Inhoud 1.
Migranten (1) – expertmeeting 2.
Migranten (2) – Rabobank sponsort project 3.
Migranten (3) – Info migranten voor (para)medici 4.
Migranten (4) - Folders sikkelcelziekte en thalassemie
5.
Oratie bijzonder hoogleraar Klinische Genetica
6.
Landelijk expertiseteam voor mensen met
TSC 7.
Opening Centrum voor Ethiek en Gezondheid 8.
Bibliotheek Trimbos-instituut open voor ‘professionals’ 9.
Afsluiting Campagne Rookvrij Zwanger 10.
Informatie over groei 11.
Nieuwe publicaties 12.
Agenda genetica en gezondheid 13.
Nieuws
1.
Migranten (1) - expertmeeting Onder
het motto ‘Geen Woorden Maar Daden’ vond te Soest op 20 mei j.l. een
expertmeeting plaats rond het thema ‘ Erfelijkheidsvoorlichting aan
allochtonen’. De organisatie was in handen van het Erfocentrum, de VSOP en
ZonMw. Tijdens de bijeenkomst werd door diverse sprekers en later ook in
een levendige discussie een aantal suggesties gedaan voor het oppakken van
het thema in de gezondheidszorg. Van de bijeenkomst zal eind juni een
verslag verschijnen dat voor belangstellenden op te vragen is bij t.dingelhoff@erfocentrum.nl. 2. Migranten (2) – Rabobank sponsort
project Tot
besluit van de expertmeeting overhandigde de heer Porte (directeur
Rabobank Soest-Baarn) namens de Rabobank Foundation, een cheque aan C.
Oosterwijk (directeur Erfocentrum/VSOP) voor het project ‘Meer informatie
aan Minderheden’. Dit project richt zich op (digitaal)
voorlichtingsmateriaal, waarbij ook op de websites www.erfelijkheid.nl en www.kalitim.nl (Nederlands-Turkse site
over erfelijkheid) aandacht wordt besteed aan aandoeningen die vaker bij
allochtonen voorkomen zoals sikkelcel en thalassemie. Realisatie van het
project geschiedt in de komende periode. We houden u middels deze
nieuwsbrief op de hoogte. Hieronder volgen alvast twee eerste nieuwe
activiteiten in het kader van dit project. 3.
Migranten (3) – Info migranten voor
(para)medici In
het kader van bovengenoemd project heeft het Erfocentrum in de rubriek
‘(para)medici’ op www.erfelijkheid.nl
relevante informatie over migranten in kaart gebracht. Te vinden is hier
o.a. informatie over hemoglobinopathieën (achtergrondinformatie, diagnose,
hoe te handelen). Tevens diverse links over andere aandoeningen die
specifiek voorkomen bij migranten, maar ook diverse protocollen voor
huisartsen, verloskundigen en de klinisch chemicus. Meer
informatie www.erfocentrum.nl/arts/migrant.php 4.
Migranten (4) - Folders sikkelcelziekte en
thalassemie
Zoals
in het vorige Erfo mailnieuws reeds aangekondigd, werden er in het kader
van het project ‘voorlichting voor migranten’ in samenwerking met OSCAR,
AMC en LUMC twee nieuwe publieksfolders samengesteld over sikkelcelziekte
en thalassemie. De folders geven kort en in eenvoudige bewoordingen
informatie over de herkenning, behandeling en de gevolgen van de
aandoeningen en zijn bestemd voor (toekomstige) patiënten. De folders zijn
voor 3.50 euro verkrijgbaar bij OSCAR, e-mail
info@sikkelcel.nl of 020-6797887,
of zijn te downloaden via de winkel op www.erfelijkheid.nl/bestel.php 5. Oratie
bijzonder hoogleraar Klinische Genetica
In
het Erfo mailnieuws nummer 10 van juni 2002 is de benoeming aangekondigd
van Mw. dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel tot bijzonder hoogleraar door het
Bestuur van de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland en de
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP). Zij zal
zich o.a. bezig gaan houden met Klinische Genetica en meer specifiek met
de syndroomdiagnostiek en specifieke ontwikkelingsstoornissen. De oratie
met als titel ‘Zeldzame aandoeningen in klinisch genetisch perspectief’
vindt plaats op 20 juni om 16.30 uur in de Aula van de Universiteit
Maastricht. Meer informatie: www.observant.unimaas.nl/mededelingen/agenda.htm
- Juni 6.
Landelijk expertiseteam voor mensen met
TSC Tubereuze Sclerosis
Complex (TSC) is een aandoening die in Nederland weinig aandacht
krijgt. Door de onbekendheid met het ziektebeeld worden de verschijnselen
door zorgverleners niet altijd herkend. Om de zorgverlening beter te
stroomlijnen en nieuwe kennis te ontwikkelen is een op TSC gericht
expertiseteam van de grond getild. Het team heeft een landelijke functie.
Meer informatie via het Centrum voor Consultatie en Expertise, regio
Zuid-Holland en Zeeland telefoon
0182-692244. 7.
Opening Centrum voor Ethiek en Gezondheid Op
16 mei 2003 werd het Centrum voor Ethiek en Gezondheid officieel geopend.
Dat gebeurde in een satellietbijeenkomst van het internationale congres
'Ethics and public policy' dat de Nederlandse Organisatie voor
Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) in Utrecht
organiseerde. Meer
informatie: www.ceg.nl 8.
Bibliotheek Trimbos-instituut open voor
‘professionals’ Bezuinigingen
zorgden een paar jaar geleden voor het stopzetten van een aantal
werkzaamheden en diensten van het instituut, waaronder de publieksfunctie
van de bibliotheek op 2 januari 2001. Vanaf dat moment was de bibliotheek
in een afgeslankte vorm alleen nog open voor medewerkers van het
Trimbos-instituut. 9.
Afsluiting Campagne Rookvrij Zwanger Op
27 mei j.l. heeft het KWF de campagne Rookvrij Zwanger afgesloten. Zij
deed met een ludieke actie de grootste en langste waslijn van Nederland
met 21 gigantische T-shirts met daarop ‘Kinderen? Stop met roken’. De
campagne richtte zich speciaal op jonge vrouwen met een zwangerschapswens.
Volgend jaar zet het KWF het niet-rokenprogramma voort door de partners
van de vrouwen bij stoppen met roken te betrekken. Meer informatie www.kankerbestrijding.nl/pers 10.
Informatie over groei De
informatie uit de groei informatiegids van de Klub van Lange Mensen (zie
Erfo mailnieuws 18 mei 2003) is opgenomen op de website www.erfelijkheid.nl onder http://erfelijkheid.nl/groei.php 11.
Nieuwe publicaties Signalering
Ethiek en Gezondheid 2003
Deze
rapportage is verschenen in het kader van het Centrum voor Ethiek en
Gezondheid dat op 16 mei j.l. officieel geopend werd. Onderwerpen:
handelingen met geslachtscellen en embryo's, screening van pasgeborenen op
aangeboren stofwisselingsziekten, geneesmiddelen voor kinderen en de
maakbare mens. De Signalering moet jaarlijks gaan
verschijnen. Het CEG signaleert ontwikkelingen op het gebied van
gezondheid die een plaats verdienen op de ethische beleidsagenda van de
overheid en rapporteert daarover aan de minister van VWS en het parlement.
Daarnaast is het CEG een informatie- en verwijspunt voor beleidsmakers,
professionals en andere geďnteresseerden over onderwerpen op het terrein
van ethiek en gezondheid. De
signalering is te downloaden op: www.ceg.nl/cgi-bin/cega.pl?id=16&left=2 Voorlichtingsmateriaal
Tubereuze Sclerosis
Complex
Er
is nieuw voorlichtingsmateriaal van de Stichting Tubereuze Sclerosis
Nederland. Nieuw is de folder ‘Informatie over het Expertiseteam TSC’. Het
team richt zich op patiënten bij wie de diagnose TSC is gesteld of mensen
bij wie het vermoeden bestaat dat ze TSC hebben. Verder is er nog een
boekenlegger en de folder ‘Wat is Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) en wat
heeft de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland u de bieden?’ waarin
erfelijkheid bij TSC aan bod komt.
Voor
meer informatie kunt u terecht bij: www.stsn.nl 12.
Agenda genetica en gezondheid Symposium
'Naar een ethische toetsing voor Biotechnologie, wie
durft!' Lustrumcongres
'Wrongful birth, wrongful life'
Op
donderdag 19 en vrijdag 20 juni vindt het lustrumcongres
'Wrongful
birth, wrongful life' plaats.
Tijdens de eerste congresdag komen de juridische aspecten van wrongful
birth en wrongful life aan de orde. Daarbij staat centraal in hoeverre
schadevergoedingsacties kunnen worden ingesteld. Op de tweede dag
komen medische aspecten aan de orde die in brede zin betrekking hebben op
het onderwerp. Daarbij komen achtereenvolgens reproductietechnologieën
(het zwanger worden), prenatale diagnostiek (het zwanger zijn) en de
intensieve zorgneonatologie (het geboren worden) aan bod. Met een
voordracht over het therapeutisch gebruik van humane embryonale stamcellen
wordt een blik in de toekomst geworpen. Allochtoon
dus: ongezond.
Onder
deze titel vindt het eerste nationaal congres over etnische verschillen in
gezondheid & gezondheidszorg plaats. Het congres wil uitwisseling van
reeds beschikbare kennis tussen onderzoekers onderling en andere
geďnteresseerden bevorderen. Ook zal tijdens het congres aandacht worden
besteed aan methodologische problemen die met dit onderzoek gepaard gaan.
Er wordt zowel aandacht besteedt aan somatische als aan geestelijke
gezondheidsproblemen en daarnaast zowel aan preventie als aan curatie. Het
congres wordt georganiseerd door het Kennisnetwerk Cultuur en Gezondheid
onder auspiciën van de ZonMW-themacommissie ‘Cultuur en
Gezondheid’. Meer
informatie en aanmelding voor 5 juni via e-mail: e.zoer@planet.nl Meer
informatie over studiedagen, symposia e.d. zie de Agenda Genetica van www.vsop.nl/agenda (zowel voor
informatie zoeken als toevoegen). 13.
Nieuws
Schizofrenie
ouder risicofactor voor kind Uit
Zweeds onderzoek komt naar voren dat kinderen die een ouder met
schizofrenie hebben, een grotere kans lopen op problemen zoals depressie,
angsten of verslaving. Of er sprake is van een genetische risicofactor
wordt nog verder onderzocht; de geestelijke problemen kunnen ook een
relatie hebben met het leven met een schizofrene ouder.
Bron:
Archives of General Psychiatry 2003; 60: 473-480 Genen
beďnvloeden Anorexia Nervosa Amerikaanse
onderzoekers hebben bij een aantal mensen met Anorexia een andere versie
aangetroffen van de genen HTR1D en OPRD1. De genen zijn gelegen op de
korte arm van chromosoom 1 en spelen een rol bij de gevoeligheid van de
hersenen voor signaalstoffen zoals serotonine. Bron:
Molecular Psychiatry 2003 (8); 4: 397-406 Roken
risicofactor bij erfelijke alvleesklierkanker. Amerikaans
onderzoek wijst erop dat in families waar bij 2 of meer leden
alvleesklierkanker voorkomt, roken de kans op het ontwikkelen ervan bijna
verviervoudigd. Dit blijkt vooral op te gaan voor mannen en mensen onder
de 50 jaar. In ongeveer 10% van de gevallen is alvleesklierkanker
erfelijk. Het onderzoek
omvatte 28 families van in totaal 251 personen. Bron:
Gastroenterology 2003; 124 : 1292-1299 Genetische oorzaak
zeldzame ademhalingsstoornis gevonden. Frans
onderzoek waaraan o.a. 43 patiënten met congenitale
centrale-hypoventilatiesyndroom. (Ondine’s curse) deelnamen, wijst erop
dat een mutatie in het gen Thox2B verantwoordelijk is voor deze aandoening
waarbij men tijdens de slaap ‘vergeet’ adem te halen omdat het centrale
zenuwstelsel op dat punt niet goed werkt. Wereldwijd lijden ongeveer
vierhonderd mensen aan deze aangeboren aandoening. Door deze ontdekking is
een betere diagnostiek mogelijk. Bron:
BBC News, 5 mei 2003. Meer
nieuws zie de nieuwsrubriek op www.erfelijkheid.nl * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn
0900-6655566
(10
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in
week 27,
2003. Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder
vermelding van 'bericht Erfo mailnieuws'. * Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Oude
nummers worden gearchiveerd in de rubriek ‘nieuwsbrief’ op
erfelijkheid.nl. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * |