Inhoud
1.
Evaluatie Erfocentrum
Eind
december 2002 loopt de driejarige subsidie van het Ministerie van VWS voor
het Erfocentrum af. Reden voor VWS om een extern onderzoeksbureau een
evaluatie te laten uitvoeren, om zo een onafhankelijk oordeel te
verkrijgen omtrent de doeltreffendheid, doelmatigheid en kwaliteit van het
Erfocentrum. De evaluatie, waaronder ook een klantenonderzoek, heeft
inmiddels plaatsgevonden. Het rapport is aangeboden aan het Ministerie,
dat mede op basis hiervan zal besluiten over mogelijke continuering van de
subsidiëring van het Erfocentrum. Het
Erfocentrum is vol vertrouwen ten aanzien van de uitkomst van de
evaluatie. Echter, aangezien er reeds voor de afronding daarvan door het
Ministerie signalen zijn afgegeven dat continuering van de subsidiëring
vanwege bezuinigingen onzeker is, is er alle reden tot ongerustheid. Het
zou onbegrijpelijk en onacceptabel zijn als een informatievoorziening die
in een groeiende behoefte voorziet en die noodzakelijk wordt geacht door
iedereen die bij de ontwikkelingen in de genetica betrokken is, niet
langer op overheidssteun kan rekenen. Het overleg met het Ministerie is
nog gaande en we houden u op de hoogte! 2.
Nieuwe rubriek voor (para)medici
Op
erfelijkheid.nl is een begin gemaakt met een rubriek met medisch getinte
informatie voor de doelgroep (para)medici. De inhoud bestaat vooralsnog
uit informatie voor huisartsen en ruim 40 beschrijvingen van aangeboren
afwijkingen van de hand van prof.dr. M.C. Cornel, dr. C.A. Dorrepaal en
drs. J. Verheij. Martina Cornel (1959), onlangs benoemd tot strategisch
hoogleraar ‘Community Genetics’, is arts-epidemioloog. Ze was betrokken
bij het onderzoek naar de inname van foliumzuur ter preventie van
aangeboren afwijkingen als Spina
Bifida en onderzoek naar de invloed van de leeftijd van moeders en
prenatale diagnostiek op de prevalentie van Down syndroom.
Meer
informatie: www.erfelijkheid.nl/arts/ 3.
Informatiemateriaal erfelijkheid te
downloaden Diverse
informatiebladen en brochures van VSOP zijn sinds kort gratis in pdf te
downloaden via de rubriek ‘printen als pdf' op erfelijkheid.nl.
Maandelijks zal de rubriek worden aangevuld totdat al het materiaal op
deze wijze beschikbaar is. De informatiebladen kunnen daarnaast ook worden
besteld door particulieren voor 1 euro per stuk en voor de zakelijke
besteller per setje van 50 stuks voor 8,50 euro (inclusief verzend- en
handelingskosten). 4.
Advies Biowetenschap en beleid RVZ
afgerond
De
Raad voor de Volksgezondheid heeft zijn advies ‘Biowetenschap en Beleid’
afgerond. Steeds meer wordt bekend van de oorzaken van ziekten, wat zal
gaan leiden tot nieuwe en betere behandelingen. De achtergrondstudies bij
het advies gaan hier uitvoerig op in. De raad zal tijdens een
persconferentie op 26 september het advies en twee achtergrondstudies aanbieden aan de staatssecretaris
van VWS, mevrouw Ross-Van Dorp. Meer
informatie over de persconferentie en advies: www.rvz.net/ 5.
Onderzoek: erfelijke kanker en publiek
Onder
de naam ‘Erfelijke Kanker: Kennis, risicoperceptie en informatiebehoefte
van de Nederlandse bevolking’ is een van de eerste landelijke onderzoeken
onder het algemene publiek met betrekking tot erfelijkheid en kanker
uitgevoerd. De uitvoering was in handen van de ‘Capaciteitsgroep
Gezondheidsvoorlichting van de Universiteit Maastricht’ in opdracht van
het KWF. Enkele
conclusies:
Aanvragen
onderzoeksrapport via e-mail: mvdsteeg@kankerbestrijding.nl. 6.
Informatielijn TIS van RIVM weer geopend
Artsen,
verloskundigen en apothekers kunnen per 1 oktober weer gebruikmaken van de
informatieservice teratologie (TIS) van RIVM. Vorige maand werd in een
brief aan de doelgroep (beroepsgroepen) het stopzetten van de TIS per 15
augustus aangekondigd. Redenen: te weinig menskracht en te weinig geld
voor de beantwoording van de ruim 4000 vragen per jaar. Er is nu
tijdelijke financiering gevonden. Uit antwoord op vragen van kamerlid S.
Buijs (CDA) aan de minister op 11 september blijkt dat het ministerie
zoekt naar structurele steun voor de TIS. Meer
informatie: arch.rivm.nl/volksgezondheid/lgm/lgm_TIS.htm 7.
Eredoctoraat voor onderzoeker hemofilie
De
Universiteit van Amsterdam heeft een eredoctoraat toegekend aan Cees Smit.
Als medeoprichter, bestuurslid en jarenlang coördinator van het bureau
Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten (NVHP) is Smit een drijvende kracht achter
het onderzoek voor de behandeling van hemofiliepatiënten. Cees Smit is
tevens bestuurslid van de VSOP en op
Europees niveau actief binnen EPPOSI
(Europees Platform voor Patiënten Organisaties, Wetenschap en Industrie).
De uitreiking van het eredoctoraat is op 8 januari
2003. 8.
Essays genomics onderzoek
Op
de themadag van het NWO over genomics onderzoek op 26 september j.l. zijn
21 essays gepresenteerd over maatschappelijke componenten van
genomics-onderzoek. De thema’s waren: -
De
mogelijkheden en risico’s van genomics. -
Juridische
kwesties omtrent genomics. -
De
maatschappelijke aspecten van farmacogenetica. -
Het
publieke debat over genomics. -
Inventarisatie
MCG-onderzoek in Nederland. De
essays zijn down te loaden op de NWO-site. 9.
Bijeenkomst OSCAR Nederland
Op
zaterdagmiddag 5 oktober houdt OSCAR Nederland (Multi-etnische
stichting voor patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en
Thalassemie) haar eerste ledenbijeenkomst in het LUMC te Leiden. Het
programma voorziet met name in korte presentaties door medische
deskundigen en open gesprekken met groepen patiënten, dragers en het
aanwezige publiek. Meer
informatie 071–5276064 of oscarsikkelcel@hotmail.com. 10.
Prinsjesdag–
zorgnota
Op
Prinsjesdag zag de Zorgnota 2003 het licht. Hierin presenteert het kabinet
de beleidsvoornemens voor de zorg in het komende begrotingsjaar. Voor de
verdere kabinetsperiode biedt de nota een vooruitblik op beleids- en
veranderingsprocessen in hoofdlijnen. Uit de nota zijn belangrijke kaders
voor de zorg en biotechnologie op te maken:
Meer
informatie: Hoofdpunten
van het regeringsbeleid. Hoofstuk 4 : zorg Zorgnota.
Kamerstuk 28 605. Te downloaden op de speciale Prinsjesdagsite
van 11.
Workshop zeldzame aandoeningen
Op
21 september vond in De Reehorst in Epe een workshop plaats onder de
titel: ‘Beter weten is beter worden’. De workshop was bedoeld voor mensen
met een zeldzame aandoening, hun partners of in geval van kinderen hun
ouders. Doel was gezamenlijk ideeën te genereren voor de verbetering van
de zorg en de informatievoorziening voor deze doelgroep. Er waren ruim 85
deelnemers, waaronder veel leden van kleine patiëntenverenigingen of
mensen die geen lid zijn van een patiëntenvereniging omdat die voor hun
aandoening (nog) niet bestaat. Het
was een actieve dag waarin zeer constructief werd nagedacht over
oplossingen voor problemen waarmee de deelnemers kampten. Na de algemene
inleiding door Simone de Leeuw, de voorzitter van de Werkgroep Zeldzame
Aandoeningen en Sonja van Weely, de secretaris van de Stuurgroep
Weesgeneesmiddelen, gingen vier workshops van start. De
resultaten werden 's middags plenair besproken. Belangrijke conclusies
zijn onder andere dat hulpverleners beter getraind zouden moeten worden in
het opsporen (diagnosticeren) van een zeldzame aandoening of het eerder
doorverwijzen naar een specialist. Tevens
moet de informatievoorziening worden uitgebreid, zodanig dat de informatie
op een centrale plek is terug te vinden, ook voor mensen zonder computer.
Dat betekent dus een telefoonlijn. Daarnaast was er veel behoefte aan
praktische begeleiding door bijvoorbeeld consulenten voor zeldzame
aandoeningen, die de weg wijzen in het zorglandschap. Een uitgebreid
verslag met foto's, inclusief
eindconclusies, aanbevelingen en actiepunten, zal binnenkort
beschikbaar komen. 12.
Nieuw: De genetische revolutie
Recent
verschenen: ‘De genetische revolutie, gevolgen en besluitvorming’ door
drs. K.M. van Steensel e.a. Het boek geeft inzicht in de lopende
(inter)nationale discussie rond medische biotechnologie en gaat in op de
vraag hoe politiek, bedrijfsleven en samenleving om kunnen gaan met de
nieuwe vragen en mogelijkheden. Meer
informatie Stichting Maatschappij en
onderneming of via e-mail info@smo.nl
13. Update
literatuurdatabase erfelijkheid
Begin
september is de literatuurdatabase op erfelijkheid.nl aangevuld. Er zijn
185 items over de periode juni tot september 2002 toegevoegd. De database
bevat nu 2685 items over de periode juni 1998 tot heden. U kunt op de
gebruikelijke manier via trefwoorden of een eenvoudige zoekfunctie in de
database zoeken. Meer informatie: www.erfelijkheid.nl/documentatie/
14.
Nieuws rond erfelijkheid Gendefect
leidt tot erfelijke doofheid bij mens en muis Met
behulp van de resultaten van onderzoek bij muizen met een afwijkend
tmie-gen, ontdekten onderzoekers de plaats van het afwijkende menselijke
TMIE-gen bij families waarin een vorm van erfelijke doofheid voorkomt. De
volgorde van het betrokken stuk DNA blijkt bij mens en muis gelijk. Naast
het nu ontdekte TMIE-gen, zijn er nog meer dan 20 genen die mogelijk
betrokken zijn bij erfelijke doofheid. Bron:
American Journal of Human Genetics, vol. 71 (2002),
632-636 Kind
genezen verklaard van SCID na gentherapie De
Nederlandse Wilco Conradi (2) is een van de 4 kinderen die in Parijs de
experimentele gentherapie voor de erfelijke immuunstoornis
Severe
Combined Immunodeficientie (SCID) kreeg. Hij is nu twee jaar en genezen
verklaard; zijn immuunsysteem is gezond. Bron:
Associated Press, 4 sept. 2002 Vergelijkend
onderzoek naar stamcellen Onderzoekers
van de Universiteit van Utrecht gaan onderzoeken welke soort stamcellen
(embryonale stamcellen of afkomstig van beenmerg ) zich het beste kan
ontwikkelen tot weefsel van organen, huid of bot. Er leven in de
samenleving ethische bezwaren tegen het gebruik van embryonale stamcellen.
Bron:
Reformatorisch Dagblad, 16 sept. 2002 Risico-gen
voor prostaatkanker Bij
een belangrijk percentage patiënten is een mutatie geconstateerd in het
MSR1-gen. De mutatie is ook aangetroffen in families waarin een erfelijke
vorm van prostaatkanker voorkomt en werd al eerder in verband gebracht met
hart- en vaatziekten. Het gen wordt gezien als een risicofactor; men
vermoed dat het een rol speelt bij het ontwikkelen van prostaatkanker na
een infectie van de prostaat. Bron:
Wake Forest University Baptist Medical Center , 17 sept.
2002 Meer
nieuws: www.erfelijkheid.nl/nieuwsberichten/ * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn
0900-6655566
(10
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in week 44.
Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder vermelding van 'bericht Erfo mailnieuws'.
* Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving. Oude
nummers worden gearchiveerd in de rubriek ‘nieuwsbrief’
op erfelijkheid.nl. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * |