Inhoud 1.
Literatuurdatabase
erfelijkheid de
lucht
in 2.
Informatie gentherapie 3.
Debat:
Nieuwe
geneeskunde, nieuwe politiek? 4.
Brochure ‘Als het maar gezond is...’ 5.
Meer vragen aan Korrelatie via e-mail 6.
Gezondheidswijzers gaan digitaal 7.
Nieuw informatiecentrum in VS 8.
Websites zonder woorden 9.
Video over sikkelcelanemie verkrijgbaar 10.
Nieuws rond erfelijkheid 11.
Nieuws rond gentherapie 1.
Literatuurdatabase erfelijkheid de lucht in
Op
6 februari is de literatuurdatabase
erfelijkheid van het Erfocentrum via de website beschikbaar gekomen.
Deze literatuurdatabase bevat ruim 1300 recente artikelen, boeken,
rapporten, brochures en proefschriften die de afgelopen twee jaar zijn
verzameld over erfelijkheid en gezondheid. Met een eenvoudige zoekfunctie
kan er gezocht worden in het documentatiemateriaal. Met
de gevonden gegevens zoals titel, schrijver enz. kunnen de meeste
publicaties bij de Openbare
Bibliotheek in de buurt geleend worden. Wetenschappelijke literatuur,
die in sommige gevallen daar niet te verkrijgen zijn, zijn te lenen bij de
bibliotheken met een Wetenschappelijke Steunfunctie (WSF-bibliotheken).
Graag
horen wij uw opmerkingen over de database. 2.
Informatie gentherapie Recent
is op de website erfelijkheid.nl informatie
over gentherapie te vinden. Er leven vele vragen over de mogelijkheden
van deze nieuwe behandelwijze. De informatie over gentherapie geeft zicht
op het hoe, wat en waarom van gentherapie. Plus meer specifiek de
(on)mogelijkheden en te verwachten ontwikkelingen bij een aantal erfelijke
en andere aandoeningen. De informatie is samengesteld.door
I.
van Veen (studente medische biologie) in samenwerking met
Prof.dr.H.J.Haisma, hoogleraar Therapeutische Genmodulatie aan de
Rijksuniversiteit Groningen. 3.
Debat: Nieuwe geneeskunde, nieuwe
politiek? Op
woensdagavond 3 april vindt in het Felix Merites in Amsterdam een debat
plaats over geneeskunde en overheidsbeleid. De voorspellende geneeskunde
zet de traditionele gezondheidszorg op z’n kop. Het gaat niet meer over
ziek zijn en genezen maar over de kans een ziekte te krijgen. De
verandering vraagt om een politiek antwoord, evenals andere ontwikkelingen
in de gezondheidszorg op bijvoorbeeld het terrein van voortplanting.
Hierover debatteren kandidaat-Kamerleden en deskundigen in het debat
‘Nieuwe geneeskunde, nieuwe politiek?’ Dit
debat is er een uit een serie van vijf debatten over politiek en
technologische- en wetenschappelijke ontwikkelingen, die het Rathenau
Instituut organiseert in de aanloop naar de Tweede Kamerverkiezingen op 15
mei. Meer
informatie en inschrijving via debat2002@ideeel.org 4.
Brochure ‘Als het maar gezond is...’ Wanneer
je een verhoogd risico hebt op een kind met een erfelijke aandoening, kun
je voor een dilemma komen te staan als je een kind wilt. De brochure ‘Als
’t maar gezond is...’ met als subtitel ‘Wanneer kiezen voor een kind een
dilemma is’ beoogt lezers te helpen bij het nemen van de voor hen juiste
beslissing. De brochure is samengesteld door de Werkgroep Integratie
Gehandicapten (WIG) en is tegen verzendkosten op te vragen bij de WIG,
telefoon 024 – 3650100. De tekst van deze brochure is ook in braille,
grootletter en gesproken vorm verkrijgbaar. 5.
Meer vragen aan Korrelatie via e-mail Korrelatie
constateert dat steeds meer mensen hun vraag per e-mail stellen. In 2001
kwam bijna een op de tien vragen via e-mail binnen, een verdubbeling ten
opzichte van 2000 (in 2001: totaal 55.000 gesprekken waarvan 5200 per
e-mail). Jongeren maken veel
gebruik van de e-mail service. Een vraag stellen via e-mail vinden ze
anoniemer en veiliger dan via de telefoon. Korrelatie verwacht dat deze
vorm van dienstverlening nog verder zal groeien. 6.
Gezondheidswijzers gaan digitaal De
ruim 30 Gezondheidswijzers bieden sinds kort de mogelijkheid om gratis per
e-mail vragen te stellen over gezondheid. Zij bieden deze dienstverlening
aan via de Digitale Gezondheidswijzer (www.gezondheidsvragen.nl). Op
de website komt men via het intypen van de postcode terecht bij de
regionale informatiepunten. Bij de Gezondheidswijzer kan iedereen (publiek
en intermediairs) terecht met vragen over gezondheid (zorg, gezondheid,
ziekte of handicap).
7.
Nieuw informatiecentrum in VS
Onlangs
is in Gaithersburg
in de Verenigde Staten een informatiecentrum op het gebied van zeldzame en
erfelijke aandoeningen van start gegaan. Tot dit nieuwe ‘Genetic
and Rare Disease Information Centre’ kunnen alle mensen en
beroepskrachten zich wenden met vragen. Meer informatie via e-mail: gardinfo@nih.gov. 8.
Websites zonder woorden Op
15 maart gaat ‘Kijkstad’, een website voor jongeren
die communiceren via symbolen, van start. Kijkstad is een virtuele
gemeenschap ofwel een website met veel mogelijkheden voor
kinderen/jongeren met meervoudige handicaps of ernstige
communicatiebeperkingen. Binnen Kijkstad kunnen deze jongeren elkaar
ontmoeten, samen een spelletje spelen, e-mail versturen of schrijven in
een dagboek. Omdat er op de website gebruik gemaakt wordt van een
symbolendatabase kan iedereen zijn eigen symbolen gebruiken. En deze
symbolen kunnen worden vertaald in andere symbolen of in tekst. Meer info
via e-mail: kijkstad@bosk.nl
De
website ookjij.nl is door stichting
Nederland Kennisland uitgeroepen tot een van het meest veelbelovende
project op internetgebied van Nederland. Deze website is ontwikkeld voor
verstandelijk gehandicapten. Op de internetpagina’s komt bijna geen tekst
voor. Alles wordt duidelijk gemaakt met gesproken tekst en plaatjes. Op de
site zijn recepten te vinden, eenvoudige filmpjes te bekijken en staan de
laatste nieuwtjes. In de toekomst wil de site informatie plaatsen over
dieren, seksualiteit en politiek. 9.
Video over sikkelcelanemie verkrijgbaar
De
video ‘Weet wat je erft’ - een documentaire over sikkelcelanemie
(uitgezonden op 15 juli 2001) - is sinds kort verkrijgbaar bij de Nederlandse Moslim Omroep (NMO). De
video geeft een impressie over sikkelcelanemie aan de hand van de
ervaringen van een 15-jarige patiënt en zijn moeder met een Turkse
achtergrond, een huisarts met veel allochtone patiënten, een specialist
van het LUMC en de coördinator van het VSOP-minderhedenproject. De video
duurt 30 minuten en is Nederlands gesproken met Turkse en Arabische
ondertiteling. De prijs is 18.75 euro. Meer informatie via e-mail: info@nmo.nl 10.
Nieuws rond erfelijkheid Spermadonor
heeft erfelijke aandoening ADCA Met
het sperma van een donor met de erfelijke aandoening
Autosomaal
Dominante Cerebellaire Ataxia
zijn 18 kinderen verwekt; er is 50% kans dat de
aandoening
wordt
doorgegeven aan nakomelingen. Bron:
Care4Cure 26 febr. 2002 Ook
passief roken schadelijk voor (ongeboren) baby.
Kinderen
die in een rokerige omgeving zitten hebben vaker ontwikkelings- en
gedragsstoornissen en hebben vaker oorinfecties.
Al eerder was bekend dat roken tijdens de zwangerschap effect heeft op het
geboortegewicht en dat het de kans op wiegendood of een miskraam verhoogd.
57% van de Nederlandse zuigelingen ‘rookt’ thuis passief
mee. Bron:
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 146 (2002), 8 (23 februari) en:
Archives of Pediatric and Adolescent Medicine 2002;156:147-154.
Denemarken: zelfs matig
alcoholgebruik verhoogt kans op abortus. Bij
vrouwen die tussen de 5-9 drankjes per week drinken is de kans op een
spontane abortus 3,5 keer en de kans op een doodgeboren kind 2,5 keer zo
groot als bij zwangeren die helemaal geen alcohol drinken.
Bron:
ANP, 19 febr. 2002. 11.
Nieuws rond
gentherapie
In
aansluiting op het artikel over
Gentherapie op de website Gen
voor erfelijke vorm van staar
Na
onderzoek bij 54 families waarin de erfelijke variant voorkomt, zijn 3
mutaties van het OPTN-gen gevonden. Het gen ligt op chromosoom 10.
Bron:
Science 2002:295:1077-1079 Amerikaanse
onderzoekers ontwikkelden een techniek om kleine hoeveelheden van het
gemuteerde APC-gen in de ontlasting aan te tonen. Bron:
Howard Hughes Medical Institute, 31 Jan. 2002 Gen voor erfelijke
nierziekte
Onderzoekers
van de Mayo Clinic hebben het gen gevonden dat de autosomaal dominante
vorm van de nierziekte ARPKD veroorzaakt. Bij ARPKD komen naast cysten in
de nieren ook lever- en longafwijkingen voor. Bron:
Mayo
Clinic Rochester, 4 febr. 2002
Meer
nieuws in de rubriek
literatuur op de website * Bel,
mail of surf voor uw vragen rond erfelijkheid de Erfolijn
0900-6655566
(10
eurocent per minuut) E-mail:
erfolijn@erfocentrum.nl Website:
www.erfelijkheid.nl * Het
volgende Erfo mailnieuws verschijnt in 2002, week 13.
Berichten
hiervoor kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl
onder vermelding van 'bericht Erfo
mailnieuws'. * Het
Erfo mailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting
ERFO-centrum. Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of
informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en
samenleving. * Het
Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP) * |