Inhoud
1. Rapport
‘Erfelijkheidsvragen anno 2001’
Het
Erfocentrum heeft recent een rapport gepubliceerd onder de titel
‘Erfelijkheidsvragen anno 2001’. Het rapport is een eerste
signaleringsverslag over de informatiebehoefte rond het thema erfelijkheid
zoals die naar voren komt uit de registratiegegevens van de bezoekers op
de website, de bellers naar de erfolijn en de afnemers van
voorlichtingsmaterialen. Het verslag geeft kwantitatieve gegevens en
analyseert de vraagstellingen die uit de registratie naar voren komen. Uit
het rapport blijkt dat de digitale behoefte aan informatie over ziekten /
aandoeningen en erfelijkheid via het Erfocentrum in 2001 een vlucht heeft
genomen. U kunt het ruim dertig pagina tellende verslag direct:
-
gratis
downloaden in pdf-formaat of -
bestellen
voor € 15 (inclusief verzend- en handelingskosten). Cijfers
van het Erfocentrum over 2001
Website:
in totaal 176.906 bezoekers en 784.214 pageviews Erfolijn:
2123 contacten waaronder 569 e-mailvragen Voorlichtingsmaterialen:
1.441 verschillende bestellingen op een totaal van 39.900
voorlichtingsbrochures 2.
Zoekfunctie
erfelijkheid.nl preciezer en sneller Sinds
enige tijd is het mogelijk om via de zoekfunctie rechtsboven op iedere
pagina van erfelijkheid.nl in
één keer snel de verschillende onderdelen van de website (rubrieken,
forum, literatuurdatabase) te doorzoeken. Meer
informatie: ga naar erfelijkheid.nl en probeer de
zoekfunctie rechtsboven op de pagina. 3. September
themamaand ‘Kanker en erfelijkheid’
In
september zal de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF een
voorlichtingscampagne voor publiek organiseren over het onderwerp kanker
en erfelijkheid.
-
Persconferentie
Op
2 september, tijdens de jaarlijkse collecteweek, zal de themamaand
‘Kanker! In de familie?’ van de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF met een
persconferentie van start gaan. Tijdens de persconferentie worden de
resultaten bekend gemaakt van één van de eerste onderzoeken naar kennis en
risico-perceptie ten aanzien van erfelijkheid en kanker onder het algemeen
publiek binnen Nederland. -
Televisieprogramma’s Aandacht
voor het thema in diverse televisieprogramma’s: Intensive Care (EO),
Vinger aan de Pols (AVRO), Je Lijf je Leven (Teleac), Gezondheidsplein
(AVRO). -
Brochures Via
de Hulp- en Informatielijn (zie onder) en de website van de
kankerbestrijding zijn een aantal brochures te bestellen over het thema.
Er is ook een literatuurlijst samengesteld. -
Speciale (uitbreiding) spreekuren over kanker in de
familie
De
(gratis) Hulp- en Informatielijn kent in september naast haar reguliere
openingsuren (werkdagen 10.00- 16.00 uur) spreekuuravonden op dinsdag en
woensdag van 18.00-20.00 uur. -
Symposium
Op
27 september is er in de Reehorst in Ede een symposium. Doelgroep zijn
families die (mogelijk) zijn belast met een erfelijke vorm van
kanker. Meer
informatie: -
(gratis)
Hulp- en Informatielijn 0800 – 022 66 22 of 0800-KWFKANKER
of -
website
kankerbestrijding.nl 4. Sluiting
infolijn TIS van RIVM Door
de toename van het aantal verzoeken om informatie en het ontbreken van
middelen voor de uitbreiding van bezetting heeft het RIVM (Rijksinstituut
voor Volksgezondheid en Milieu) haar
telefonische dienstverlening per 15 augustus jl. stopgezet. De
Teratologie Informatie Service (TIS) verstrekt informatie over aangeboren
afwijkingen als gevolgen van geneesmiddelengebruik tijdens de
zwangerschap. Door de combinatie van opsporen / signaleren en informeren
over mogelijke nadelige gevolgen heeft TIS een belangrijke preventieve
taak om bepaalde situaties tijdig te voorkomen (denk bijvoorbeeld aan de
Softenon- en DES-affaires). Meer
informatie: -
bel
Dr. Laan, telefoon 030–2742904 of
5. Benoeming
hoogleraar Community Genetics Per
1 augustus is mw. dr Martina C. Cornel benoemd tot strategisch gewoon
hoogleraar Community Genetics bij het VU Medisch Centrum in Amsterdam.
Mevrouw Cornel schreef samen met twee andere auteurs een groot aantal
teksten over erfelijke ziekten en aandoeningen, oorspronkelijk bedoeld
voor verloskundigen. Op de website erfelijkheid.nl worden de teksten
geplaatst ten behoeve van een bredere doelgroep van
(para)medici. 6.
Onderzoek: Patiënten willen meer informatie
ziekenhuizen Uit
onderzoek van de Consumentenbond blijkt dat veel patiënten vinden dat ze
in ziekenhuizen te weinig informatie over hun behandeling krijgen.
In
het onderzoek naar de patiëntvriendelijkheid van ziekenhuizen vroeg de Consumentenbond ruim 40.000
patiënten naar hun ervaringen en werden in totaal 42 ziekenhuizen
onderzocht. Een groot deel van de patiënten is ontevreden over de manier
waarop ze in de zorginstellingen worden voorgelicht. Ze zeggen onvoldoende
informatie te krijgen over de bijwerkingen en gevolgen van hun
behandelingen. Ook zouden artsen en verpleegkundigen vaak tegenstrijdige
informatie verstrekken. Verder blijkt dat veel patiënten vinden dat ze op
moeilijke momenten onvoldoende steun en hulp van hun arts krijgen en dat
de medicus vaak moeilijk bereikbaar is. De patiënten blijken in veel
gevallen geen afrondend gesprek bij het ontslag uit het ziekenhuis te
hebben gehad. De Consumentenbond pleit op grond hiervan voor betere
informatievoorziening. Meer
informatie: website Consumentenbond 7.
Jongeren positief over website Netdokter Jongeren
willen dat de website Netdokter, de gezondheidssite voor jongeren in de
leeftijd van 12 tot 18 jaar, blijft bestaan. Dat blijkt uit een eigen
onderzoek van de website. Driekwart van de jongeren vindt dat de website
behouden moet blijven. Dagelijks krijgt de website zo’n 450 bezoekers en
worden er door jongeren ongeveer 15 vragen gesteld.
Meer
informatie: website artsennet.nl 8.
Keurmerk voor toegankelijk internet gehandicapten
Drempels
Weg heeft begin juli een bewijs van toegankelijkheid geïntroduceerd voor
internetpagina's die goed toegankelijk zijn voor mensen met een handicap.
Websites die blijvend voldoen aan internationale criteria krijgen het
keurmerk, dat wordt erkend door het ministerie van Volksgezondheid,
Welzijn en Sport. De campagne Drempels Weg heeft 125 bedrijven, overheden
en organisaties bereid gevonden hun internetpagina's toegankelijk te maken
voor mensen met een handicap. Een goed toegankelijke webpagina vergt
echter voortdurend onderhoud, stelt Drempels Weg. De campagne loopt nu
ruim een jaar.
Meer
informatie: website drempelsweg.nl 9.
Landelijke ict-ontmoeting ‘Hoe veilig willen we het
hebben?’ Op
donderdag 24 oktober van 15.30–19.00 uur organiseert de NPCF voor
beleidsmedewerkers, bestuursleden en vrijwilligers van
NPCF-lidorganisaties en patiëntenverenigingen een discussiebijeenkomst
over beveiliging en privacy van patiëntendossiers. Centraal staan de
vragen ‘Hoe zijn privacy en beveiliging van medische gegevens op dit
moment geregeld?’ en ‘En wat moet anders in het toekomstige
patiëntendossier?’. Meer
informatie en opgeven: -
website
NPCF
-
e-mail
ictproject@npcf.nl 10.
Geen alternatief voor embryonaal
stamcelonderzoek Eind
juni heeft de Gezondheidsraad een advies uitgebracht onder de titel
‘Stamcellen voor weefselherstel’. De raad constateert dat de eerste
resultaten van stamcelonderzoek veelbelovend zijn, al staat het onderzoek
naar deze vorm van therapie nog in de kinderschoenen. De nieuwe Embryowet
maakt het mogelijk om het onderzoek uit te breiden. Onderzoek is alleen
toegestaan als het leidt tot nieuwe inzichten die niet op een andere
manier kunnen worden verkregen. Onderzoek
met embryonale stamcellen kan leiden tot belangrijke nieuwe kennis en
therapeutische mogelijkheden. Geen van de alternatieven biedt uitzicht op
een dergelijk breed scala aan
therapieën. Meer
informatie of downloaden advies op website Gezondheidsraad. 11.
Aanvulling nieuwsbericht uit nr. 1, januari 2002
(hemochromatose) In
het januari-nummer van het Erfo mailnieuws was een nieuwsbericht opgenomen
over Amerikaans onderzoek onder de titel ‘Erfelijke Hemochromatose
zeldzamer dan gedacht’. De Hemochromatose Vereniging
Nederland berichtte de redactie dat inmiddels een aantal reacties op
deze publicatie zijn verschenen in wetenschappelijke tijdschriften waarbij
de conclusies van dit onderzoek van kanttekeningen worden voorzien.
Meer
informatie: -
The
Lancet, 3 augustus 2002 (vol. 360, nr. 9330): Clinical Haemochromatosis in HFE
mutation cariers link
(De
link naar de Lancet werkt alleen als je daar (gratis) bent
ingeschreven) -
Samenvatting
van bovenstaand artikel bij Centres for Disease Control and
Prevention (CDC) -
Hepatology,
augustus 2002 (vol. 36, nr. 2): Penetrance of HFE-related
Hemochromatosis in perspective
12.
Rectificatie nieuwsbericht uit nr. 10, juni 2002
(borstkanker-gen)
In
het juni-nummer van dit mailnieuws stond het volgende
nieuwsbericht: Genmutaties
Fanconi anemie verhogen borstkankerkans Door
veranderingen in één van de 6 Fanconi-genen kunnen de genen BRCA1 en BRCA
2 hun celreparatiewerk niet goed doen, zo blijkt uit onderzoek aan het
Dana-Farber Cancer Institute and Children’s Hospital Boston. Het aantal
‘borstkanker-genen’ komt hiermee op acht. Bron:
Science, 13 juni 2002. Prof.dr.
M.H. Breuning reageerde hierop met goede reden als
volgt: De
samenvatting van een artikel in Science klopt niet. Tot voor kort waren 6
van de 8 genen die autosomaal recessief erfelijke anemie van Fanconi
kunnen veroorzaken bekend. Recent werd van de overgebleven 2 genen er één
geïdentificeerd. Dit bleek een gen te zijn dat we al kennen: het BRCA2
gen. Als één exemplaar van het BRCA2 gen is uitgeschakeld in alle cellen,
heb je een verhoogde kans op borstkanker, wanneer beide BRCA2 genen in
alle cellen uitgeschakeld zijn krijg je Fanconi's anemie. Een Nederlandse
groep was overigens nauw bij dit onderzoek betrokken (VU). Er waren
aanwijzingen dat BRCA1 of BRCA2 een goede kandidaat konden zijn voor
Fanconi anemie en de Nederlanders begonnen te zoeken naar mutaties in het
BRCA1 gen in het DNA van patiënten, de Amerikanen namen BRCA2. De
Amerikanen hadden geluk: het bleek BRCA2 te zijn. 13.
Nieuws rond erfelijkheid
Genetische
aanwijzingen voor oorzaak myomen Onderzoekers
ontdekten dat 145 genen betrokken zijn bij de ontwikkeling en groei van
myomen in de baarmoeder; 70% van de vrouwen wordt hiermee geconfronteerd.
Er zijn aanwijzingen dat de aanleg voor het ontwikkelen van myomen
overgeërfd wordt via de vader. Bron:
National Institute of Child Health and Human Development, 22 juli
2002. Genvariant
mogelijk oorzaak HAPE. Japanse
onderzoekers leggen een relatie tussen 2 varianten van een gen (eNOS)
werkzaam in de longen en het optreden van een bijzondere vorm van
hoogteziekte High-Altitude Pulmonary Edema (HAPE). Vervolgonderzoek heeft
tot doel een behandeling te ontwikkelen van deze aandoening die vooral
gezonde mensen treft bij het snel stijgen naar hoogten boven de 2500
meter. Bron:
Circulation, 13 aug. 2002. Hormoonevenwicht
lijkt essentieel voor gezond gewicht Uit
onderzoek blijkt dat het evenwicht tussen de hormonen insuline, leptine en
ghrelin verantwoordelijk is voor een normaal hongergevoel en een normale
gewichtstoename. Van een groep van 70 extreem dikke Britse kinderen bleken
er 10 een afwijkend gen voor ‘hongerhormoon’ ghrelin te hebben; zij waren
al op jongere leeftijd dan de overige groepsleden te zwaar. Het
onderliggende mechanisme wordt verder onderzocht. Bron:
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2002; 87:3997-4000,
4005-4008. * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn
0900-6655566
(10
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in week 39.
Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder vermelding van 'bericht Erfo
mailnieuws'. * Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en
samenleving. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * |