In
memorie
Op
deze plaats willen wij stilstaan bij het plotseling overlijden van de heer
J. de Bont op 1 maart j.l. De heer de Bont was zeven jaar penningmeester
van de VSOP en vanaf de start van het Erfocentrum ook hiervan
penningmeester. Eind vorig jaar heeft hij beide functies overgedragen. Wij
herinneren zijn vriendelijkheid en betrokkenheid bij het Erfocentrum.
Inhoud
1.
‘Onmogelijk en onwenselijk om spermadonoren te testen op erfelijke
aandoeningen’
Naar
aanleiding van de publiciteit rond de spermadonor met de erfelijke
aandoening ADCA heeft het Erfocentrum een telefonisch interview gehouden
met Dr. P. Janssens, voorzitter van de Nederlands-Belgische Vereniging
voor Kunstmatige Inseminatie en werkzaam bij de spermabank in Arnhem.
Janssens geeft aan dat ‘het onmogelijk en onwenselijk is om spermadonoren
systematisch te controleren op erfelijke afwijkingen’. Het interview is te
lezen op de beginpagina van de
website erfelijkheid.nl als antwoord op de vraag ‘Wordt een
spermadonor getest op erfelijke afwijkingen?’. 2.
Scriptie: Gezondheidscommunicatie via het
internet
Onder
de titel ‘Gezondheidscommunicatie via het internet, Kwaliteitsbewaking in
het virtuele Wilde Westen’ verscheen onlangs de doctoraal scriptie van mw.
I. van Veen (oud-stagiaire bij het Erfocentrum vanuit de studie medische
biologie). De scriptie belicht diverse invalshoeken van het gebruik van
Internet bij het verstrekken en inwinnen van gezondheidsinformatie. Zo
wordt aandacht besteedt aan de invloed van het Internet op
gezondheidscommunicatie, de kansen en bedreigingen die het medium heeft
voor consumenten/patiënten, en de betrouwbaarheid en kwaliteitsbewaking
van via het Internet verkrijgbare gezondheidsinformatie. Als
praktijkvoorbeeld wordt de kwaliteit van Nederlandse website op het gebied
van borstkanker onder de loep genomen. De scriptie is tegen kopieer- en
verzendkosten (12.50 euro) op te vragen via ic.vanveen@12move.nl. 3.
Onderzoek medische sites
Medische
sites vergeten vaak de datum te vermelden van de informatie die ze online
plaatsen. Dat blijkt uit een onderzoek van het vakblad The British Medical
Journal, dat een special wijdt aan medische websites. In het totaal zijn
121 websites onderzocht op vijf gezondheidsgebieden. Van de sites geeft
93% een bronvermelding. In niet meer dan 49% van de gevallen krijgt de
informatie ook een datering. Het merendeel van de sites, 82%, spreekt zich
niet uit over de relevantie van de informatie. Het blijkt dat een
betrouwbaar aanzien van de site geen garantie biedt voor de kwaliteit van
de informatie. Overigens lijken de medische sites zich in het algemeen
langzaam te verbeteren. Lees de volledige tekst
van de special op bmj.com… 4.
Geneesmiddelenproducent wint prijs voor beste
bijsluiter
Het
Nederlands instituut voor verantwoord medicijngebruik (DGV), heeft de
prijs voor de beste bijsluiter van het jaar 2001 toegekend aan de
geneesmiddelenproducent Janssen-Cilag B.V. voor de bijsluiter van Topamax
tabletten, een middel bij epilepsie. De prijs staat dit jaar in het teken
van geneesmiddelen bij aandoeningen van het centrale zenuwstelsel.
Meer
informatie: www.medicijngebruik.nl 5.
Proef: vragen per e-mail in het Turks
In
het kader van het VSOP minderhedenproject kunnen e-mail
(turks: mektub) vragen over erfelijkheid bij wijze van
proef ook in het Turks worden gesteld. Deze service is bedoeld voor
degenen die het Nederlands onvoldoende machtig zijn. De vragen zullen
worden beantwoord door een arts van Turkse origine. De proef loopt tot de
zomerperiode. De vragen kunnen via de Turks-Nederlandse website
www.kalitim.nl worden
gesteld. 6.
Benoeming Dr. T. van Elderen tot bijzonder
Hoogleraar Op
8 maart vond de oratie plaats van Dr. T. van Elderen, vanwege de VSOP
benoemd tot bijzonder hoogleraar betreffende de psychologische aspecten
van dragerschap bij erfelijke ziekten, in het bijzonder bij
allochtonen. Zie
het persbericht op de VSOP-website 7.
Nieuwe website Canadees centrum voor zeldzame
ziekten
De
Canadian Organization for Rare Disorders heeft sinds kort een nieuwe website (www.cord.ca). Het is de
bedoeling dat op de nog in opbouw zijnde site een database beschikbaar
komt met informatie over zeldzame aandoeningen. 8.
Nijmegen krijgt kenniscentrum voor
stofwisselingsziekten. Het
Universitair Medisch Centrum (UMC) St. Radboud en de Katholieke
Universiteit Nijmegen (KUN) richten samen een kenniscentrum op voor
stofwisselingsziektes: het Nationaal Centrum voor Metabolic Genomics
(NVMG). Het NVMG gaat fundamenteel onderzoek doen naar weesziekten:
zeldzame en soms erfelijke stofwisselingsziekten. In Nijmegen bestaan al
het Nationaal Centrum voor Neuromusculaire aandoeningen (spierziektes) en
een Europees Centrum voor metabole kinderspierziektes. Vanuit de
patiëntenzorg krijgen zij veel vragen naar fundamenteel onderzoek. NCMG
hoopt vanuit het kenniscentrum deze te kunnen beantwoorden. De
financiering voor het NCMG is nog niet helemaal rond. 9.
Theatervoorstelling over aangeboren aandoening
ADHD
Cabaretier
Jochem Myjer presenteert een theaterprogramma over ADHD onder de naam
‘Adéhadé’. Myjer is zelf ADHD’er. Het programma is o.a. te zien in de
Kleine Komedie in Amsterdam. 10.
Derde patiëntencongres NPCF
De
Nederlandse Patiënten / Consumenten
Federatie (NPCF) organiseert op 8 april in het Evoluon in Eindhoven
het derde patiëntencongres. Het centrale thema is samenwerking, dat wil
zeggen samenwerking tussen patiëntenorganisaties onderling en samenwerking
tussen de patiëntenbeweging en andere partijen in de zorg. In workshops
worden actuele thema’s behandeld. Er is ruimte voor discussie en het
uitwisselen van ervaringen. Meer
informatie: http://www.npcf.nl/.
11.
Gezondheidsvakbeurs
Op
27 en 28 april vindt voor de eerste keer de nieuwe GezondheidsVakbeurs
in de Amsterdamse RAI plaats. De beurs richt zich op alle Nederlandse
vakgroepen die zich bezighouden met gezondheid en gezond leven.
Meer
info: www.gezondheidsvakbeurs.nl 12.
Nieuws rond erfelijkheid Roken
en drinken verhoogt kans op kind met ADHD
Roken
en alcohol gedurende de zwangerschap verdubbelen de kans op ADHD. De
onderzoekers wijzen op combinatie van deze externe factoren met een
genetische aanleg en pleiten voor vervolgonderzoek. Bron:
: Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry
2002;41:378-385. Miltvuur-vaccin
niet van invloed op zwangerschap
Uit
onderzoek onder militairen in de VS is gebleken dat gevaccineerde en
ongevaccineerde vrouwen een even grote kans hebben op een succesvolle
zwangerschap. Bron:
The
Journal of the American Medical Association
2002;287:1556-1560 Test voor
zeldzame bijniertumor dichtbij
Onderzoekers
van het Radboudziekenhuis in Nijmegen ontdekten een methode om dmv. een
bloedtest pheochromocytoma met vrijwel 100% zekerheid aan te
tonen. Bron:
The Journal of the American Medical
Association,
2002;287:1427-1434 Levensverwachting
voor mensen met Down verdubbeld. In
de afgelopen twintig jaar is de gemiddelde levensverwachting voor mensen
met Down Syndroom gestegen
van 25 naar 49 jaar, zo blijkt uit Amerikaans onderzoek. De onderzoekers
leggen een relatie met de verbeterde medische zorg. Bron:
The
Lancet,
2002;359:1019-1025 Genetische
oorzaak Ataxia Telangiectasia
(AT) gevonden Italiaanse
onderzoekers ontdekten dat een kleine mutatie in het ATM-gen ervoor zorgt
dat de normale versie van een bepaald eiwit ontbreekt. Deze verandering in
het erfelijk materiaal veroorzaakt de ernstige aandoening Ataxia
Telangiectasia (AT). Bron:
Nature Genetics advance online publication
2002;10.1038/ng858 Canada:
niet klonen, wel stamcelonderzoek
De
nieuwe richtlijnen van de Canadian Institutes for Health Research (CIHR)
staan onderzoek met stamcellen van embryo’s en geaborteerde foetussen toe.
Het klonen van menselijk materiaal en kweken van embryo’s voor
wetenschappelijk onderzoek blijft verboden. In mei wordt wetgeving
verwacht. Bron:
CIHR, 4 maart 2002. Meer
nieuws op erfelijkheid.nl… * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn
0900-6655566
(10
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in 2002, week 17.
Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder vermelding van 'bericht Erfo
mailnieuws'. * Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en
samenleving. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * |