Inhoud 1.
Interview:
Sinds kort
kun je stamcellen van je kind laten invriezen. Wat zijn de
bezwaren? 2.
Vernieuwd:
rubriek erfelijkheid 3.
Themamaand
‘Kanker! In de familie?’ 4.
E-health
in zicht (2) - Standpunt kabinet over gevolgen e-health
uitgesteld 5.
Advies
‘Nieuwe toepassingen van de genetische kennis in de
gezondheidszorg’ 6.
Nieuw
verschenen: VSOP brochure ‘Erfelijkheidsonderzoek: ja /
nee’ 7.
Genetic
and Rare Conditions Site 8.
Medische
proefschriftensite 9.
Allochtonenhulplijn
Fona vaak gebeld over verduidelijking van een
aandoening 10.
Nieuws
rond erfelijkheid 1. Interview:
Sinds kort kun je stamcellen van je kind laten invriezen. Wat zijn de
bezwaren? Naar
aanleiding van de publiciteit rond het invriezen van stamcellen heeft het
Erfocentrum een telefonisch interview gehouden met dr. Sicco Scherjon van
de afdeling Verloskunde van het Leids Universitair Medisch Centrum.
Scherjon geeft aan dat het weinig zin heeft om op individuele basis
stamcellen op te slaan. Stamcellen kunnen volgens Scherjon beter
collectief worden bewaard, op dezelfde wijze als bijvoorbeeld bloed in de
Bloedbank. Het interview is te lezen op de beginpagina van de website erfelijkheid.nl als antwoord
op de vraag ‘Sinds kort kun je stamcellen van je kind laten invriezen. Wat
zijn de bezwaren?’. 2.
Vernieuwd: rubriek erfelijkheid
De
rubriek erfelijkheid op de website van het Erfocentrum is geheel vernieuwd
en uitgebreid. De informatie bestaat nu uit korte makkelijk leesbare info
over de onderwerpen: erfelijkheidsmateriaal,
chromosomen,
DNA, genen, doorgeven van
erfelijke eigenschappen, genen:
dominant / recessief / even sterk, afwijkingen
erfelijkheidsmateriaal, multifactoriële
aandoeningen, drager, erfelijk /
aangeboren / nieuwe mutatie, overervingspatronen
en gentherapie.
3.
Themamaand ‘Kanker! In de familie?’
In
september zal de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF een
voorlichtingscampagne voor publiek organiseren over kanker en
erfelijkheid. Dit onderwerp houdt veel mensen bezig en wordt daarom de
komende jaren op de publieke agenda geplaatst. In september wordt het
onderwerp uitgebreid belicht in publicaties en radio- en
televisieprogramma’s. Op 27 september is er een symposium, speciaal voor
families die (mogelijk) zijn belast met een erfelijke vorm van
kanker. Meer
informatie via e-mail nbos@kankerbestrijding.nl of
op de website www.kankerbestrijding.nl/ 4. E-health
in zicht (2) - Standpunt kabinet over gevolgen e-health
uitgesteld
De
Raad voor de volksgezondheid en zorg zal moeten wachten op het
beleidsadvies van de overheid op het rapport ‘E-health in zicht’ dat 25
april is verschenen (zie Erfo mailnieuws nummer 8 van 25 april). Het
kabinet komt pas in de tweede helft van 2002 toe aan een standpunt over de
gevolgen van e-health voor de Nederlandse gezondheidszorg.
Alle
recente
studies over internetgebruik in de zorg zullen in het beleidsadvies
aandacht krijgen. 5.
Advies ‘Nieuwe toepassingen van de genetische kennis in de
gezondheidszorg’ De
Raad voor Gezondheidsonderzoek (RGO) heeft in april j.l. een advies
uitgebracht aan de ministers van VWS en OCW genaamd: ‘Nieuwe toepassingen van
de genetische kennis in de gezondheidszorg’. Centraal in het advies staat de
vraagstelling: ‘Welke kennisontwikkeling is nodig om de producten,
hulpmiddelen en zorgpraktijken die voortkomen uit het genomics-onderzoek
op een verantwoorde wijze maatschappelijk in te bedden?’ De RGO heeft zich
in haar advies gericht op aandachtsvelden waarbinnen het onderzoek op
relatief korte termijn consequenties zou kunnen hebben voor de
gezondheidszorg. Deze aandachtsgebieden zijn: diagnostiek, farmacogenetica
en sommige erfelijke ziekten op volwassen leeftijd. Meer informatie over het
advies (pdf-bestand) 6. Nieuw
verschenen: VSOP brochure ‘Erfelijkheidsonderzoek: ja /
nee’
VSOP
heeft onlangs een brochure ontwikkeld die ingaat op de verschillende
afwegingen die een rol spelen bij erfelijkheidsonderzoek. De brochure is
met name bedoeld voor mensen die zich orienteren op de vraag of ze wel of
niet aan onderzoek moeten beginnen. Meer
informatie over de brochure Bestellen
brochure (tegen administratiekosten) 7.
Genetic and Rare Conditions Site
De
afdeling Medical Genetics van de University of Kansas Medical Center in de
VS heeft een site geopend die is gericht op o.a. verwijzingen naar
patiëntenorganisaties en specialistische centra. Aan de hand van de naam
van een aandoening kan een patiëntenorganisatie, kenniscentrum, of een
lotgenoot worden gezocht. Er kan ook een oproep tot contact worden
geplaatst. Beperkt zijn ook verwijzingen buiten Amerika
opgenomen. 8. Medische
proefschriftensite
Twee
hoogleraren (gerontoloog prof. dr. D.L. Knook en röntgendiagnosticus A.C.
Klinkhamer) hebben een website ontwikkeld waarop Nederlandse promovendi
gratis hun proefschriften kunnen plaatsen. Het is bedoeling dat de website
uitgroeit tot een databank
met
alle medische en farmaceutische proefschriften. Tevens wordt de
mogelijkheid geboden een e-maildiscussie te openen met de bezoekers van de
site. 9.
Allochtonenhulplijn Fona vaak gebeld over verduidelijking van een
aandoening De
informatietelefoon Fona (landelijke
informatietelefoon voor allochtone families) is
sinds de opening in juli 2001 ongeveer 200 keer per maand gebeld.
Onderwerpen zijn onder meer verduidelijking van de ziekte na een bezoek
aan de huisarts, opvoedingsvragen en vragen over het leven in twee
culturen. Een kwart van de gesprekken is gevoerd in een andere taal (19%
in het Marokkaans/Arabisch/Berbers) en 15% in het Turks. Surinaamse en
Antilliaans/Arubaanse bellers hanteren merendeels het Nederlands.
Meer
informatie
FONA: 0800-9999333 10.
Nieuws rond erfelijkheid Amerikaans
NIST verbetert diagnose-methode Fragiele
X-syndroom. Het
National Institute of Standards and Technology verbeterde de methode
waarmee vastgesteld kan worden hoeveel van het X-chromosoom gemuteerd is.
De omvang van de mutatie bepaald de ernst van de
aandoening. Bron:
National Institute of Standards and Technology, 14 may
2002 Trombofilie
ouders risicofactor voor sterfte rond de geboorte Uit
onderzoek van drs. A.E.M. De Galan-Roosen blijkt dat als een of beide
ouders een verhoogde tromboseneiging hebben, de kans op sterfte van hun
baby rond de geboorte kan verhogen. Het bijzondere is dat deze
risicofactor ook voor de vader geldt. Bron:
Medisch Vandaag, 21 mei 2002. Geboortegewicht
moeder van invloed op kans zwangerschapsdiabetes Uit
Amerikaans onderzoek blijkt dat vrouwen die bij de geboorte lichter dan 2
kilo waren, een twee maal grotere kans hebben op het ontwikkelen van
zwangerschapsdiabetes. Bron:
The Journal of the American Medical Association
2002;287:2534-2541 “Onderzoek alle
pasgeborenen op Cystic Fibrose (CF)” Mevr.
M. Mérelle stelt in haar proefschrift dat door vroege screening
ziektebeloop en overlevingskansen van patiënten met taaislijmziekte sterk
verbeterd worden. In Nederland wordt dit onderzoek niet standaard
uitgevoerd. Bron:
VU Medisch Centrum, 27 mei 2002 * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn
0900-6655566
(10
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in week 26.
Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder vermelding van 'bericht Erfo
mailnieuws'. * Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en
samenleving. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * |