Auteur: J.J. van Gemund
Sla off-line op onder favorieten.
Zoek artikelen in PubMed met MESH trefwoorden
| www.morquio.nl | brochure | medisch | handig | vereniging | morquio&www | contact |
|
|
||
| Tekst - brochure Vereniging Morquio | ||
|
Uitgegeven door de Vereniging Morquio, 1997 Auteur: J.J. van Gemund |
||
|
Rustig off-line lezen? Sla off-line op onder favorieten. Zoek artikelen in PubMed met MESH trefwoorden |
||
| Over de Vereniging | Over de ziekte van Morquio | Trefwoorden - Inhoudsopgave |
|
Voorwoord De ziekte van Morquio is één van de erfelijke stofwisselingsziekten uit de groep mucopolysacchariden (MPS). De naam stamt van de kinderarts L. Morquio uit Montevideo, Uruguay, die in 1929 een gezin beschreef waarin vier kinderen waren aangedaan. Omdat de aandoening in dat zelfde jaar ook beschreven werd door de orthopeed J.F. Brailsford in Birmingham, wordt soms ook gesproken van de ziekte van Morquio-Brailsford. Indien u een ouder bent van een kind waarbij voor het eerst de diagnose ziekte van Morquio is gesteld, moet u in gedachten houden dat de aandoening zeer wisselend in ernst kan zijn; ook bij kinderen uit één gezin. In deze korte samenvatting zal als het ware een waaier van mogelijke verschijnselen en problemen worden gemeld, wat niet betekent dat uw kind ze alle zal ervaren. Sommige complicaties kunnen in de vroege kinderjaren optreden, terwijl andere dit eerst veel later of nooit zullen doen. terug Meer duidelijkheid over de Ziekte van Morquio Er ontstaan nog steeds - soms heel vervelende - misverstanden, omdat (recente) medische informatie, bijvoorbeeld bij de keuringsarts of fysiotherapeut, vaak ontbreekt. Speciaal hiervoor hebben wij een brochure laten maken en hopen dat die iets meer duidelijkheid zal brengen aan personen en instanties waar we mee te maken hebben. U kunt natuurlijk ook altijd contact opnemen met onze medische adviseur voor meer informatie en/of overleg. Mocht u iemand kennen in uw omgeving, die ook de ziekte van Morquio heeft, denkt uzelf misschien dat u deze ziekte heeft of wilt u ons steunen, dan zouden wij het fijn vinden om met u in contact te komen. Samen staan we sterker!. terug Oorzaak Mucopolysacchariden zijn lange ketens van moleculen uit de groep der suikers die een functie hebben in de steunweefsels zoals bindweefsel, kraakbeen en bot. Muco: verwijst naar de geleiachtige aard van deze stoffen. Poly: betekent veel. Saccharide: Een algemene term voor een molecuul uit de groep der suikers (denk aan sacharine). In het lichaam bestaat een continue proces waarbij opbouw van stoffen gevolgd wordt door gebruik, afbraak en uitscheiding. Personen met de Ziekte van Morquio missen een speciaal eiwit, een enzym dat de MPS keratansulfaat en chondroitine-6-sulfaat in de cel kan afbreken. Deze onvolledig afgebroken MPS kunnen niet gebruikt worden in de opbouw van kraakbeen en bot en blijven gestapeld in de cel die in toenemende mate beschadigd zal raken. Baby's zullen weinig ziekteverschijnselen tonen, maar als geleidelijk meer cellen hun functie verliezen zullen afwijkingen merkbaar worden. De gebruikelijke vorm van de Ziekte van Morquio is genoemd MPS-IV A ter onderscheiding van de zeldzamer variant MPS-IV B, die veroorzaakt wordt door een ander enzymdefect. Lijders aan de B-vorm hebben dezelfde afwijkingen als lijders aan de A-vorm en zijn op het oog onderling niet te onderscheiden. terug Epidemiologie Uit de nog onvolkomen registratiebronnen in Europa en elders wordt voorlopig als ruwe schatting een incidentie aangenomen van 1 op 225.000 pasgeborenen. Door deze zeldzaamheid zullen slechts weinig artsen bredere kennis en ervaring kunnen verwerven. terug Erfelijkheid Wij erven allen van onze ouders aanlegdragers (genen) die tot uiting komen in onze lichaamslengte, oogkleur, begaafdheden e.d. Sommige genen volgen 'recessieve' erfgang, dat wil zeggen bij de dragers van die aanleg komt de ziekte niet tot uiting. De Ziekte van Morquio (ZvM) wordt veroorzaakt door een recessief gen. In het geval van een huwelijk van twee gezonde dragers van het afwijkende recessieve gen bestaat er per zwangerschap een kans van 1 op 4 dat het kind van beide ouders dat gen erft (als het ware een dubbele dosis) en de ziekte krijgt. Daarnaast is de kans 2 op 3 dat gezonde broers en zusters van de patiënt dragers zullen zijn. Omdat de ziekte zo zeldzaam is bestaat er weinig kans op een huwelijk van twee dragers. Ingeval van verwantschap (neef en nicht) is die kans groter. Deze ingewikkeld aandoende materie wordt voor het brede publiek helder uitgelegd op de website www.erfelijkheid.nl. (een website van het Erfocentrum, een initiatief van de V.S.O.P, de Ver. Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties) terug Behandeling Er is voor de Ziekte van Morquio geen specifieke behandeling. De symptomen worden afzonderlijk behandeld zodra deze zich aandienen. Inmiddels zijn er al verschillende experimenten geweest om te trachten het ontbrekende enzym te vervangen, maar tot op heden heeft dit geen blijvend resultaat opgeleverd. terug Levenssituatie De gemiddelde normale intelligentie opent vele wegen naar passende scholing en beroepsopleidingen. De ontwikkelingen in de geneeskunde maken het mogelijk dat de meeste Morquio-patiënten de leeftijdsgrens van de VUT zullen overschrijden. De voorzieningen voor gehandicapten in ons land maken aangepaste huisvesting, mobiliteit en recreatie redelijk mogelijk, dank zij de verwijsfunctie van geautomatiseerde adresbestanden in de gehandicaptenzorg. terug Anaesthesie De eerder besproken kwetsbaarheid van de halswervelkolom vereist bij totale narcose de hulp van een vooraf ter zake geïnformeerde zeer ervaren anesthesist. Bij een noodzakelijke ingreep op zeer jeugdige leeftijd wordt fiberoptische nasotracheale intubatie aanbevolen (Anaesthesist 1993; 42: 477-81). Bij afwezigheid van een ouder, bijvoorbeeld tijdens een schoolreisvakantie, moet de begeleider voorzien zijn van een schriftelijke mededeling omtrent dit zogenaamde intubatie-risico. terug Fysiotherapie In ons land ontvangt de fysiotherapeut als zogenaamd paramedicus het verzoek tot behandeling van de arts. Omdat de orthopeed in klachtenvrije perioden geen directe bemoeienis met de patiënt zal hebben, is lopende begeleiding vanuit een revalidatie-centrum wenselijk. De revalidatie-arts geeft dan de aanwijzingen voor onderhoudsbehandelingen door de fysiotherapeut Gezien de instabiliteit en vervorming van vele gewrichten zullen bijvoorbeeld passieve rekking en strekking moeten worden vermeden om beschadiging te voorkomen. terug Prenatale diagnostiek Het is door onderzoek met behulp van de chorionvlok-biopsie in de 9e-10e week van de zwangerschap vast te stellen of de vrucht de ziekte heeft. Bij mislukking kan later in de 14e-16e week nog vruchtwaterpunctie worden gedaan. Dit vraagt om vroege verwijzing naar een hierin gespecialiseerd centrum; als regel een Academisch. SYMPTOMEN Intelligentie De hersenen worden niet aangetast bij de Ziekte van Morquio ! De intelligentie volgt dezelfde verdeling als bij de gezonde bevolking, zodat uit vele scholingsmogelijkheden een aangepaste keuze kan worden gemaakt. terug Algemene verschijning Kleine, gedrongen gestalte met korte nek, bolle rug, vooruitstekende borstbeen en x-benen. De kaakbogen zijn fors met een brede mond en ruim geplaatste tanden. (zie verder bij borstkas en halswervelkolom). terug Lengtegroei Kinderen met de Ziekte van Morquio groeien aanvankelijk normaal doch de groeisnelheid kan soms al gaan afnemen van de leeftijd van ca. 18 maanden af. De uiteindelijke lengte kan tussen ongeveer 90 en 130 cm uitvallen. Enkele groeien door tot in de tienerjaren en bereiken lengtes tussen 130 en 160 cm. Het bovenlichaam is naar verhouding korter dan het onderlichaam. terug Borstkas Op een plaat van het menselijk skelet is te zien dat het borstbeen (sternum) beiderzijds via de ribben verbonden is aan de wervelkolom. Bij de Ziekte van Morquio is de groei van de wervelkolom sterk vertraagd. Het sternum volgt langere tijd een meer normale groei. Door de verbinding met de achterblijvende wervelkolom wijkt het sternum rondgebogen naar voren uit. De borstkas is klokvormig met horizontaal verloop van de ribben, waardoor de ademhalingsbewegingen minder diep en dus minder efficiënt zijn. Hoewel kinderen met de Ziekte van Morquio niet noodzakelijkerwijs gevoeliger zijn voor longaandoeningen, kan de geringere ademhalingscapaciteit vertragend op de genezing werken. Bij een beginnende longaandoening dus vroegtijdig de huisarts raadplegen. Als regel zijn alle wervellichamen in meerdere of mindere mate abnormaal afgeplat (platyspondylie) en soms ietwat achterwaarts verschoven waardoor het ruggenmergkanaal minder ruimte biedt. De wervelkolom kan naar links of rechts gebogen zijn (skoliosis), achterwaarts uitgebold (kyphosis; bolle rug) of een mengvorm tonen (kyphoskoliosis). Of corsetbeugel-correctie ('bracing') nuttig kan zijn ligt ter beoordeling bij de orthopeed terug Wervelkolom Als regel zijn alle wervellichamen in meerdere of mindere mate abnormaal afgeplat (platyspondylie) en soms ietwat achterwaarts verschoven waardoor het ruggenmergkanaal minder ruimte biedt. De wervelkolom kan naar links of rechts gebogen zijn (skoliosis), achterwaarts uitgebold (kyphosis; bolle rug) of een mengvorm tonen (kyphoskoliosis). Of corsetbeugel-correctie ('bracing') nuttig kan zijn ligt ter beoordeling bij de orthopeed terug Halswervelkolom In de halswervelstreek kunnen voor de Morquio-patiënt ernstige complicaties optreden door instabiliteit van de gewrichtsketen gevormd door achterhoofd, atlas (CI) en draaier (CII=2e halswervel). Hoofdoorzaak is de onderontwikkeling (hypoplasie) van de tand (dens axis) van de draaier, waardoor bij voorwaarts en achterwaarts buigen (flexie en retroflexie) de ruimte in het ruggenmergskanaal even vernauwt. Bij langer bestaande druk op het ruggenmerg (soms na een val) kan sluipend functieverlies optreden, merkbaar aan verlies van kracht in armen en benen. Om plotselinge krachtinwerking op het hoofd te voorkomen moet men koprol (bij judo bv.) en duiken niet toestaan. Om terugstoot bij een autobotsing te voorkomen moet de hoofdsteun in de auto goed zijn afgesteld. terug Hart In de loop der jaren kunnen klepverdikkingen optreden door stapeling van MPS. Dit kan de pompwerking van de hartspier belasten. Zo nodig bestaat hier passende behandeling voor. Het is nuttig om met behulp van een echocardiogram (pijnloos onderzoek met ultrageluid) de hartklepfunctie te laten onderzoeken, ook indien bij het routine onderzoek met de stethoscoop geen afwijkend geruis wordt gehoord. Indien een hartklep afwijkend mocht zijn zal dat zelden tot behandeling leiden. U mag wel verwachten advies te krijgen om bepaalde tandartsingrepen (trekken) te laten uitvoeren onder antibioticumbescherming terug Buikorganen -> lever Bij veel MPS-aandoeningen is de lever vergroot door stapeling, zodat dit tot problemen leidt. Bij ZvM in mindere mate en in het algemeen niet leidend tot problemen. Bij zwakkere buikspieren kan de buikwand hierdoor uitbollen. terug Oren en gehoor Door de gedrongen halswervelkolom kunnen de anatomische verhoudingen in de mondkeelholte (neusamandel, buis van Eustachius) ertoe leiden dat de kleuter met ZvM meer dan gemiddeld lijdt aan een ophoping van ontstekingsvocht in het middenoor en gehoorverlies van het geleidingstype. De KNO-arts kan dit gehoorverlies opheffen door afzuiging van de slijmophoping in het middenoor ('glue ear') en tijdelijke plaatsing van trommelvliesbuisjes. In de vroeg kleuterfase moet daarom aan de taal- en spraakontwikkeling goede aandacht worden gegeven. Op oudere leeftijd kan gehoorverlies van het perceptieve- of zenuwtype ontstaan door MPS-stapeling in het binnenoor. Als regel van weinig betekenis in het maatschappelijk verkeer (spraak verstaan). Onderzoek in een audiologisch centrum kan de aard en de ernst van het gehoorscherpteverlies vaststellen terug Ogen en visus In het hoornvlies (cornea) gaat geleidelijk MPS-stapeling optreden. Meestal in de vorm van stofvormige vlekjes die door de oogarts slechts met spleetlamponderzoek kunnen worden vastgesteld. Het zien wordt hierdoor niet belemmerd. Soms is er een meer egale troebeling die bij schel licht als onprettig wordt ervaren. Een zonnebril kan dan verlichting geven. Sinds kort is bekend geworden dat bij Morquio-patiënt verhoogde oogboldruk op jongere leeftijd kan optreden in vergelijking met de gemiddelde bevolking. Het is raadzaam om bij het gebruikelijke oogonderzoek na het stellen van de diagnose ook de oogboldruk te laten meten. Men verkrijgt dan een nulwaarde als vergelijkingspunt voor latere metingen terug Schouders en ellebogen Minder goede gewrichtsfunctie door vormverandering en zogenoemde artrose kan blijken uit de ervaring dat de armen niet recht omhoog naast het hoofd kunnen worden geheven. Dit kan ongemak geven, bijvoorbeeld bij het aankleden. Ellebogen kunnen geleidelijk een strekbeperking tonen. terug Handen De slappe handen van de pols- en handgewrichten kunnen een belemmering worden voor krachtuitoefening. Als schrijven moeilijk wordt kan een elektrische schrijfmachine of tekstverwerker uitkomst terug Knieën Bij het ouder worden van het kind zullen toenemende X-benen (genu valgum) ontstaan. Een eventuele correctieoperatie (rechtzetten) zal als regel eerst uitgevoerd worden na beëindiging van de lengtegroei. terug Heupen Door de afwijkende vormontwikkeling tijdens de groei verslechtert geleidelijk de functie van het heupgewricht. In de vroege schoolleeftijd wordt dat merkbaar als waggelgang. Op oudere leeftijd kunnen luxatie en pijn reden zijn tot orthopedische maatregelen. terug Enkels Bij de Ziekte van Morquio zijn de steunverlenende bindweefselbanden (ligamenten) vaak slap. De enkels kunnen dan 'inknikken'. Zonodig is dit met beugels of orthopedisch schoeisel op te vangen. terug Voeten De voetbeentjes vormen de zogenaamde voetgewelven die in stand worden gehouden door ligamenten en pezen. Door slapte hiervan zal platvoet optreden. De tenen kunnen misvormd zijn. terug Gebit Omdat het tandglazuur vaak dun is moet rekening worden gehouden met grotere kans op tandbederf. (cariës). Naast gebruik van fluortabletjes kan het tandglazuur een soort beschermende kunststoflaag ('coating') krijgen. Indien een element moet worden getrokken vereist dat antibiotische bescherming. (zie onder hart). terug Geslachtsontwikkeling De Morquio-patiënt heeft in de puberteitsjaren een normaal verlopende geslachtelijke ontwikkeling. In geval van ernstige orthopedische afwijkingen zal het kunnen voorkomen dat de jonge vrouw, ter bescherming van haar eigen gezondheid, zwangerschap wordt ontraden. |
|
Inleiding De ziekte van Morquio is één van de erfelijke stofwisselingsziekten uit de groep mucopolysacchariden (MPS) . De naam stamt van de kinderarts L. Morquio uit Montevideo, Uruguay, die in 1929 een gezin beschreef waarin vier kinderen waren aangedaan. Omdat de aandoening in dat zelfde jaar ook beschreven werd door de orthopeed J.F. Brailsford in Birmingham, wordt soms ook gesproken van de ziekte van Morquio-Brailsford. Indien u een ouder bent van een kind waarbij voor het eerst de diagnose ziekte van Morquio is gesteld, moet u in gedachten houden dat de aandoening zeer wisselend in ernst kan zijn; ook bij kinderen uit één gezin. In deze korte samenvatting zal als het ware een waaier van mogelijke verschijnselen en problemen worden gemeld, wat niet betekent dat uw kind ze alle zal ervaren. Sommige complicaties kunnen in de vroege kinderjaren optreden, terwijl andere dit eerst veel later of nooit zullen doen. terug De vereniging In 1987 heeft de familie Brüning het initiatief genomen families bij elkaar te brengen waarvan één of meer kinderen de ziekte van Morquio hebben. Via oproepjes in een aantal tijdschriften en in samenwerking met een betrokken arts werden door het hele land patiënten opgespoord. Zo ontstond onze contactgroep, bestaande uit patiënten, hun familie en een adviserend arts. Om als rechtspersoon deel te kunnen nemen aan de contacten in de gezondheids- en welzijnszorg is de patiëntengroep in 1996 geregistreerd als vereniging en in 1997 aangesloten bij de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen). terug De contactdag Eens per jaar komt de groep op de contactdag bij elkaar met als hoofddoelen: kennis en ervaring uitwisselen en elkaar op een positieve manier ondersteunen. Er bestaat (nog) steeds geen genezende behandeling voor de ziekte van Morquio en de ontwikkeling in het onderzoek verloopt langzaam. Juist daarom is het prettig af en toe met 'lotgenoten' - jongeren en volwassenen - van gedachten te kunnen wisselen. De dag bevat een informatief onderdeel waarin een gastspreker - bijvoorbeeld een revalidatiearts, orthopeed of sociaalwerker - uitleg geeft over zijn /haar vakgebied. Daarnaast is er veel ruimte om met elkaar 'bij te praten' over onderwerpen die betrekking hebben op het dagelijks leven en ervaringen uit te wisselen over mogelijke medische behandelingen, het verkrijgen van voorzieningen in vervoer en eventuele aanpassingen in huis. terug Contact informatie Cees Daniëls, Schaapskuil 28, 5531 DL Bladel, Tel.: (0497) 38 37 72, Voorzitter Mw. A.M. Brüning-Herbers, Korhoenlaan 34, 7765 BA Weiteveen, Tel.: (0524) 54 18 87, Penningmeester/Contactpersoon Herman Schut, Wolfsven 18, 5646 JK, Eindhoven, Tel.: (040) 213 01 05 Secretariaat Bankrelatie Rabobank Weiteveen, Rekeningnr. 35.83.47.521 Kamer van Koophandel V 40240649 terug |