E r f o  m a i l n i e u w s

nummer 25, 17 december 2003

 

 

 

Beste wensen voor 2004

Bestuur, directie en medewerkers van het Erfocentrum wensen u prettige feestdagen en een goed 2004.P

 

 

Inhoud

1. Nog meer adhesie

2. Vacature management Erfocentrum

3. Signaleringsrapport: Erfelijkheidsvragen anno 2002 (nieuw)

4. www.bogi.nl in de praktijk (onderzoeksverslag)

5. Migranten en foliumzuur

6. Preconceptional cystic fibrosis carrier screening: opportunities for implementation

7. Preventieve gezondheidszorg

8. Agenda genetica en gezondheid

9. Nieuws

 

1. Nog meer adhesie

In aansluiting op de gezamenlijke oproep van meer dan honderd medici en maatschappelijke organisaties aan minister en Tweede Kamer om het besluit de subsidie aan het Erfocentrum te staken, ongedaan te maken, hebben ook de NPCF (Nederlandse Patiënten en Consumenten Federatie) en Nefarma hierover brieven aan de minister gestuurd. Daarnaast werd door alle medewerkers van het Klinisch Genetisch Centrum Rotterdam een petitie ondertekend.

Meer informatie in het persbericht.

 

2. Vacature management Erfocentrum

Het huidige management team van het Erfocentrum omvat een 0,1 fte directiefunctie (dr. Cor Oosterwijk, tevens directeur VSOP) en een manager (drs. Marja de Kinderen vanuit PROK Management Support). Om het Erfocentrum nadrukkelijker te kunnen profileren zoekt het een directeur voor 0.5-0,6 fte, die de taken van de huidige directeur volledig en die van de manager gedeeltelijk, overneemt.

De ideale kandidaat is deskundig op het terrein van de genetica en publieks­voorlichting en weet vanuit affiniteit met het onderwerp erfelijkheid in relatie tot gezondheid en samenleving, leiding te geven aan een team van enthousiaste medewerkers. Hij of zij is een netwerker met ervaring in fondswerving en (financieel) management, aangezien het accent in de functie zal komen te liggen op het creëren van financieel perspectief en verdere uitbouw van de organisatie. Salariëring is conform de CAO Welzijn. Nadere informatie kan worden ingewonnen bij dr. C. Oosterwijk, per e-mail; c.oosterwijk@erfocentrum.nl, of vanaf 5 januari telefonisch: 035-6034031. Schriftelijke sollicitaties dienen voor 12 januari te worden gericht aan het bestuur van de Stichting ERFO-centrum, Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk.

 

3. Signaleringsrapport: Erfelijkheidsvragen anno 2002 (nieuw)

Onlangs verscheen het tweede signaleringsrapport “Erfelijkheidsvragen anno 2002, informatievragen erfelijkheid op basis van de registratiecijfers website en erfolijn Erfocentrum”. Belangrijkste conclusies zijn:

·         De groeiende vraag naar informatie over erfelijkheid via digitale kanalen (de vraag via de website en bij de e-mail erfolijn is in 2002 bijna verdubbeld).

·         In een casus rondom Cadasil wordt het stimuleren van lotgenotencontact aangegeven.

·         Er is een toename van de vraag naar een breed scala van aandoeningen. Van deze vraag is 52% een vraag naar informatie over een zeldzame aandoening.

·         Bij de informatie van aandoeningen is een hoofdthema of de aandoening al dan niet erfelijk is.

·         Een toename van de vraag over aandoeningen die specifiek migranten betreffen.

·         Toenemende aandacht voor preconceptionele vragen en prenatale diagnostiek en onderzoek.

·         Een topper is de vraag naar informatie over foliumzuur gebruik.

·         Het dichter bij elkaar komen van de klantenprofielen van bezoekers van de website en vragers bij de erfolijn.

·         De hoge verwijzinggraad naar patientenorganisaties (72%) en medici (22%).

·         De hoge waardering voor de dienstverlening van het Erfocentrum en de unieke informatievoorziening en toegang van het Erfocentrum tot informatie over genetica.

Het rapport is gratis te downloaden via de webwinkel of voor € 15 te bestellen bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl

 

4. ‘www.Bogi.nl in de praktijk’ (onderzoeksverslag)

Onder de titel www.Bogi.nl in de praktijk, Erfelijkheid als onderwerp in het basisonderwijs verscheen onlangs een onderzoeksverslag van de hand van Jarco Smeek. Smeek sluit aan bij de uitspraak van de Gezondheidsraad dat het wenselijk is meer aandacht te besteden aan erfelijkheid in het biologiecurriculum, te beginnen in het basisonderwijs. Hij heeft een grondige evaluatie verricht van bogi.nl, de website van het Erfocentrum voor de bovenbouw van het basisonderwijs en het onderwerp erfelijkheid in de basisschool. Hij trekt de conclusie dat het onderwerp geschikt is voor het basisonderwijs; het sluit goed aan bij de belevingswereld van kinderen. Het is een toevoeging aan het huidige basisonderwijs. De leerlingen zijn enthousiast over de website. In het verslag meer over de deskreseach, praktijkonderzoek, resultaten en conclusies en aanbevelingen. Het onderzoeksverslag is gratis te downloaden via de webwinkel of voor € 8.50 te bestellen bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl

 

5. Migranten en foliumzuur

Allochtone vrouwen met een kinderwens moeten nadrukkelijker op het belang van foliumzuur worden gewezen, omdat zij de belangrijkste kennisbron - de media - niet of onvoldoende benutten.

Onderzoek onder 1555 zwangeren - na de grote publiekscampagne in 1995 - wijst uit dat allochtone vrouwen minder goed op de hoogte waren van het advies vóór de zwangerschap. Zij waren ook minder bekend met het beschermende effect voor neuralebuisdefecten en de geadviseerde periode van het gebruik van foliumzuur. M.K.Bakker (RUG), M.C. Cornel (VUmc) en H.E.K. de Walle (RUG) beschrijven nu in het NTvG (6 december) dat hierin nog steeds geen verbetering gekomen is. De auteurs pleiten voor speciale voorlichting en specifieke aandacht voor de allochtone vrouwen met een kinderwens.

Bron: Care4Cure/ANP, 10 december 2003.

 

6. Preconceptional cystic fibrosis carrier screening : opportunities for implementation

Op 14 januari 2004 zal Francis Weijers-Poppelaars aan de Vrije Universiteit promoveren op een proefschrift met deze titel. Cystic Fibrosis is één van de meest voorkomende, ernstig verlopende autosomaal recessief erfelijke aandoeningen in Nederland. Eén op de 30 mensen in Nederland is drager van CF. Doel van deze studie was de implementatie mogelijkheden met betrekking tot preconceptionele CF dragerschapsscreening na te gaan en om interventies te koppelen aan de belangrijkste belemmerende factoren. Mevr. Weijers adviseert screening aanvankelijk alleen in een deel van Nederland aan te bieden, alvorens de screening landelijk wordt geïmplementeerd.

Meer informatie: Vrije Universiteit, Voorlichting en Externe Betrekkingen

 

7. Preventieve gezondheidszorg

De Algemene Rekenkamer heeft onderzoek gedaan naar enkele onderdelen van de preventieve gezondheidszorg. Gekeken is naar het beleid ter vermindering van sociaal-economische gezondheidsverschillen en naar het beleid ter bestrijding van twee ongezonde gedragspatronen: roken en te weinig bewegen. Het beleid tav. de vermindering van sociaal-economische gezondheidsverschillen blijkt nauwelijks te worden uitgevoerd. De Algemene Rekenkamer doet het ministerie van VWS de volgende aanbevelingen:

- kies op korte termijn de beleidsinstrumenten om de sociaal-economische gezondheidsverschillen te bestrijden en neem de uitvoering ter hand

- richt het beleid tav. niet-roken en voldoende bewegen specifieker op groepen met lage sociaal-economische status

- zorg voor informatie over effectiviteit van preventieprogramma's binnen groepen met lage SES

- zorg voor betere aansluiting van landelijke programma's voor voldoende bewegen.

Het rapport is verschenen als Kamerstuknummer 29300 en te downloaden.

 

8. Agenda genetica en gezondheid

 

Preconceptioneel CF carrier screening

Op woensdag 14 januari 2004 zal mw. F. Weijers-Poppelaars in het openbaar haar proefschrift over screening op dragerschap voor taaislijmziekte verdedigen.

Locatie: Auditorium VU, Amsterdam, De Boelelaan 1105, aanvang: 13.45 uur.

 

GeNeYouS: eerste symposium voor jonge genomics onderzoekers

Wat is het nut van kennis als deze niet gedeeld wordt? Jonge genomics onderzoekers grijpen op 20 januari 2004 hun kans om kennis uit te wisselen. Op die dag verzamelen AIO’s, postdocs en andere jonge onderzoekers werkzaam in genomics zich voor het eerste symposium van GeNeYouS, het Genomics Network for Young Scientists. De dag bestaat uit informatieve lezingen, professionele workshops en een interactief forum. Het complete symposiumprogramma is te zien op http://www.geneyous.nl/symposium.html

De kosten voor inschrijving zijn €10,- voor leden en €50,- voor niet-leden. Inschrijving voor het symposium en voor een gratis GeNeYouS lidmaatschap kan via www.geneyous.nl. Specifieke vragen kunnen gericht worden aan info@geneyous.nl.

 

Symposium Het kind onder druk – Wilhelmina Kinderziekenhuis

Op donderdag 29 januari en vrijdag 30 januari 2004 zal in het Universitair Medisch Utrecht, blauwe collegezaal, een symposium plaatsvinden. Het onderwerp zal zijn: het kind in de veranderende, meer veeleisende en misschien zelfs belastende samenleving.

Doelgroep: breed publiek van professionals die zich met kinderen bezig houden.

Meer informatie.

 

Postacademische cursus ‘Maatschappij en genetica, genetica voor niet-genetici’

Vanaf 2 februari start de postacademische cursus ‘Maatschappij en genetica, genetica voor niet-genetici’. De cursus zal plaatsvinden in Collegezaal 2, LUMC, Leiden.

Doelgroep: een ieder die geen biomedische opleiding heeft gehad. bv. juristen, economen, ethici en psychologen. De cursus zal aansluiten op de actualiteit dus achtergrond leveren voor beter zicht op vraagstukken als gentherapie, genenpaspoort, DNA in het strafrecht, octrooieren, diagnostiek en behandeling van erfelijke maar ook niet-erfelijke ziekten.

Het zijn 8 maandagavonden. Iedere avond zijn er 2 sprekers. Aanvang: 19.15 uur; eind ca. 21.45 uur. Kosten: € 400,-.

Aanmelden liefst voor 20 januari 2004 via de website.

Voor informatie: Mw. I. Vaneker/Mw. B. Teng, tel. 071-5276293 of humgen@lumc.nl, of de heer W. Ferro, tel. 071-5276153 of ferro@lumc.nl.

 

9. Nieuws

 

Sinds 10 september heeft het Erfocentrum een tweewekelijkse Nieuwsservice rond erfelijkheid en genetica. U kunt zich hierop abonneren. Een jaarabonnement kost 50 euro. Aanmelden bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl o.v.v. naam, e-mailadres, organisatie, functie en postadres. De onderstaande twee nieuwsberichten zijn in de Nieuwsservice de afgelopen maand gepubliceerd.

 

Genetische factoren spelen rol bij Spastische Darm Syndroom

Onderzoekers van de Amerikaans Mayo Clinic ontdekten dat 17% van de familieleden van patiënten met Spastische Darm Syndroom zelf ook deze aandoening hebben. Volgende stap in het onderzoek is bepalen wat de invloed van leefstijl is of dat er sprake is van één gen als risicofactor.

Bron: Mayo Clinic, 11 dec. 2003.

 

China: gentherapie voor vorm van huidkanker op de markt

De Chinese firma SiBiono GeneTech heeft toestemming gekregen Gendicine aan te bieden voor behandeling van een vorm van huidkanker die vooral in het hoofd- en nekgebied aangetroffen wordt ("head and neck squamous cancers"). De gentherapie maakt gebruik van het anti-kankergen p53 en een adenovirus als transportmedium. De toestemming werd verleend na het positief afsluiten van klinisch onderzoek onder 120 patiënten. Het geneesmiddel wordt eerst in Zuid-Oost Azië op de markt gebracht.

Bron: New Scientist, 3 dec. 2003

 

Minstens 8 genen achter Diabetes type 2

Onderzoekers van de Universiteit van Cambridge screenden 71 genen bij meer dan 200 mensen. Het lijkt erop dat ouderdomsdiabetes het gevolg is van een ingewikkelde opeenhoping van kleine foutjes in combinatie met zaken zoals overgewicht en ongezond eten.

Bron: PLos Biology Journal, 28 nov. 2003

 

 

*

Bel, mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn

 

0900-6655566

 

(10 eurocent per minuut)

 

E-mail: erfolijn@erfocentrum.nl

Website: www.erfelijkheid.nl

 

*

 

Het volgende Erfo mailnieuws verschijnt in week 6, 2004.

Berichten hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl onder vermelding van 'bericht Erfo mailnieuws'.

 

*

 

Het Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Oude nummers worden gearchiveerd in de rubriek ‘nieuwsbrief’ op erfelijkheid.nl.

 

*

 

Het Erfocentrum is een initiatief van de

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)

 

*