Inhoud 1.
Migranten – Overerving en dragerschap 2.
Migranten – Een wereld te winnen 3.
Beleidsplan Erfocentrum ‘Investeren in onze toekomst’ 4.
Erfocentrum Nieuwsservice (vooraankondiging) 5.
Internetgebruik (huis-)artsen onderzocht. 6.
Oratie
benadrukt belang genetische diagnostiek
kinderen. 7.
Nieuwe
voorzitter VSOP 8.
Platform
Patiënt-Industrie 9.
Verslag Minisymposium Community Genetics 10.
Nieuwe
campagne tegen roken tijdens zwangerschap 11.
Nieuwe
publicaties 12.
Agenda
genetica en gezondheid 13.
Update
literatuurdatabase erfelijkheid 14. Nieuws 1.
Migranten – Overerving en dragerschap
Een
eerste flashfilm in het kader van het project ‘Meer informatie aan
Minderheden’ is gereed. Deze gaat over overerving en dragerschap. In de
animatie figureren autochtonen en allochtonen. Als voorbeelden van
monogeen overerfbare ziekten worden gebruikt: de ziekte van Huntington en
Sikkelcelziekte. Laatstgenoemde ziekte komt voor bij migranten uit
(sub)tropische landen. Het Erfocentrum maakt de komende periode meer
flashanimaties waarin migranten nadrukkelijk voorkomen.
De
animatie is bekijken op http://www.erfocentrum.nl/overerving.php 2.
Migranten – Een wereld te
winnen In
het kader van de expertmeeting ‘Geen Woorden Maar Daden’ is het
eindverslag van het VSOP-project ‘Voorlichting over erfelijke en
aangeboren aandoeningen gericht op migranten met een Turkse of Marokkaanse
achtergrond 1999-2002’ bewerkt. Het bewerkte rapport ‘Een
wereld te winnen, Migranten en (para)medici voorlichten over erfelijke en
aangeboren aandoeningen’, beschrijft de bevindingen van bovengenoemd
project. Het
verslag is aan te vragen bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl. 3.
Beleidsplan
Erfocentum ‘ Investeren in onze toekomst’ Het
Erfocentrum heeft haar beleid voor de komende vijf jaar geformuleerd in
het plan ‘Investeren in onze toekomst, beleidsplan Erfocentrum – Nationaal
kennis- en voorlichtingscentrum erfelijkheid’. Het beleidsplan is bedoeld
voor beleidsmakers, (potentiële) financiers en andere belangstellenden.
Het Erfocentrum start hiermee een traject om tot financiering van de
komende jaren te komen. Uit
de op 25 maart jl. in Den Haag gehouden consultatiebijeenkomst met het
Forum Genetica, Gezondheid, Gezondheidszorg, het Platform Medische
Biotechnologie en politici, is gebleken dat doelstellingen en activiteiten
van het Erfocentrum breed gedragen worden. Zowel
het beleidsplan als het verslag van de consultatiebijeenkomst zijn aan te
vragen bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl. 4.
Erfocentrum
Nieuwsservice (vooraankondiging) Om
aan de vraag naar actuele informatie tegemoet te komen, start het
Erfocentrum begin september met de ‘Erfocentrum Nieuwsservice,
actualiteiten rond erfelijkheid en genetica’.
De
e-mail nieuwsservice zal regelmatig en ieder geval eenmaal per 14 dagen
verschijnen. Het bevat nieuwsberichten en informatie over nieuwe
rapporten en boeken op het gebied van erfelijkheid, genetica en
gezondheidszorg. Men kan een proefabonnement nemen voor €15,- voor de
periode september - december 2003. Een jaarabonnement met ingang van
1 januari 2004 kost €50,- Opgeven kan via de Erfo mailnieuws van
augustus.
5.
Internetgebruik
(huis-)artsen onderzocht. E-marketingbureau
Marqua Marketing Solutions heeft in samenwerking met Artsennet.nl (de
website van de KNMG) onderzoek gedaan onder 560 medici (huisartsen en
medisch specialisten). Bijna 80% van de benaderde artsen geeft aan dat
online informatie meer invloed heeft op de behandeling dan traditionele
informatieverstrekking. De meest gezochte onderwerpen zijn het eigen
vakgebied, nieuws over de gezondheidszorg, medische tijdschriften en
medische databases. 86% houdt zich op de hoogte van de ontwikkelingen rond
patiënteninformatie, 75% is minimaal enkele keren per week
online. 'De
Medical Monitor 2003' kan worden aangeschaft bij Marqua Marketing
Solutions: www.marqua.nl
of http://www.marqua.nl/pdf/persbericht_mm.pdf 6.
Oratie benadrukt belang genetische diagnostiek
kinderen. In
Erfo mailnieuws 19 (juni 2003) werd de inaugurele rede mw. prof.dr. C.
T.R.M. Schrander-Stumpel (bijzonder hoogleraar aan de
Universiteit van Maastricht) aangekondigd. In haar oratie
‘Zeldzame aandoeningen in klinisch genetisch perspectief’ op 20
juni jl. benadrukte ze het belang van vroege genetische
diagnostiek bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen. Niet alleen als
voorwaarde voor de juiste behandeling en zorg, maar ook om een
voorspelling te kunnen doen over het verloop van een syndroom of
ontwikkelingsstoornis. Een
samenvatting van de oratie is te vinden op: www.vsop.nl 7.
Nieuwe voorzitter VSOP De
VSOP heeft dr. Cees Smit gekozen tot nieuwe voorzitter. De heer Smit volgt
mr. Bernard Reuser op. De heer Reuser was al in 1975, vanuit de Vereniging
Spierziekten Nederland (VSN), betrokken bij de oprichting van de VSOP, en
was sinds 1995 voorzitter. Onder zijn voorzitterschap is de VSOP sterk gegroeid in
aantal lidorganisaties. De
heer Smit is sinds 2001 bestuurslid van de VSOP. Zijn interesse ligt
vooral bij het belang van de medische biotechnologie voor de patiënt. Hij
was lange tijd actief binnen de Nederlandse Vereniging van Hemofilie
Patiënten (NVHP). Daarnaast is de heer Smit actief in tal van andere
organisaties op het gebied van zorg, gezondheid en wetenschap, zowel op
nationaal als internationaal niveau. Op grond van zijn inzet binnen de
patiëntenbeweging werd hem dit jaar door de Universiteit van Amsterdam een
eredoctoraat toegekend. Meer
informatie op www.vsop.nl 8.
Platform Patiënt-Industrie Op
18 juni j.l. werd het Platform Patiënt-Industrie officieel opgericht. Het
is een samenwerkingsverband tussen de patiëntenorganisaties (w.o. VSOP) en
de research-georiënteerde farmaceutische industrie. De langdurige relatie
tussen patiënt en industrie, waarbij wordt onderkend dat deze samenwerking
noodzakelijk en structureel dient te zijn, wordt uitgebeeld door de letter
pi (π). De eerste letters van de woorden Patiënt en Industrie staan voor
een ondeelbare, langdurige samenwerking tussen beide
belangengroepen. De
vanzelfsprekende relatie tussen producent en chronische gebruiker van
geneesmiddelen creëert een behoefte aan structureel overleg met respect
voor ieders specifieke verantwoordelijkheid. Dit overleg betreft een lange
termijn perspectief over belangrijke ontwikkelingen in de gezondheidszorg.
Het platform is het forum om tot uitwisseling van informatie, werkwijzen
en inzichten te komen. Meer
informatie: Link:
www.nefarma.nl/pub/dynamic/news.asp?id=75616 9.
Verslag Minisymposium Community Genetics Op
zaterdag 14 juni jl. heeft het minisymposium van de VSOP plaats gevonden
over Community Genetics. Er is een overzicht gegeven van het terrein van
de
Community
Genetics. Verder waren er lezingen over het gebruik van foliumzuur en het
belang van preconceptiezorg. Tot slot zijn er voordrachten over het
Nederlandse opsporingsprogramma voor Familiaire Hypercholesterolemie en
een onderzoek naar de kennis van mensen over erfelijke kanker gehouden en,
last but not least, een levendige discussie tussen aanwezigen en
sprekers. Het
verslag van het minisymposium is te vinden op www.vsop.nl. 10.
Nieuwe campagne tegen roken tijdens
zwangerschap De
Stichting Volksgezondheid en Roken (Stivoro) gaat met een intensieve
campagne proberen zwangere vrouwen te bewegen te stoppen met roken.
Volgens de Stichting rookt 70% van de zwangere vrouwen gewoon door.
Stivoro wil via verloskundigen actie ondernemen. Ze heeft een nieuwe
voorlichtingsmethode ontwikkeld, die bestaat uit een tijdschrift
(Babyfit), een partnerboekje voor rokende mannen, een videofilm (Babyfit,
the movie), een website (www.babyfit.nl) en een stappenplan om te
stoppen met roken. Stivoro verspreidt het materiaal via het netwerk van de
Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen
(KNOV). Meer
informatie: www.babyfit.nl. 11.
Nieuwe publicaties Eindrapport
van het Publieksforum 'Zit het in mijn genen?’
Aangekondigd
in maart 2003 in het Erfo mailnieuws werd het Publieksforum Genetische
Testen georganiseerd door de Koning Boudewijnstichting in België.
Inmiddels is het “Burgeradvies, eindrapport publieksforum ‘Zit het in mijn
genen?” verschenen. In het eindrapport staan diverse aanbevelingen aan de
Belgische overheid, verspreiders van informatie, onderwijsinstellingen,
beroepsgroepen, beleidsmakers en de samenleving t.a.v. genetische testen.
De aanbevelingen zijn tot stand gekomen tijdens een aantal
discussieweekends met burgers. Het
rapport kan in pdf-formaat gedownload worden van de website www.mijngenen.be Rapport
: 'Leven met een zeldzame chronische aandoening'
Het
Patiëntenpanel Chronisch Zieken inventariseert in dit rapport de
ervaringen in de zorg en het dagelijks leven van patiënten met een
zeldzame chronische aandoening. Geconcludeerd wordt o.a. dat deze mensen
gemiddeld genomen een slechtere kwaliteit van leven ervaren in
vergelijking met andere chronisch zieken, vaker geconfronteerd worden met
angst, depressieve gevoelens en spanningen en vaker problemen hebben op
het gebied van financiën en wonen. Ruim eenderde van hen heeft behoefte
aan meer informatie over de aandoening en behandeling. Een betere
toegankelijkheid van de (internationaal) beschikbare informatie voor
artsen en patiënten wordt
'zeer wenselijk' genoemd. Het
onderzoek is uitgevoerd met financiële steun van de Stuurgroep
Weesgeneesmiddelen. Het
Patiëntenpanel Chronisch Zieken is een project van het NIVEL op wier site
het rapport te bestellen is: www.nivel.nl Nieuwsbrief
‘Zelden’ (nieuw) Recent
verscheen het eerste nummer van 'Zelden', de nieuwsbrief van de werkgroep
Zeldzame aandoeningen. ‘Zelden’ is voor mensen
met een zeldzame aandoening, hun familieleden, zorgverzekeraars, overheid
en andere geïnteresseerden. Het
eerste nummer geeft informatie over de werkzaamheden van de werkgroep,
welke personen en organisaties daarin samenwerken, wat het verschil is
tussen de Werkgroep Zeldzame Aandoeningen en de Stuurgroep
Weesgeneesmiddelen. Verder worden de deelnemende patiëntenorganisaties
voorgesteld, is er de rubriek doolhof, waarin jargon wordt uitgelegd, en
geven ze informatie over interessante websites en bijeenkomsten. Kortom,
wat gebeurt er voor en achter de schermen om op te komen voor de belangen
van mensen met een zeldzame aandoening. Signalering
Gezondheidsraad over Ethiek en Gezondheid
Wetenschapsvoorlichting
kritisch bekeken
Onder
de titel 'Wetenschapsvoorlichting: profetie of professie. Een confrontatie
tussen communicatietheorie en voorlichtingspraktijk' verscheen recent een
overzicht van de stand van zaken in het vakgebied. Met het rapport wil
opdrachtgever Stichting Weten het inzicht in de werking en de effecten van
publiekscommunicatie over wetenschap en techniek vergroten en daarmee een
fundament leggen voor een verdere professionalisering van het werkveld.
Eén van de conclusies: 'het centrale probleem in de
wetenschapsvoorlichting lijkt (...) te liggen in het gebrek aan reflectie
op het eigen werk en het niet-gebruiken van een theoretisch kader voor de
praktische keuzen in de dagelijkse praktijk'. Het
onderzoek werd uitgevoerd door Deining Maatschappelijke Communicatie en is
te bestellen op de website van Stichting Weten (www.weten.nl). Promotiemateriaal
Gezondheidskiosk
De
gezondheidskiosk voert campagne om meer bekendheid te geven aan hun
website: www.gezondheidskiosk.nl. Gezondheidskiosk
is een internetportaal naar actuele, toegankelijke en betrouwbare
informatie over gezondheid en zorg. Steeds is te zien van wie de
informatie afkomstig is en veel is ‘goedgekeurd’ door (huis)artsen,
ziekenhuis en landelijke gezondheidsinstituten. Het portaal is een
initiatief van VWS en landelijke gezondheidsorganisaties. Het Erfocentrum
is deelnemer van
Gezondheidskiosk. Voor
folders en raambiljetten kunt u mailen naar: info@gezondheidskiosk.nl 12.
Agenda genetica en gezondheid Nascholingsdag
biotechnologie
In
samenwerking met VSOP organiseert Nefarma op donderdag 31 oktober 2003 in
Utrecht een nascholingsdag voor huisartsen onder de titel: ‘ Ziektegenen,
biotechnologie, therapie’. Een aantal deskundige sprekers behandelt de
gevolgen voor de huisartsenpraktijk van de toepassing van moderne
genetica, moderne diagnostische techniek en biotechnologische
geneesmiddelen. Meer
informatie via mail: pa.pr@nefarma.com. Rathenau
Technologie Festival
Op
1 november vindt het Rathenau Technologie Festival plaats in het NEMO te
Amsterdam. Centraal staat de maakbare mens. Het festival brengt een aantal
bestaande en toekomstige maakbaarheidstechnologieën
bijeen en plaatst die ontwikkelingen in een groter verband.
Meer
informatie via mail a.vandijk@rathenau of s.heesterbeek@rathenau.nl. Wetenschappelijk
dag Community Genetics Op
vrijdag 21 november 2003 organiseert de NACG (Nederlandse Associatie voor
Community Genetics) weer de jaarlijkse voordrachtendag Community Genetics.
Deze bijeenkomst zal plaatsvinden in het Academisch Ziekenhuis (groene
zaal) in Utrecht. De doelgroep zijn onderzoekers, artsen,
psychologen, beleidsmakers, public health medewerkers etc.
Prof.
dr. H.A.E. Zwart zal een voordracht houden over het ‘Centre for Society
& Genomics’ in Nijmegen.
Ook kunnen voordrachten worden ingediend (deadline voor inzendingen is 15
september 2003). Meer
informatie: www.nacg.nl of
j.verheij@medgen.azg.nl Cordia
2003 - EuropaBio Convention... Op
2 december 2003 wordt in Wenen (Oostenrijk) Cordia 2003 gehouden. Thema is
de stand van zaken van wet- en regelgeving op gebied van biotechnologie in
de Europese Unie en de diverse Europese landen. De
doelgroep is: life science industrie, beleidsmakers, NGO’s,
wetenschappers, onderzoekers, media, juristen en
specialisten. Meer
informatie op de website: www.cordiaconvention.com/info Meer
informatie over studiedagen, symposia e.d. zie de agenda genetica van www.vsop.nl/agenda (zowel voor
informatie zoeken als toevoegen). 13.
Update literatuurdatabase erfelijkheid Onlangs
is de literatuurdatabase op erfelijkheid.nl aangevuld. Er zijn 450 items
over de periode februari tot heden toegevoegd. De database bevat nu 3675
items over de periode juni 1998 tot juni 2003. U kunt op de gebruikelijk
manier via trefwoorden of een eenvoudige zoekfunctie in de database
zoeken. Meer informatie www.erfelijkheid.nl/documentatie. 14.
Nieuws
Deskundigen
oneens over uitbreiding screening hielprikbloed
Op
verzoek van de Gezondheidsraad hebben 40 artsen, genetici en
wetenschappers hun mening gegeven over uitbreiding van het
hielprikonderzoek met onderzoek naar een groot aantal
stofwisselingsziekten. Sommigen hebben hun twijfels over de accuraatheid
van de test, verder is voor sommige, via deze nieuwe test op te sporen
aandoeningen, (nog) geen behandeling mogelijk. In Duitsland en de
Verenigde Staten is deze screening al ingevoerd. Bron:
Medisch Contact, 30 mei 2003. Gemuteerd
gen gerelateerd aan manische depressiviteit
Wetenschappers
van de Universiteit van Californië hebben een gemuteerd gen (GKR3)
gevonden dat bij 1 op de 10 patiënten de oorzaak is van het optreden van
bipolaire stoornis of manische depressiviteit. Volgens onderzoeker Kelsoe
reageren de hersenen bij deze patiënten niet goed en soms averechts op de
chemische stoffen die zorgen voor het reguleren van stemmingen. De
ontwikkeling van nieuwe medicijnen kan nog jaren duren. Bron:
Molecular Psychiatry 2003; 5: 546-557 Avondmens of
ochtendmens genetisch bepaald. Onderzoek
in Nederland (Ede) en Groot Brittannië (Surrey en Londen) onder bijna 500
mensen wijst erop dat extreme avondmensen een stukje missen van een gen
dat de biologische klok bepaald. Het zgn. Period-3 gen heeft een lange en
een korte versie; de lange versie komt het meeste voor bij ochtendmensen,
de korte bij avondmensen. Bron:
Sleep 2003; 4: 413-415 Bestrijdingsmiddel
DDT beïnvloedt kans op zwangerschap dochters. Uit
onderzoek van het Public Health Institute (Berkeley, VS) blijkt dat
vrouwen waarvan de moeders gedurende de zwangerschap sporen van het
bestrijdingsmiddel DDT (en/of DDE) in het bloed hadden, vaker problemen
hebben met zwanger worden. Het bestrijdingsmiddel is in de westerse wereld
al lang verboden, maar wordt in sommige ontwikkelingslanden nog gebruikt
bij de bestrijding van malariamuskieten. Bron:
The Lancet, vol.
361 , 9376, p. 2205 Meer
nieuws zie de nieuwsrubriek op www.erfelijkheid.nl * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn
0900-6655566
(10
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in
week 35,
2003. Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder vermelding van 'bericht Erfo mailnieuws'. * Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Oude
nummers worden gearchiveerd in de rubriek ‘nieuwsbrief’ op
erfelijkheid.nl. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * |