Inhoud 1.
Signaleringsrapport:
Erfelijkheidsvragen anno 2003 (nieuw) 2.
Onderzoek
Marokkaanse jongeren over erfelijkheid en gezondheid
(nieuw) 3.
Erfelijkheid.nl multiculturele uitstraling (nieuw) 4.
Oprichting
Stichting Preconceptiezorg Nederland (PCZN) 5.
Het verhaal achter zeldzaam
(oproep)
6.
Inaugurele
rede prof. dr. D. Lindhout 7.
RMO
bepleit toegankelijke taal in discussie over de gevolgen genetica voor
dagelijks leven 8.
Agenda
genetica en gezondheid oktober – november - december 1.
Signaleringsrapport: Erfelijkheidsvragen anno 2003
(nieuw) Onlangs
verscheen het derde signaleringsrapport ‘Erfelijkheidsvragen anno 2003,
signaleringsrapport informatievragen erfelijkheid’. De belangrijkste
conclusies zijn: ·
In
2003 groeide de vraag naar informatie over erfelijkheid. Het gemiddeld
aantal bezoekers op erfelijkheid.nl per dag is 1.500 (2002: 1000 bezoekers
per dag). De
bezoekers van de doelgroep gerichte sites zijn zeer bemoedigend. ZwangerNu
heeft in 2003 94.855 bezoekers, kalitim.nl 16.254 en bogi.nl 4.899.
·
Er
is wederom een toename van de vraag naar een breed scala van aandoeningen.
Op erfelijkheid.nl zoekt 42% (2002: 34%) naar informatie over
aandoeningen. Van deze vraag is 61% (2002: 52%) een vraag naar informatie
over een zeldzame aandoening. Bij de informatie van aandoeningen is een
hoofdthema of de aandoening al dan niet erfelijk is
(45%). ·
De
vraag naar informatie over erfelijkheid is enigszins gestabiliseerd. De
vraagstelling binnen dit themagebied lijkt zich te concentreren op
bloedgroepen, bloedverwantschap en vaderschapstesten. In mindere mate
maar weliswaar regelmatig wordt gezocht naar DNA, genetica, gentherapie,
klonen e.d. Mogelijk dat dit een eerste signaal is voor het toenemen van
de belangstelling voor medische biotechnologie. ·
De
vindbaarheid van de zwangerschapsinformatie op internet is aan het
groeien. De informatie die gezocht wordt betreft zwangerschap algemeen,
prenataal onderzoek, (on)vruchtbaarheid en meerlingen. Bij de helpdesk
valt net als 2002 de opkomst van vragen in de preconceptie sfeer op.
·
Er
is een toename van de vragen die migranten betreffen, vragen over
erfelijke bloedarmoede, bloedverwantschap en voorlichtingsmaterialen rond
deze thema’s. Eveneens is er een lichte toename te zien bij de vraag van
leerkrachten in het onderwijs en medische
beroepsgroepen. Verder
in dit rapport aandacht voor de afhandeling van vragen bij de helpdesk,
klantenprofielen en waardering van de producten van het Erfocentrum.
Het
rapport en de samenvatting zijn
gratis te downloaden via de webwinkel. Het rapport is
voor € 15 te bestellen bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl.
2.
Onderzoek Marokkaanse jongeren over erfelijkheid en gezondheid
(nieuw) Eind
juni is binnen het Erfocentrum het onderzoek afgerond naar de kennis en de
denkbeelden van allochtonen over erfelijkheid. De bevindingen zijn
gebundeld in het eindrapport ‘ Marokkaanse jongeren over erfelijkheid en
gezondheid, een kwalitatief onderzoek ter bevordering van de
informatievoorziening aan jongeren met een Marokkaanse achtergrond’.
Het
rapport beschrijft hoe Marokkaanse mbo-leerlingen tussen 16 en 20 jaar
denken over erfelijkheid en gezondheid. Dit onderzoek wijst uit dat zij
maar een zeer beperkte kennis hebben over wat erfelijkheid inhoudt. Veelal
blijkt de kennis te bestaan uit vage omschrijvingen en misvattingen. De
risico’s van consanguïteit
schatten zij in op basis van wat zij in hun eigen omgeving zien. Zij geven
aan niet de voorkeur te hebben om binnen de familie te trouwen. Hun
partner mogen zij zelf kiezen maar de goedkeuring van de ouders wordt erg
belangrijk gevonden. Ook het geloof speelt een belangrijke rol in de
Marokkaanse cultuur. Over het algemeen kan gezegd worden dat de
respondenten zich in hun denken over erfelijkheid en gezondheid laten
leiden door wat hun ouders en het geloof hen
voorschrijven. Tot
slot geeft het onderzoek aan hoe
erfelijkheidsvoorlichting het best plaats kan vinden.
Het onderzoek is verricht door twee stagiaires van de Universiteit van
Utrecht: Petra Hellmann (student biomedische wetenschappen) en Nienke
Anna Knol (student biologie) in het kader de master
wetenschapscommunicatie richting
gezondheidsvoorlichting. Het
rapport is gratis te downloaden via de webwinkel of voor €
8,50
te bestellen bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl 3.
Erfelijkheid.nl multiculturele uitstraling
(nieuw) Erfelijkheid.nl
heeft deze zomer een nieuwe vormgeving gekregen. De site heeft een
uitstraling gekregen via foto materiaal en kleurstelling waardoor
Nederlanders èn migranten zich herkennen in de informatie op de site. Het
is na het maken van de animaties en informatie over migrantenaandoeningen
een tweede stap van het Erfocentrum om haar multicultureel beleid vorm te
geven. Daarnaast
is de informatie op de site geheel ondergebracht in een alfabetisch
zoeksysteem. Alle items kunnen via het alfabet of de open zoekfunctie snel
worden gevonden. Nieuw
zijn een aantal nieuwe onderwerpen op de website zoals het syndroom van
Goldenhar, bloedstollingsafwijkingen, trombose, Gilles de la Tourette,
ziekte van Wegener, CHARGE associatie, ziekte van Sprengel, Microcefalie,
Syndactylie, Poland anomalie, congenitale cystenieren, Triple-X syndroom
en Neuroblastoom. Neem
een kijkje: erfelijkheid.nl 4.
Oprichting Stichting Preconceptiezorg Nederland
(PCZN) Op
1 oktober as. zal de officiële oprichting van de Stichting
Preconceptiezorg Nederland plaatsvinden. Deze stichting heeft tot doel het
bevorderen van laagdrempelige preconceptionele consultatie in Nederland.
Dit omvat de mogelijkheid voor ieder paar met een kinderwens om vóór de
zwangerschap een deskundige te raadplegen over eventuele maatregelen die
in verband met de gezondheid van moeder en kind genomen kunnen worden. De
Stichting PCZN wil dit onder meer te bereiken door te bevorderen dat er
voorzieningen ontstaan, dat er richtlijnen worden opgesteld en door
publieksvoorlichting te stimuleren. Initiatiefnemers
van de Stichting PCZN zijn de NACG, VSOP. Ook hebben zich aangesloten NVOG, KNOV, VKGN en GGD-Nederland. 5. Het verhaal achter zeldzaam
(oproep)
De werkgroep zeldzame aandoeningen
heeft van de stuurgroep weesgeneesmiddelen een projectsubsidie
ontvangen om een boekje samen te stellen met verhalen uit het dagelijks
leven van mensen met een zeldzame aandoening. Omdat praktijkvoorbeelden
meer aanspreken dan droge cijfers worden een aantal patiënten voor het
voetlicht gebracht en hun specifieke problemen beschreven. Op deze manier
kan duidelijker gemaakt worden aan beleidsmakers wat het effect van de
problematiek is op het leven van de individuele patiënt. In het boekje
zullen aan de orde komen: zoektocht naar diagnose, zoeken van lotgenoten,
de informatie voorziening, toegang tot zorg en behandeling en coördinatie
van zorg. In een afsluitend hoofdstuk zullen beleidsaanbevelingen worden
gedaan. Mensen
die mee willen werken aan dit boekje worden verzocht voor 1 oktober
contact op te nemen met Pauline Evers, secretaris van de werkgroep en
beleidsmedewerker VSOP, tel 035-6034043, of mail p.evers@vsop.nl. 6. Inaugurele rede prof. dr. D.
Lindhout
Met
het uitspreken van de oratie 'Hoe patent zijn onze genen?' heeft prof.dr.
Lindhout op 3 juni jl. het ambt van hoogleraar in de Medische Genetica aan
de Medische faculteit van de Universiteit Utrecht aanvaard. Centraal in de
oratie staan de vragen of de neonatale sterfte in Nederland inderdaad het
gevolg is een tekortschietend programma van prenatale screening op
aangeboren afwijkingen, zijn verzekeraars terecht bang voor grootschalige
zelfselectie als gevolg van voorspellend DNA-onderzoek voor aandoeningen
later in het leven en wat zijn de gevolgen van patentering van (delen van)
menselijke genen. 'Hoe
patent zijn onze genen?' ISBN: 90-808906-1-8 7.
RMO bepleit toegankelijke taal in discussie over de gevolgen genetica voor
dagelijks leven De
Raad voor Maatschappelijke Ontwikkeling (RMO) stelt in haar advies 'Humane
genetica en samenleving: bouwstenen voor een ander debat' dat er in de
samenleving behoefte is aan inzichtelijkheid over de mogelijke sociale
gevolgen van het humane genoom onderzoek voor burgers. Op dit terrein gaat
het vooral om kennis van kansen en risico's. Die kennis roept bij veel
mensen meer vragen op dan ze beantwoordt, ze leidt tot verwarring en
meestal niet tot rationele keuzen. Daarnaast zijn er naast erfelijke
risico's ook gebeurtenissen tijdens het leven (leefstijl, ongevallen,
ongunstige leefomstandigheden) die belangrijk zijn voor het ontstaan van
ziekte en gebrek. Verder blijkt dat in de praktijk individuele
beslissingsvrijheid over het al dan niet willen kennen van de eigen
erfelijke aanleg, niet bestaat; deze kennis heeft onmiddellijke gevolgen
voor alle verwanten en (nog ongeboren) kinderen. Volgens de RMO hebben
mensen meer behoefte aan een autoriteit die zegt wat in hun omstandigheden
de beste keus is; veel mensen vinden het niet belangrijk zelf te kunnen
beslissen. Het
advies, verschenen in juli 2004, is op de website van de
RMO
te downloaden. 8.
Agenda genetica en gezondheid oktober – november -
december Symposium Neonatale screening:
uitbreiding gewenst?
Op
donderdag 7 oktober van 12.30 – 17.00 uur organiseert de Nederlandse
Associatie voor Community Genetics een symposium op de VU in Amsterdam.
Meer info op http://www.nacg.nl/programma7oktober2004.pdf 4e
Internationale Conferentie European Chromosome 11q
Network Op
14 en 15 oktober organiseert het European Chromosome 11q Network haar
4e internationale conferentie in Pforzheim-Hohenwart
(Duitsland). Op deze conferentie staat gedrag (behaviour) centraal. Er
wordt verslag gedaan van onderzoek naar Jacobsen Syndroom en
verdubbelingen op 11q. Daarnaast is er gelegenheid voor lotgenotencontact.
De dag richt zich op families met kinderen met een afwijking aan
chromosoom 11q. Meer
informatie via: www.11q.org of via info@11q.org Nieuwe
kansen voor het geneesmiddelenonderzoek? Op
20 oktober organiseert de Academie
Commissie voor Chemie (ACC-KNAW) en Raad voor Medische Wetenschappen
(RMW-KNAW) het symposium ‘Samenwerking universiteiten en farmaceutische
industrie: nieuwe kansen voor geneesmiddelenonderzoek?’ in het Trippenhuis
(KNAW) in Amsterdam. Het doel van het symposium is om de discussie over
geneesmiddelenonderzoek tussen het farmaceutische bedrijfsleven, de
academische wereld en de overheid te
bevorderen. Meer
informatie via: http://www.knaw.nl/cfdata/agenda/agenda_detail.cfm?agenda__id=430
of via mailto:geneesmiddel@bureau.knaw.nl Week van
de chronisch zieken 2004
Stichting Week
van de Chronisch Zieken organiseert van 5 tot 11 november de week van de
chronisch zieken. Dit jaar ligt het accent op de geestelijke gezondheid,
in het bijzonder op de psychosociale aspecten van het chronisch ziek zijn.
Op 5 november opent de week met een publieksdag
voor cliënten,
familie, mantelzorgers, cliëntenorganisaties, hulpverleners en
onderzoekers
over leven met psychische problemen in de Reehorst
in Ede. Meer informatie over de publieksdag
en het weekprogramma via: www.chronischziek.nl of via info@chronischziek.nl Symposium ‘ de
patiënt op de zorgmarkt in 2010’ Op woensdag 10 november 2004
(12.00-18.00 uur) organiseert de Nederlandse Patiënten Consumenten
Federatie in samenwerking met de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg een
symposium met als titel: de
patiënt op de zorgmarkt in 2010 in het ING House in Amsterdam.
Tijdens dit symposium komen 4 scenario’s voor de zorg vanuit het
perspectief van patiënten en consumenten aan de orde. Meer informatie via www.npcf.nl of via npcf@npcf.nl Priority medicines for the children of
Europe
Van
16-19 november 2004 organiseert de VSOP samen met EGAN (European Genetic
Alliances’ Network) een Europese conferentie onder de titel
'Priority
Medicines for Children'
in Den Haag. De hoofdsessies op 17 en 18 november zullen onder andere gaan
over ‘Nieuwe
paradigma’s in paediatric medicine'; 'ziekte modellen voor paediatric
medicine', 'innovatief onderzoek, knelpunten en
kansen'.
De
VSOP wil middels deze conferentie de onderzoeksagenda voor geneesmiddelen
voor kinderen verbeteren. De
conferentie is een satelliet conferentie van de EU high level conferentie
op 18 November, die het ministerie van VWS organiseert in het kader van
het Nederlandse voorzitterschap van de EU. In
deze conferentie zal het WHO rapport ‘Priority medicines for the citizens
of Europe and the World’ gepresenteerd worden. Meer
informatie over de conferentie op www.vsop.nl,
een inschrijfformulier voor de conferentie vindt u op www.vsop.nl/priomedchildren
Congres
EPPOSI Op
23 november vindt een EPPOSI congress plaats in Berlijn onder de titel ‘A
responsible system for health care innovation and access to care’.
Informatie
http://www.epposi.org
(onder ‘activities’). Vierde orphan
café Op 2 december vindt het 4e orphan
café plaats in Utrecht. De Orphan Cafés kennen een vaste formule en zijn
prikkelend, uitdagend en informatief. Er zijn telkens twee gastsprekers en
de discussie wordt geleid door Ilona Hofstra. De bijeenkomsten vinden
plaats in Utrecht, tussen 14:30 uur en 18:00 uur. Meer informatie op http://www.weesgeneesmiddelen.nl/index.php/menu/3 Jaarlijkse
wetenschappelijke bijeenkomst NACG – call for
papers Op
donderdag 2 december wordt de jaarlijkse wetenschappelijke bijeenkomst
gehouden van de NACG. Sluitingsdatum voor papers is 1 oktober.
Meer
informatie: www.nacg.nl
of mail l.henneman@vumc.nl. Nieuwsservice erfelijkheid en
genetica
Nieuwsberichten
over erfelijkheid en genetica zijn te vinden in de tweewekelijkse
Nieuwsservice rond. U kunt zich hierop abonneren. Een jaarabonnement kost
€
50, voor ouder- en patiëntenorganisaties €
35. Aanmelden
bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl
o.v.v. naam, e-mailadres, organisatie, functie en
postadres. * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de
Erfolijn 0900-6655566 (25
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in week 49,
2004. Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder vermelding van 'bericht Erfo mailnieuws'. * Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Oude
nummers worden gearchiveerd in de rubriek ‘nieuwsbrief’ op
erfelijkheid.nl. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de
Erfolijn 0900-6655566 (25
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * |