E r f o  m a i l n i e u w s

nummer 3 – 29 november 2001

 

 

 

Aantal bezoekers erfelijkheid.nl stijgt nog steeds

De stijgende lijn in de bezoekcijfers zet door. De topdag was dinsdag 19 november, toen er 1243 bezoekers werden geteld.

 

 

In dit nummer

1. Nieuwe beschrijvingen van stofwisselingsziekten

2. Genen in Beweging: erfelijkheid in de 21e eeuw

3. Gezondheidskiosk van start

4. Erfelijkheidsonderzoek mogelijk commercieel

5. Sites rond erfelijkheid

6. Nieuws rond erfelijkheid

 

 

1. Nieuwe beschrijvingen van stofwisselingsziekten

Onlangs zijn 50 nieuwe beschrijvingen op de website in de rubriek ziekten en aandoeningen geplaatst. Het betreft vooral stofwisselingsziekten zoals glycogeen stapelingsziekten.

 

 

2. Genen in Beweging: erfelijkheid in de 21e eeuw

Van de hand van prof.dr. N.J. Leschot  en dr. M.M. Mannens verscheen recent een publieksboek over genetica. In het boek wordt, na een uitleg van basisbegrippen uit de biotechnologie (‘wat is genetica?’ en ‘waar is erfelijke informatie opgeslagen?’), aandacht besteed aan toepassing van genetica in de gezondheidszorg. Afzonderlijke hoofdstukken zijn gewijd aan (prenatale) diagnostiek, erfelijkheidsadvisering en screening, de genetische achtergrond van kanker, kunstmatige vruchtbaarheidstechnieken, de toekomstige mogelijkheden van gentherapie en het gebruik van stamcellen uit embryo’s bij de behandeling van ziekten. Ook de regelgeving op dit terrein komt aan bod, evenals het misbruik van genetica in het begin van de 20e eeuw. Prof. dr. Leschot en dr. Mannens zijn beiden verbonden aan de afdeling Klinische Genetica in het AMC te Amsterdam.

 

Genen in beweging : erfelijkheid in de 21e eeuw  is een uitgave van Elsevier Gezondheidszorg te Maarssen. ISBN: 90-352-2373-X

 

 

3. Gezondheidskiosk van start

Op het congres Digitaal gezond op 27 november jl. werd de website www.gezondheidskiosk.nl gepresenteerd. De nulversie van de site is voor iedereen op internet te zien. De gezondheidskiosk wordt onderhouden door de onafhankelijke Stichting Gezondheidskiosk en – vooralsnog - acht participanten uit de gezondheidszorg. Doel is het bieden van een overzicht van betrouwbare en toegankelijke sites.

 

 

4. Erfelijkheidsonderzoek mogelijk commercieel

Het Leidse bedrijf Verilabs wil zo snel mogelijk erfelijkheidsonderzoek commercieel aanbieden. Het erfelijkheidsonderzoek wordt nu alleen uitgevoerd in klinische medische centra bij de zeven academische ziekenhuizen in Nederland. Verilabs wil het monopolie van de ziekenhuizen doorbreken omdat het goedkoper en sneller kan werken. Verilabs is begonnen met het aanbieden van dna-tests die uitsluitsel geven over het vaderschap. Verder wil het bedrijf in de toekomst onderzoek doen naar aanleg voor ‘niet kwaadaardige ziekten’ als vetzucht, hart- en vaatziekten en een mogelijk tekort aan calcium.

 

 

5. Sites rond erfelijkheid

Biotechnologie, zegen of zonde
Tentoonstelling in Universiteitsmuseum Utrecht. Tot en met 9 juni 2002. Alledaagse toepassingen van biotechnologie en een kijkje in de toekomst.

 

Bodyvitaal.nl

Nieuwe site. Presenteert zichzelf als ‘Dé gezondheidssite van Nederland’.

 

Dokterdokter.nl

Nieuwe zoekmogelijkheden op deze goed bezochte site. Informatie samengesteld door een team van Nederlandse huisartsen en medisch specialisten.

 

 

6. Nieuws rond erfelijkheid

Miltvuur-geneesmiddel mogelijk schadelijk tijdens zwangerschap

De amerikaanse Centres for Disease Control and Prevention waarschuwen dat Doxycycline de groei van de foetus kan belemmeren; zij adviseren amoxicillin en Cipro.

Bron: Associated Press, 1 nov. 2001.

 

Tweelingonderzoek: hoeveelheid hersenen genetisch bepaald

De hoeveelheid en opbouw van  ‘grijze cellen’ in de hersenen blijkt binnen families overeenkomsten te vertonen.

Bron: Nature Neuroscience online 2001; 10.1038.

 

Geneesmiddel verlicht crisis bij sikkelcelziekte.

Vooral kinderen lijken gebaat bij toediening van  PP-188; het middel verkort de duur van de pijnlijke crises.

Bron: John Hopkins Medical Institutions, 6 nov. 2001.

 

Echoscopie neusbotje indicatie voor Down Syndroom.

Op echoscopieën bij 11 tot 14 weken zwangerschap ontdekten Britse onderzoekers dat bij 73% van de foetussen met Down Syndroom het neusbotje ontbreekt.

Bron: The Lancet 2001; 17:1665-1667

 

Gevoeligheid voor variant Creutzfeldt-Jacob genetisch bepaald

Mensen met het DQ7-gen in hun immuunsysteem hebben een verminderde kans een variant van de menselijke ‘gekke koeienziekte’ te ontwikkelen. Hoe het gen beschermt is nog onduidelijk.

Bron: Nature 2001; 414:269-270.

 

Gewicht moeder soms risicofactor

Uit Amerikaans onderzoek blijkt dat te zware zwangere vrouwen gemiddeld vaker te maken krijgen problemen zoals zwangerschapsdiabetes; zij ondergaan ook vaker een keizersnede.

Bron: American Journal of Obstetrics and Gynaecology 2001; 185:845-849.

 

 

*

 

Bel, mail of surf

Erfolijn 0900 – 66 555 66 (10 eurocent - 22 cent per minuut)

erfolijn@erfocentrum.nl

www.erfelijkheid.nl

 

*

 

Het Erfomailnieuws is de maandelijkse e-mail periodiek van Stichting ERFO-centrum.

Het Erfocentrum is bedoeld voor iedereen die vragen heeft of informatie zoekt over erfelijkheid, gezondheid en samenleving.

 

*

 

Het Erfocentrum is een initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patientenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP).

 

*

 

Het volgende Erfo mailnieuws verschijnt in december (week 51). Berichten kunnen worden doorgegeven via erfocentrum@erfocentrum.nl o.v.v. bericht Erfo mailnieuws.

 

*