genetica van de mens in een notendop'. In het 126 pagina's tellende boek worden de begrippen rond genetica uitgelegd die regelmatig in de media worden gebruikt, maar zelden worden uitgelegd. Daarnaast komen belangrijke ethische kwesties aan de orde, worden relevante websites genoemd en worden suggesties gegeven voor literatuur om verder te lezen. Prof. J. Geraedts is hoogleraar genetica en celbiologie aan de Universiteit van Maastricht en hoofd afdeling klinische genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Uitgever: Bart Bakker ISBN: 90-351-2892-3   11. Agenda 16 september 2005 Weten en Wegen – communicatie over erfelijkheid en gezondheid Vanwege de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties zal dr. Arend Jan Waarlo benoemd worden tot bijzonder hoogleraar aan de Universiteit Utrecht op het vakgebied van persoonlijk en maatschappelijke oordeelsvorming rond erfelijkheid en gezondheid. De inaugurele rede zal plaatsvinden om 16.15 uur in de aula van het Academiegebouw, Domplein 29 te Utrecht. 23 september 2005 Publieke participatie in Genomics Het CSG (Centre for Society and Genomics) organiseert een seminar met als titel 'de rol van publiek & belangenorganisaties in de genomics agenda'. Tijdens de bijeenkomst zullen vijf sprekers kort hun visie presenteren op publieks- en belangenparticipatie in genomicsonderzoek. Plaats seminar: Louis Hartloopercomplex in Utrecht van 15.00-17.00 uur. Deelname is gratis. Meer informatie: www.society-genomics.nl of via mail: info@society-genomics.nl 27 september 2005 Ziek en mondig Op de landelijke conferentie 'ziek en mondig' maakt een keur aan deskundigen uit allerlei disciplines u wijzer over hoe u de zieke werknemer kunt ondersteunen bij het invullen van zijn / haar eigen verantwoordelijkheid en welke winst dit uw bedrijf of organisatie oplevert. De dag wordt afgesloten door de overhandiging van een reisgids rond arbeid en gezondheid aan minister De Geus van Sociale Zaken en Werkgelegenheid. De Conferentie is een initiatief van het Breed Platform Verzekerden en Werk samen met de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties en de Stichting Pandora. Plaats symposium: De Meervaart te Amsterdam van 9.30-17.30 uur. Meer informatie over aanmelden en kosten: www.ziekenmondig.nl of via r.beerthuijzen@bpv.nl 5 oktober 2005 Genomics Momentum 2005 Dit jaar ligt de focus op de toenemende betekenis van genomics voor gezondheid. Er zijn sessies over o.a. farmaceutische R & D, ecogenomics, nutrigenomics en bioinformatica. Plaats: World Forum Convention Centre in Den Haag Meer informatie: www.genomics.nl 13 oktober 2005 Lustrum Erfocentrum Plaats: Hubrecht laboratorium, Utrecht. Doelgroep: genodigden. 15 oktober 2005 Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? Predictief genetisch testen vanuit een medisch, ethisch en psychologisch prespectief Georganiseerd door het Centrum voor Menselijk Erfelijkheid Leuven. Het symposium beoogt een concreet beeld te geven van de praktijk van predictief testen in een multidisciplinaire context. Mogelijkheden? Beperkingen? Gevolgen van het testresultaat. Het symposium richt zich niet alleen op huisartsen en andere medische professionals, maar ook op een algemeen geïnteresseerd publiek. Plaats: Auditorium GA2, UZ Gasthuisberg te Leuven. www.kuleuven.be of cme.epg@uzleuven.be 16 oktober, 13, 19, 20, 26 november Publieksbijeenkomsten voorlichtingsproject hemoglobinopathieën Amsterdam In oktober 2004 startte het Erfocentrum het project 'voorlichting hemoglobinopathieën'. Doelgroep: diverse migrantengroepen, medische beroepsgroepen zoals huisarts, verloskundigen, medewerkers ouder-kind zorg in de eerste lijn. De publieksvoorlichtingsbijeenkomsten bestaan uit het toneelstuk 'de erfenis', paneldiscussie en hapjes en drankjes. 16 oktober: Antillianen, 17:00-20:00 uur, Augustinuscollege A'dam Zuid-oost 13 november: Surinamers, 17:00-20:00 uur, Augustinuscollege A'dam zuid-oost 19 november: Turken, 17:00-20:00 uur, plaats wordt bekend gemaakt 20 november: Afrikanen, 17:00-20:00 uur, plaats wordt bekend gemaakt 26 november: Marokkaanse vrouwen, 12:00-15:00 uur, plaats wordt bekend gemaakt 26 november: Marokkaanse mannen, 17:00-20:00 uur, plaats wordt bekend gemaakt Meer informatie bij de projectleider, Marja de Kinderen: m.de.kinderen@tiscali.nl 20 oktober 2005 How Will EU Paediatric Legislation Stimulate Paediatric Research? Op 20 oktober 2005 organiseert de EFGCP Children’s Medicines Working Party deze workshop. Onderwerp zal zijn: het gat verkleinen tussen de vooruitzichten van publieke gezondheid, kindergeneeskundig onderzoek en pharmaceutische producten. Plaats: Résidence Palace, Rue de la Loi 155, Brussel Meer informatie via e-mail: conferences@efgcp.org 25 tot 27 oktober 2005 Sixth Workshop on Partnering for rare Disease Therapy Development People with Rare Diseases – No Longer Alone in the World EPPOSI (European Platform for Patients’ Organisations, Science and Industry) organiseert haar zesde workshop. Doelgroep: vertegenwoordigers van stakeholder groups Plaats: Department of Trade and Industry Conference Centre, Londen Meer informatie: www.medacad.org 28 oktober 2005 Zorg als beroep en bedrijf, beroepsethiek en marktwerking in de zorg Op 28 oktober 2005 zal dit congres plaatsvinden ter gelegenheid van 15 jaar Tijdschrift voor Gezondheidszorg en Ethiek. Het lustrumcongres stelt de gevolgen van marktwerking voor de beroepsethiek in de zorgsector centraal. Het gaat daarbij niet alleen om de beroepsethiek van artsen en verpleegkundigen, maar ook om die van managers en verzekeraars. De kosten bedragen € 100,-. Plaats: Congrescentrum de Reehorst te Ede. Meer informatie: www.ru.nl of via info@soeterbeeck.ru.nl 1 november 2005 Counselen en beslissen over prenatale screening: hoe zou het beter kunnen? Symposium over: optimalisatie voorlichting en counseling, risico-communicatie, geïnformeerde beslissingen, psychische gevolgen Doelgroep: verloskundigen, gynaecologen e.a. geinteresseerden Plaats: Amstelzaal, De Boelelaan 1117, Amsterdam Voor meer informatie kunt u mailen naar inverwachting.emgo@vumc.nl of bellen naar 020-4449644. Aanmelden kan bij mevr M. Kollau, m.kollau@vumc.nl. Kosten zijn € 20 (incl. broodjes en koffie/thee). Contant betalen s.v.p. 3 november 2005 Het EPD: digitaal op weg Op 3 november 2005 organiseert de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie een bijeenkomst over de eerste twee onderdelen van het elektronische patiëntendossier (EPD), het elektronisch medicatiedossier (emd) en het waarneemdossier voor huisartsen (wdh). Wat is de stand van zaken? Hoe staat het met de voorwaarden die patiënten aan het EPD stellen? De bijeenkomst vindt plaats van 13 tot 18 uur bij het Nieuwegeins Business Center (NBC) te Nieuwegein. Meer informatie: www.npcf.nl 4 november 2005 Kiezen voor en door chronisch zieken In het Universitair Medisch Centrum Groningen start de Week van de Chronisch Zieken met een publieksdag over het maken van keuzen in de zorg. Het openingscongres gaat over de keuzes die patiënten kunnen maken, over de kanttekeningen bij al deze keuzemogelijkheden en over de ondersteuning die u als kiezende zorggebruiker kunt krijgen. Tijdens deze week zijn er talloze voorlichtingsbijeenkomsten voor mensen met een chronische aandoening of handicap, en voor mantelzorgers. Meer informatie: www.chronischziek.nl 5 november 2005 Care Fair Op 5 november 2005 vindt in Eindhoven de eerste editie van Care Fair plaats, een beurs voor mensen met een beperking en chronische ziekte uit Brabant en Limburg. Thema’s van de beurs zijn: toegankelijke vakanties, recreatie en aangepast sporten. Daarnaast informatie over de WMO, hulpmiddelen, mobilitiet, wonen, hobby en cursussen. Plaats: Indoor-sportcentrum Eindhoven Meer informatie: www.carefair.nl